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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	高分辨荧光熔解曲线法检测脊肌萎缩综合症SMNt基因7号外显子缺失显示文摘目的探讨高分辨荧光熔解曲线分析在SMNt基因7号外显子缺失检测中的应用。方法用高分辨荧光熔解曲线分析方法分析脊肌萎缩综合症SMNt基因7号外显子纯合缺失、SMNc基因7号外显子纯合缺失及未见SMNt、SMNc完全缺失三种情况。结果高分辨荧光熔解曲线分析方法能很好地区分SMNt基因7号外显子纯合缺失、SMNc基因7号外显子纯合缺失及未见SMNt、SMNc完全缺失三种基因型,与基因测序方法所得的结果完成一致。结论高分辨荧光熔解曲线法可用于脊肌萎缩综合症SMNt基因7号外显子缺失检测,具有快速、准确、可靠的特点。	欧志英李丽霞刘丽夏慧敏龚四堂王凤华尹应先	2011	分子诊断与治疗杂志2011，3，5：	2

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