| 1 | Smith-Fineman-Myers综合征基因定位于Xq25显示文摘目的 定位 Smith Finem an Myers 综合征基因,为分离该基因奠定基础。方法 应用覆盖 X染色体全长的、具有多态性的短串联重复序列( S T R) 对 X 染色体进行扫查,确定致病基因所在区域和与致病基因连锁的 S T R 位点,再对该位点两侧的 S T R 位点进行分析,确定致病基因的精确位置。结果 用20个覆盖 X 染色体全长的、具有多态性的 S T R 位点对该综合征患者家系中的13 个能明确提供连锁分析信息的家系成员进行分析,发现位于 Xq25 上的 D X S1001 与致病基因紧密连锁,最大两点lods 得分为301(θ= 0) ,对 D X S1001 两侧的 S T R 分析证实,该致病基因位于 D X S1001 区域,单体型分析表明该致病基因位于 D X S8064 和 D X S8050 之间,区域为146c M。结论 Smith Finem an Myers 综合征基因,位于 Xq25 上的 D X S8064 和 D X S8050 之间的146c M 区域,该基因的定位为分离该基因奠定了基础。 | 龚瑶琴 魏建军 邵常顺 郭亦寿 陈丙玺 郭辰虹 matt warman | 1999 | 中华医学遗传学杂志1999，16，5： | 4 |
您所在的机构暂未开通此部分的功能，请联系管理员