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	题名	作者	年代	出处	被引量
1	GFM1突变所致儿童急性肝衰竭1例:质疑GFM1错义突变位置决定临床表型显示文摘目的报告GFM1突变所致疾病的临床特征及验证基因型和临床表型关系。方法回顾性分析1例门诊就诊的GFM1基因突变儿童的临床及基因突变资料,结合文献归纳GFM1基因突变的临床特点,构建编码线粒体翻译因子G1(mt EFG1)空间结构图,检验GFM1基因错义突变位置与临床表型关系的假说。结果患儿,女,6个月28 d。生长发育迟缓,急性肝衰竭。体格检查:反应差,嗜睡,全身皮肤黏膜黄染,腹平软,肝脾肿大。辅助检查:总胆红素、直接胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、血清γ-谷氨酰转肽酶和血氨升高,白蛋白下降,凝血酶原时间延长,血糖下降,酸中毒,血乳酸升高,血浆氨基酸及酰基肉碱谱示血中多种氨基酸升高,尿有机酸检查提示酮尿,头颅MRI示双侧丘脑、大脑脚、基底节区、枕叶前内侧异常信号。GFM1基因的复合杂合突变,第5外显子c.688G>A点突变致蛋白质改变为p.Gly230Ser;第14外显子c.1686del G的移码突变致蛋白质改变为p.Asp563Thrfs*24。mt EFG1空间结构图显示,p.Gly230Ser处于蛋白周边位置,预测表现应该为脑型。结论 1例携带GFM1基因复合杂合突变(c.688G>A和c.1686del G)的中国儿童,其临床表现为急性肝衰竭,不支持以往GFM1基因错义突变导致蛋白周边位置的氨基酸改变时临床表现为脑型的假设。	尤艺杰 Agnès Rotig 王建设	2016	中国循证儿科杂志2016，11，5：	4
2	Expression study of genes involved in iron metabolism in human tissues 显示文摘	Rotig A Chantrel-Groussard K Munnich A	2001	Biochem Biophys Res Commun2001，281，：	1
3	Compound heterozygous mutations in the flavoprotein gene of the respiratory chain complex Ⅱ in a patient with Leigh syndrome显示文摘	Parfait B Chretien D Rotig A Marsac C Munnich A Rustin P	2000	Hum Genet2000，106，2：	1
4	Molecular insights into Friedreich's ataxia and antioxidant- based therapies 显示文摘	Rotig A Sidi D Munnich A	2002	Trends in Molecular Medicine2002，8，：	1
5	The kidney in mitochondrial cytopathies显示文摘	Niaudet P Rotig A		0，，04：	1
6	Infantile and pediatric quinine defi-ciency diseases显示文摘	ROTIG A MOLLET J RIO M	2007	Mitochondrion2007，7，：	1
7	Activation of peroxisome proliferatoractivated receptor pathway stimulates the mitoehondrial respiratory chain and can correct deciencies in patients' cells lacking its components 显示文摘	Bastin J Aubey F Rotig A	2008	Clin Endocrinol Metab2008，93，：	1
8	Genetic features of mitochondrial respiratory chain disorders显示文摘	Rotig A Munnich A	2003	J Am Soc Nephrol2003，14，12：	1
9	Expression study of geng sinvolved in iron metabolism in human tissues显示文摘	Rotig A Chantrel-Groussard K Munnieh A	2001	Biochem Biophys Res Commun2001，281，：	1
10	Human diseases with impaired mitochondrial protein synthesis显示文摘	Rotig A	2011	Biochimicaet Biophysica Acta2011，1807，2011：	1
11	Compound heterozygous mutations in the flavoprotein gene of the respiratory chain complex II in a patient with Leigh syndrome显示文摘	Parfait B Chretien D Rotig A	2000	Hum Genet2000，106，：	1
12	Genetic causes of mitochondrial DNA depletion in humans显示文摘	Rotig A Poulton J	2009	Biochim Biophys Acta2009，1792，12：	1
13	Selective iron chelation in Friedreich ataxia:biologic and clinical implications显示文摘	Boddaert N Le Quan Sang K H Rotig A	2007	Blood2007，110，1：	1
14	Clinical presentation of mitoehondrial disorders in childhood 显示文摘	Munnich A Rotig A Chretien D	1996	J Inherit Metab Dis1996，19，4：	1
15	Infantile and pediatric quinine deficiency diseases显示文摘	Rotig A Mollet J Rio M	2007	Mitochondrion2007，，：	1
16	Pathology of Barrett’s esophagus显示文摘	Rotiger C. Haggitt M.D	2000	Journal of Gastrointestinal Surgery2000，，2：	1
17	Reference charts for respiratory chain activities in hu- man tissues显示文摘	Chretien D Rustin P Bourgeron T Rotig A Saudubray JM Munnich A	1994	Clin Chim Acta1994，228，1：	1
18	Expression study of genes involved in iron metabolism in human tissue显示文摘	Rotig A Chantrel-Groussard K Munnich A	2001	Biochem Biophys Res Commun2001，281，3：	1
19	Activation of per-oxisomeproliferator-activated receptor pathway stimulates the mito-chondrial respiratory chain and can correct deficiencies in pa-tients' cells lacking its components显示文摘	Bastin J Aubey F Rotig A	2008	J Clin Endocrinol Metab2008，93，4：	1
20	Activation of peroxisomeproliferator - activated receptor pathway stimulates the mitochondri-al respiratory chain and can correct deficiencies in patients, cellslacking its components 显示文摘	BASTIN J AUBEY F ROTIG A	2008	J Clin Endocrinol Metab2008，93，4：	1

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