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| 1 | Leigh综合征患儿核基因和线粒体基因突变的初步分析显示文摘目的探讨中国人Leigh综合征患儿的发病机制,并对已知的部分核基因和线粒体基因突变进行分析。方法对1992-2006年收集的来自我国28个省、自治区或直辖市的145例Leigh综合征患儿进行病因学分析。在排除SURF1基因和线粒体基因T8993G、T8993C、A8344G、A3243G四个位点突变后,对80例患儿的丙酮酸脱氢酶E1α亚单位基因(PDHA1)进行PCR扩增和测序分析;并在此基础上对9个线粒体DNA突变位点(G13513A、A13084T、T10158C、C11777A、T10191C、T14487C、T12706C、9537insC和T9176G)进行突变筛查。另对23例A3243G线粒体DNA突变阳性的患儿进行SURF1基因的分析。结果80例患儿中仅1例携带PDHA1基因突变,为214位点C>T转换,导致PDHA1蛋白第27位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸。而64例患儿其他9个线粒体DNA突变位点筛查均为阴性。在23例携带线粒体DNAA3243G突变的患儿中,6例携带SURF1基因G604C杂合性变异。结论由于Leigh综合征病因复杂多样,使突变分析难于获得阳性结果。为缩小突变筛查的范围,明确Leigh综合征患儿的病因,亟待建立适用于临床检测应用的线粒体呼吸链酶学的测定方法。 | 张尧 孙芳 孔庆鹏 魏晓琼 戚豫 张英 马祎楠 Sayami Sujan 王朝霞 袁云 杨艳玲 姜玉武 秦炯 | 2008 | 临床儿科杂志2008，26，12： | 18 |
| 2 | Prenatal diagnosis of methylmalonic aciduria by analysis of organic acids and total homocysteine in amniotic fluid显示文摘背景:Methylmalonic 酸尿(MMA ) 是在中国的器官的酸尿的最经常的疾病。各种各样的生物化学的策略为 MMA 的出生前的诊断被跟随。然而,后来, MMA 影响的胎儿减少了 methylmalonic 酸的排泄,出生前的生物化学的诊断的困难是明显的。煤气的层析团分光术(GC/MS ) 和双人脚踏车团分光术(ESI/MS/MS ) 允许我们在影响胎儿识别疾病。这研究的目的是在 MMA 的出生前的诊断在羊膜的液体决定有机酸和全部的人半胱氨酸的分析的价值。方法:临床诊断并且有 MMA 的九个职业人员乐队的结果并且出生前在风险基于九个胎儿的生物化学的分析诊断因为 MMA 被调查。从在为 MMA 的风险的怀孕和新陈代谢的联盟者正常怀孕的羊膜的液体样品在 16 点被获得 - 24 星期怀孕期。Methylmalonic 酸和甲基枸橼酸被 GC/MS 测量, propionylcarnitine 被 ESI/MS/MS 分析,并且全部的人半胱氨酸由荧光极化免疫分析是坚定的。结果:在二怀孕, methylmalonic 酸的高水平,甲基枸橼酸, propionylcarnitine,和总数,人半胱氨酸在胎儿显示了联合 MMA 和 homocysteinemia。继续的怀孕和收到的维生素 B12 作为出生前的处理,和其它补充的母亲之一终止了她的怀孕。在一个,怀孕, methylmalonic 酸的显著地提高的层次,甲基枸橼酸,和 propionylcarnitine,和正常全部的人半胱氨酸铺平被发现在胎儿显示孤立的 MMA;流产在这个案例上被执行。在另外的六怀孕,上述提及的代谢物的所有层次是正常的建议胎儿没被 MMA 影响。diagnoses 被严峻的尿有机酸和血浆总数人半胱氨酸在交货以后证实。结论:MMA 的新陈代谢的畸形在怀孕期早发生。在羊膜的液体的全部的人半胱氨酸的水平可以是胎儿的联合 MMA 和 homocysteinemia 的另外的指示物。在羊膜的液体的全部的人半胱氨酸水平的决心可以为疾病的出生前的诊断成为一个方便、可靠的方法。 | ZHANG Yao YANG Yan-ling HASEGAWA Yuki YAMAGUCHI Seiji SHI Chun-yan SONG Jin-qing SAYAMI Sujan LIU Ping YAN Rong DONG Jin-hua QIN Jiong | 2008 | Chinese Medical Journal2008，，3： | 18 |
| 3 | 血浆总同型半胱氨酸测定在智力低下等神经精神异常病因调查中的应用显示文摘目的调查原因不明的神经精神异常及甲基丙二酸尿症患儿中同型半胱氨酸血症的发生情况,探讨荧光偏振免疫测定法进行血浆或血清总同型半胱氨酸测定的应用价值。方法对2000年1月至2007年12月因原因不明的智力低下、运动障碍、癫疒间、头痛等多种神经系统异常患儿799例,甲基丙二酸尿症126例患儿,采用荧光偏振免疫测定法检测血液总同型半胱氨酸,气相色谱质谱联用分析测定尿液有机酸,液相串联质谱法进行血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析。结果925例高危患儿中共发现同型半胱氨酸血症128例(13.84%)。799例原因不明的神经系统疾病患儿中同型半胱氨酸血症27例(3.38%),血液丙酰肉碱及游离氨基酸浓度正常。126例甲基丙二酸尿症患儿中合并同型半胱氨酸血症101例(80.16%),血液丙酰肉碱浓度增高。结论甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症的主要临床表型,为鉴别诊断、正确治疗,应及早进行血液总同型半胱氨酸测定。应用荧光偏振免疫测定法检测血清/血浆总同型半胱氨酸,是同型半胱氨酸血症高危筛查的可靠方法。 | Sayami Sujan 张尧 杨艳玲 魏晓琼 江剑辉 宋金青 刘平 燕容 东锦华 田熠华 王兰凤 姜玉武 秦炯 吴希如 | 2008 | 临床儿科杂志2008，26，12： | 12 |
| 4 | 同型半胱氨酸血症的临床研究进展显示文摘 | Sujan Sayami 张尧 杨艳玲 | 2008 | 中国医刊2008，43，12： | 8 |
| 5 | In hospital complications and mortality ofpatients of in-ferior wall myocardial infarction with right ventricularinfarction显示文摘 | Malla RR Sayami A | 2007 | JNMA JNepal Med Assoc2007，46，167： | 1 |
| 6 | Predictive value of ultrasonography in the diagnosis of palpable breast lump显示文摘 | Pande AR Lohani B Sayami P | | 0，，02： | 1 |
| 7 | Bone marrow examination in cases of pancytopenia 显示文摘 | Jha A Sayami G Adhikari RC | 2008 | J Nepal Med Assoc2008，47，： | 1 |
| 8 | Breast cancer in young women from a low risk population in Nepal显示文摘 | Thapa B Singh Y Sayami P | 2013 | Asian Pac J Cancer Prey2013，14，9： | 1 |
| 9 | Bone Maa-ow Examination in Ca- ses of Pancytopenia 显示文摘 | Jha A Sayami G Adhikari RC | 2008 | JNMA J Nepal Med Assoc2008，47，169： | 1 |
| 10 | In hospital complications and mortality of patients of inferior wall myocardial infarction with right ventricular infarction显示文摘 | Malla RR Sayami A | 2007 | JNMA J Nepal Med Assoc2007，46，167： | 1 |
| 11 | In hospital complications and mortality of pa-tients of inferior wall myocardial infarction with right ventricular in-farction显示文摘 | Malla RR Sayami A | 2007 | JNMA J Nepal Med Assoc2007，46，167： | 1 |
| 12 | Kikuchi-Fujimoto disease in Nepal:a study of 6 Cases 显示文摘 | Adhikari RC Sayami G Lee MC | 2003 | Arch Pathol Lab Med2003，127，： | 1 |
| 13 | Bone Marrow Examination in Cases of Pancytopenia 显示文摘 | Jha A Sayami G Adhikari RC | 2005 | JNMA J Nepal Med Assoc2005，47，169： | 1 |
| 14 | Bone marrow examination in cases of pancytopenia显示文摘 | Jha A Sayami G Adhikari RC | 2008 | JNMA2008，47，169： | 1 |
| 15 | Chiari network: A case report and brief overview显示文摘 | A.K.M. Monwarul Islam Lima Asrin Sayami Shahana Zaman | 2013 | Journal of the Saudi Heart Association2013，，3： | 1 |
| 16 | Bone marrow examination in cases of pancytopenia显示文摘 | Jha A Sayami G Adhikari RC | 2008 | JNMA J Nepal Med Assoc2008，47，169： | 1 |
| 17 | Bone marrow examination in cases ofpancytopenia显示文摘 | Jha A Sayami G Adhikari R C | 2008 | JNMAJNepalMedAssoc2008，47，169： | 1 |
| 18 | Bone marrow examination in cases of paneytopenia显示文摘 | Jha A Sayami G Adhikari RC | 2008 | JNMA J Nepal Med Assoc2008，47，169： | 1 |
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