2篇
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| 1 | TOL6BL突变导致减数分裂程序性DNA双链断裂无法产生和人类不孕显示文摘我们找到一个近亲婚配后代不育家系,该家系有3位非梗阻性无精子症患者和1位原因不明的女性不孕患者.全外显子组测序结合Sanger测序分析发现TOP6BL的c.483dup T突变在该家系中与不孕呈隐性共分离.正常的TOP6BL可与SPO11β结合进而导致减数分裂程序性DNA双链断裂(DSBs)产生,而该突变破坏了二者的结合.对家系中一位男患者的精母细胞进行分析,发现其同源染色体联会异常,减数分裂不能到达粗线期,且染色体轴上缺少减数分裂重组蛋白RPA和DMC1信号,表明其减数分裂程序性DSBs未能产生.我们制备了携带类似患者突变的小鼠,发现突变雄鼠具有与男患者相同的减数分裂异常,突变雌鼠不孕,其卵母细胞中程序性DSBs和减数分裂重组也不能发生,卵母细胞不能成熟.这些发现表明TOP6BL突变可导致人类不孕,为相关不孕不育患者的病因诊断和人工辅助生殖胚胎的遗传检查提供了分子标靶. | 焦玉莹 樊岁兴 Nazish Jabeen 张欢 Ranjha Khan Ghulam Murtaza 蒋涵玮 Asim Ali 李阳 鲍坚强 张贝贝 徐建泽 许波 Hafiz Muhammad Jafar Hussain Qumar Zaman Ihsan Khan Ihtisham Bukhari Furhan Iqbal Ayesha Yousaf Sobia Dil Manan Khan Niaz Ahmad 马慧 江小华 张远伟 史庆华 | 2020 | Science Bulletin2020，65，24： | 1 |
| 2 | Computationally predicted pathogenic USP9X mutation identified in infertile men does not affect spermatogenesis in mice显示文摘Infertility is a major health issue,affecting approximately 15%of couples of child-bearing age.Although nearly half of idiopathic infertility cases are assumed to have a genetic basis,the underlying causes remain largely unknown in most infertile men. | Wei Liu Yue-Wen Wang Huan Zhang Xue-Feng Xie Ao Ma Qumar Zaman Abdul Rafay Javed Tanveer Abbas Wasim Shah Riaz Ahmad Da-Ren Zhao Hui Ma Muhammad Zubair Ranjha Khan Qing-Hua Shi | 2022 | Zoological Research2022，43，2： | 0 |
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