2篇
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| 1 | 全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系GABRB2基因测序研究显示文摘目的对全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)侯选基因GABRB2进行测序研究。方法设计GABRB2外显子-内含子交界处内含子引物,采用PCR直接测序法,对一GEFS+家系GABRB2编码区全部11个外显子进行测序分析。结果患儿GABRB2基因外显子2,mRNA第133个碱基发现一新的C/G多态性。结论该家系未发现GABRB2基因编码区的突变;所显示的mRNA的单个碱基多态性对以后其他癫家系的连锁分析及GABRB2 mRNA、基因功能研究均有重要意义。 | 张守山 黄希顺 王家勤 尹景岗 魏建科 顾仁骏 卢宏 黄素娟 霍卫红 Robyn H.Wallace 郭学鹏 | 2006 | 实用儿科临床杂志2006，21，1： | 8 |
| 2 | 单纯腭裂并全面性癫伴热性惊厥附加症家系的基因定位及GABRD基因测序研究显示文摘目的对单纯腭裂并全面性癫伴热性惊厥附加症家系进行基因定位,并对候选基因GABRD进行测序研究。方法对家系进行全基因组扫描两点间连锁分析,设计GABRD基因9对外显子-内含子交界处内含子引物,PCR扩增患者及健康对照GABRD基因组序列,测序采用Sanger双脱氧链终止法,PCR产物直接测序,对比分析患者的突变序列及健康对照序列。结果两点连锁分析在1p36区域最大LOD值为1.68。GABRD基因测序显示第4外显子患者的序列分别为T/C和T/T,健康对照的序列分别为T/T和A/C。编码序列分析GGT、GGC及GGA均为甘氨酸。患者GABRD基因mRNA碱基序列为C425T多态性。GABRD第7外显子患者的序列分别为C/T和T/T,健康对照分别为T/T和C/C;异常序列位于mRNA第911碱基处,编码分析AGT及AGC均编码丝氨酸。患者的碱基序列出现了T911C多态性。结论单纯腭裂并全面性癫伴热性惊厥附加症致病基因在1p36区域取得一定的连锁关系,在该家系未发现突变基因;所发现的C425T和T911C单个碱基多态性为其他腭裂及癫家系的连锁分析、关联分析及分子遗传学研究提供了依据。 | 谢晓华 李丽芳 黄希顺 尹景岗 Michael Y.Yin Robyn H.Wallace 郭学鹏 王家勤 | 2010 | 实用儿科临床杂志2010，25，20： | 1 |
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