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1猫叫综合征关键区域定位于5p15.2的D5S713-D5S18区域显示文摘猫叫综合征是由5号染色体短臂缺失引起的染色体缺失综合征。根据染色体综合征“关键区域”的概念,以及近10年来对106例5p缺失病例的临床诊断、细胞遗传学及分子遗传学分析,将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2,位于D5S713和D5S18两个遗传标记之间的区域。为研究该病提供了遗传学资料。但美霞 Niebuhr A 张小晓 张秀清 李明月 戴理 高春生 贾开亮 赵非非 宋莉 叶珏 马绍武 施惠平 刘国仰 黄尚志 杨焕明 Udar N Niebuhr E 罗会元 1997中华医学遗传学杂志1997,14,5:14
2Lattice corneal dystrophy associated with the Ala546Asp and Pro551Gln missense changes in the TGFBI gene显示文摘Aldave AJ Gutmark JG Yellore VS Affeldt JA Meallet MA Udar N 2004Am J Ophthalmol2004,138,5:1
3Developmental or degenerative--NR2E3 gene mutations in two patients with enhanced S cone syndrome显示文摘Udar N Small K Chalukya M 2011Mol Vis2011,17,:1
4SOD1 : a candidate gene for keratoconus 显示文摘Udar N Atilano SR Brown DJ 2006Invest Ophthalraol Vis Sci2006,47,8:1
5Ataxiatelangiectasia: mutations in ATM eDNA detected by protein-truncation screening 显示文摘Telatar M Wang Z Udar N 1996Am J Hum Genet1996,59,1:1
6Novel mutations in the carbohydrate sulfotransferase gene (CHST6) in American patients with macular corneal dystrophy显示文摘Aldave AJ Yellore VS Thonar EJ Udar N Warren JF Yoon MK 2004Am J Ophthalmol2004,137,3:1
7Genomic organization and cloning of the human homologue of murine Sipa-1显示文摘Ebrahimi S Wang E Udar N 1998Gene1998,214,12:1
8Lattice corneal dystrophy associated with the Ala546Asp and Pro55 I GIn missense changes in the TGFBI gene 显示文摘Aldave AJ Gutmark JG Yellore VS Affeldt JA Meallet MA Udar N 2004Am J Ophthalmol2004,138,5:1
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