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1篇 您的检索式：作者名="Hutton M.Kearney"

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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	美国医学遗传学会对基因芯片拷贝数变异结果解读指南显示文摘全基因组芯片已被推荐作为分析智力障碍、孤独症、多发性出生缺陷病因的首要筛查手段,通过芯片检查发现了人类基因组中大量的拷贝数变异(copy number variation,CNV),这些变异中既有正常个体的多态性,也有新发的致病性变异。为帮助临床实验室对芯片结果的解读保持一致性,美国医学遗传学会制定了此有关CNV的解读指南。该指南主要应用于产后的分子遗传诊断中。	Hutton M.Kearney Erik C.Thorl Kerry K.Brown Fabiola Quintero-Rivera Sarah T.South 吴畏刘嘉茵	2014	国际生殖健康/计划生育杂志2014，33，3：	6

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