共被期刊论文引用了2次
您的检索式：您选中1篇文献正在查看引证文献汇总
|
|
|
题名
|
作者
|
年代
|
出处
|
被引量
|
| 1 | 荧光探针熔解曲线分析法快速检测SMN1基因纯合性缺失显示文摘目的建立一种快速检测SMN1基因纯合缺失的荧光探针熔解曲线分析方法。方法收集正常成人的外周血标本94份,经MLPA检测过的已知SMN1和SMN2基因拷贝数的样本238例。采用荧光探针熔解曲线分析技术,分别对SMN1基因c.840C>T和c.835-45G>A进行基因分型,根据基因分型结果判断是否存在SMN1基因exon7纯合缺失。对SMN1基因和SMN2基因拷贝数比值为2∶2、2∶0和0∶2基因型样本进行10倍梯度稀释,评估检测体系的敏感性。选取SMN1基因和SMN2基因拷贝数比值为2∶2、2∶0和0∶2基因型样本各8例,不同时间检测3次,用于评估检测体系的重复性。结果该方法可以方便地检测SMN1基因exon7纯合缺失,灵敏度至少为0.05ng基因组DNA。应用此方法检测94例正常成人样本,未发现SMN1基因exon7纯合缺失;对238例已知基因型样本进行检测,结果显示准确率为100%。结论荧光探针熔解曲线分析方法可以快速准确检测SMN1基因exon7纯合缺失,操作简单实用,适合大规模人群筛查和产前分子诊断。 | 孙曼娜 娄季武 赵颖 付有晴 刘彦慧 李亮 | 2019 | 广东医学2019，40，11： | 1 |
| 2 | 萍乡地区1241例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断分析显示文摘目的对萍乡地区1241例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变的携带者筛查,探究人运动神经元存活基因1(SMN1)变异携带率并分析SMA产前诊断的临床意义。方法采用PCR-熔解曲线法技术对1241例孕妇全血样本进行SMN1基因第7和第8外显子(E7、E8)缺失情况检测,对结果确定为杂合缺失的孕妇配偶进行SMN1基因检测,为双方都是携带者的夫妻进行产前诊断,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)对夫妻双方用MLPA方法进行复检,同时确认胎儿SMN1基因型。结果在1241例孕妇中,共检出SMA携带者16例,其中E7、E8同时杂合缺失15例,单纯E7杂合缺失1例,携带率为16/1241(1.29%)。检出夫妻双方同为SMA携带者1对,经MLPA方法检测,最终确认胎儿为SMN1基因E7、E8纯合缺失。结论SMA携带者筛查可对高风险胎儿进行筛选,有效预防SMA患儿的出生,对出生缺陷防控及减轻家庭经济及精神负担具有重要意义。 | 甘建玲 朱艺艺 刘旺 丁芳骐 | 2024 | 分子诊断与治疗杂志2024，16，1： | 0 |
您所在的机构暂未开通此部分的功能，请联系管理员