1篇
您的检索式：作者名="E. Ferda Pergin"
|
|
|
题名
|
作者
|
年代
|
出处
|
被引量
|
| 1 | 一名无精症和开咬合畸形男性体内的额外标记染色体15显示文摘额外标记染色体15(sSMC[15])是最常见的标记染色体,通常认为如果不包含Prader-Willi/Angelman综合症关键区(Prader-Willi/Angelman syndrome critical region,PWACR),这一标记染色体就无关紧要。较大标记的关键区域的临床意义在几乎所有与标记染色体15相关的报告中都被提及,较小的标记仅与轻微畸形、无精症、习惯性流产相关。然而,这些不包含PWACR的小额外标记染色体15也可能决定某一基因表现型。我们在一个遗传学门诊对一名无精症病人进行畸形检查,根据标准的细胞遗传学方法进行外周血淋巴染色体分析,还对Y染色体微缺失进行了核仁组织区(NOR)连接、C-连接、荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)以及分子学研究。临床评估确定为畸形特征伴有无精症及重度“安氏Ⅱ类1分类开咬合畸形”。分子细胞遗传结果显示有小额外标记染色体15存在,此外,Y染色体微缺失分析显示无精症不是Y染色体微缺失的结果。额外标记染色体15和下颌不规则的症状同时出现在这一病例中,这可能只是巧合,但也可能标明了一个不仅只是无精症的特定表现型,其特征包括不育、颧骨发育不全、下颌不规则、瘢痕瘤形成以及轻微畸形特征。 | Altug Koc Odul Onur Mehmet Ali Ergun E. Ferda Pergin | 2009 | Asian Journal of Andrology2009，11，5： | 4 |
您所在的机构暂未开通此部分的功能，请联系管理员