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| 1 | 108例视网膜母细胞瘤Rb基因突变的特征显示文摘目的:研究RB患者肿瘤及体细胞内Rb基因的存在状态、细微结构、Rb基因突变的特征、起源与传递。方法:DNA分子杂交、SSCP分析、DNA序列测定。结果:108例RB肿瘤标本中80例(74%)存在Rb基因点突变,其中44例为纯合型,20例有二个独立发生的杂合型点突变,16例只检出一个杂合型点突变。通过对比分析RB患者肿瘤与白细胞DNA、RB患者家庭成员白细胞DNARb基因的结构,揭示了Rb基因点突变的起源与遗传特征。结论:Rb基因是与RB肿瘤形成关系最为密切的基因。RB肿瘤发生需二次突变事件导致Rb基因的二个等位基因失活,第一次突变事件突出表现为点突变;第二次突变事件主要是LOH。 | 黄倩 Thaddeus P.Dryja David W.Yandell | 1997 | 中华眼底病杂志1997，13，1： | 6 |
| 2 | RB患者及家庭成员Rb基因突变和患病风险的基因诊断及遗传咨询显示文摘目的建立Rb基因突变的基因诊断方法,正确估计视网膜母细胞瘤(RB)患者的预后及其家庭成员的患病风险。方法综合利用Southernblot杂交、SSCP分析、直接DNA序列测定等多种分子生物学技术作染色体单体型分析及Rb基因点突变的直接检测。结果79个有Rb基因突变的RB家系中25例先证者仅查出体细胞起源的Rb基因突变,其余54例存在生殖细胞起源的Rb基因突变,其中36例突变是新产生的,15例突变由亲代遗传而来,此外,尚有3例Rb基因突变嵌合体。结论直接检测Rb基因点突变可不依赖于患者家庭成员RB发病情况的遗传背景资料诊断患者是否属于遗传型,正确估计患者的预后;并能在肿瘤发生前甚至产前检出Rb基因突变携带者。 | 黄倩 Thaddeus P.Dryja DavidW.YandeLl | 1998 | 中华医学遗传学杂志1998，15，2： | 3 |
| 3 | 伴有低外显率的Rb基因点突变及其特征和意义显示文摘目的研究视网膜母细胞瘤患者(RB)低外显率的病因及其分子机理。方法收集RB先证者及其家庭成员的RB肿瘤与外周血,通过SSCP分析和DNA序列测定检测Rb基因点突变,结合家系调查分析突变的特征及其与RB表型变化的关系。结果15个低外显率的RB家系中部份家系存在特殊类型的Rb基因点突变,其中5个家系有Arg661→Trp661突变,2个家系显示mRNA拼接位点异常,1个家系Rb基因启动子转录调控因子ATF结合位点改变。结论RB低外显率并非完全随机发生的,与Rb基因突变的位置和性质有密切关系。 | 黄倩 Thaddeus P.Dryja David W.Yandell | 1998 | 中华医学遗传学杂志1998，15，3： | 1 |
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