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| 1 | 以骨骼肌转移为首发症状的肺癌误诊为脂肪瘤1例显示文摘肺癌是当今危害人类健康的首要恶性肿瘤。随着肺癌的发病率上升,少见部位的肺癌转移可能增多。本文报道1例以肱三头肌转移灶为首发症状的肺癌,就其转移机制、临床特点、鉴别诊断及治疗等探讨。 | 李采娟 柏乾明 李静波 | 2020 | 临床肿瘤学杂志2020，25，6： | 0 |
| 2 | 宫颈原始神经外胚层肿瘤临床病理观察显示文摘原始神经外胚层肿瘤(PNET)属于尤文肉瘤家族肿瘤,是一种罕见的具有多向分化潜能的高度恶性小圆细胞肿瘤,分为中枢和外周PNET。外周PNET可发生于全身各个部位,以四肢、脊柱旁软组织等为主要发生部位, | 李葵芳 刘晔 柏乾明 | 2016 | 江苏医药2016，42，9： | 0 |
| 3 | 类固醇激素合成急性调节蛋白与动脉粥样硬化显示文摘类固醇激素合成急性调节蛋白StAR在胆固醇转化为类固醇激素的过程中具有重要作用。StAR表达于血管内皮细胞中,影响胆固醇代谢并受胆固醇、低密度脂蛋白、25-羟基胆固醇等脂类物质的调节,StAR可能参与脂质代谢平衡并在动脉粥样硬化的防治中起到重要作用。 | 柏乾明 宁艳霞 殷莲华 | 2007 | 国际病理科学与临床杂志2007，27，5： | 0 |
| 4 | 乳腺肌纤维母细胞瘤九例临床病理学分析显示文摘目的探讨乳腺肌纤维母细胞瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法收集2006—2017年复旦大学附属肿瘤医院病理科诊断的乳腺肌纤维母细胞瘤9例患者资料及预后信息,分析其临床特点、组织病理学特征及免疫表型,其中1例荧光原位杂交(FISH)法行FOXO1单等位基因缺失检测。结果患者女性7例,男性2例;平均和中位年龄分别为54岁和50岁(年龄范围40~83岁)。发生于左乳和右乳各4例,1例位于左腋下副乳腺组织。临床上8例为自检发现肿块,其中3例伴疼痛。大体上均表现为境界清楚的结节(平均直径2.5 cm)。低倍镜下可见肿瘤与周围组织分界尚清,肿瘤内部无乳腺导管及小叶结构。其中7例为经典型,肿瘤由束状/交织状排列的梭形细胞间隔以数量不等的胶原组成,细胞形态温和,无核分裂象;1例为上皮样亚型,上皮样肿瘤细胞弥漫浸润或呈簇状分布;1例为梭形细胞与上皮样细胞混合型。3例中可见核深染的不典型细胞。免疫组织化学结果显示肿瘤细胞弥漫表达结蛋白(9/9)和CD34(6/9),并表达雌激素受体(7/7)、孕激素受体(6/6)和bcl-2(3/3)。平滑肌肌动蛋白(4/7)和Calponin(1/2)在部分病例中呈不同比例阳性,H-caldesmon(1/2)弱阳性,上皮标志物均阴性。Ki-67阳性指数均低于10%。FOXO1/13q14单等位基因缺失检测结果为阴性。9例随访时间12~78个月,均未复发。结论乳腺肌纤维母细胞瘤是一种罕见的良性间叶源性肿瘤。少数肿瘤可出现形态学变异,其中上皮样亚型乳腺肌纤维母细胞瘤可酷似浸润性小叶癌,在病理诊断尤其是空芯针穿刺活检或冷冻切片诊断中容易误诊。熟悉该肿瘤的临床病理特征对于准确诊断、合理治疗具有十分重要的意义。 | 于宝华 柏乾明 徐晓丽 杨文涛 王坚 | 2018 | 中华病理学杂志2018，47，10： | 8 |
| 5 | 不同基因组合荧光原位杂交在黑色素瘤中的辅助诊断价值显示文摘目的探讨多基因组合联合CDKN2A及MYC基因荧光原位杂交(FISH)检测在黑色素瘤中的辅助诊断价值。方法对2017至2019年于复旦大学附属肿瘤医院确诊的56例黑色素瘤及36例良性黑色素细胞痣进行包括6p25(RREB1)、6q23(MYB)、11q13(CCND1)和CEP6基因位点的第一代组合FISH检测及9p21(CDKN2A)、8q24(MYC)基因FISH检测,根据Gerami学者所建立的阳性标准对FISH结果进行判读,分别统计不同基因组合FISH检测在黑色素瘤辅助诊断中的灵敏度及特异度,并进一步分析不同临床病理特征与FISH检测灵敏度的关系。结果56例黑色素瘤病例中有52例可准确判读FISH结果,第一代4色组合FISH检测阳性病例为36例(69.2%),其中最常见的基因异常为RREB1信号扩增(30/52,57.7%),其次分别为CCND1信号扩增(20/52,38.5%)、MYB信号CEP6信号(17/52,32.7%);进一步联合9p21、8q24及CEP9组合探针检测结果显示CDKN2A纯合性缺失8例(8/52,15.4%),MYC扩增19例(19/52,36.5%)。36例良性黑色素细胞痣病例中共有34例FISH结果可准确判读,第一代4色组合及CDKN2A、MYC基因FISH检测结果均为阴性。联合CDKN2A及MYC基因FISH检测可将在黑色素瘤诊断中的灵敏度从69.2%(36/52)提升至76.9%(40/52),特异度保持为100.0%。52例黑色素瘤病例组中统计分析显示,不同组织学类型之间FISH检测灵敏度差异具有统计学意义(P<0.05),肢端雀斑样型及结节型病例中组合FISH检测的阳性率高于浅表扩散型及恶性雀斑样型病例;且Breslow厚度>2.0 mm病例中FISH检测阳性率显著高于Breslow厚度≤2.0 mm病例。结论多基因组合FISH检测在鉴别良恶性黑色素细胞病变中具有较高临床应用价值,在第一代4色组合FISH检测基础上联合CDKN2A及MYC基因FISH检测可在一定程度提高辅助诊断的灵敏度且保持高度特异度;在Breslow厚度>2.0 mm及肢端雀斑样、结节型黑色素瘤患者中FISH检测阳性率较高。但仍需更多研究进一步探索多基因组合FISH检测在诊断不明确病变中的应用价值。 | 任敏 柏乾明 孔蕴毅 周晓燕 常恒 蔡旭 | 2020 | 中华病理学杂志2020，49，8： | 6 |
| 6 | 侵染贵州火龙果的仙人掌X病毒基因组序列分离与变异分析显示文摘【目的】分析侵染贵州火龙果的仙人掌X病毒(Cactus virus X,CVX)及其NTU株系的基因组序列遗传变异,为建立分子检测和防控体系奠定理论基础。【方法】对感染病毒的样品采用宏转录组测序和生物信息学分析,分离病毒基因组序列并分析分子变异和系统进化。【结果】获得4条CVX(CVX-LW、CVX-RF、CVX-ZNS和CVX-ZYP)和5条CVX-NTU(CVX-NTU-LW、CVX-NTU-RF、CVX-NTU-ZNF、CVX-NTU-ZNS和CVX-NTU-ZYP)贵州火龙果分离物近全长基因组序列,长度为6494~6603 bp,覆盖参考基因组96.2%~99.6%;CVX贵州分离物之间的基因组序列一致性为98.3%~98.6%,与已报道的其他分离物基因组序列一致性为97.1%~98.0%;CVX-NTU贵州分离物之间的基因组序列一致性为98.1%~98.8%,与已报道的其他分离物基因组序列一致性为97.6%~99.1%;CVX和CVX-NTU群体未出现明显的遗传分化。【结论】研究获得的CVX和CVX-NTU贵州火龙果分离物近全长基因组序列表现较高的一致性,未发生明显遗传变异。 | 郑乾明 柏自琴 王小柯 林乾 王彬 马玉华 | 2022 | 贵州农业科学2022，50，4： | 0 |
| 7 | 右手掌软组织Ewing样肉瘤一例显示文摘患者男,57岁。2个月前无明显诱因下发现右手掌心肿块,有酸胀感,伴右手指麻木。临床检查:右手掌近大鱼际侧见一肿块,手掌心膨隆,质地韧,活动较差,皮温不高,无明显红肿,无瘙痒,无溃烂,有压痛,右手指间关节活动正常。右腕部Tinel征阳性,右手桡侧3个半手指指腹麻木,末梢血运正常。X线检查示:未见明显异常。MRI检查示:右手掌肿块,考虑偏良性病变,腱鞘囊肿可能(图1,2)。 | 祁义民 杨蓊勃 王彬 柏乾明 | 2021 | 中华手外科杂志2021，37，1： | 0 |
| 8 | 涎腺玻璃样变透明细胞癌8例临床病理学特征分析显示文摘背景与目的:涎腺玻璃样变透明细胞癌(hyalinizing clear cell carcinoma,HCCC)是好发于小涎腺的少见肿瘤,生物学低度恶性。由于罕见,该肿瘤不为病理科医师所熟知,误诊时有发生。本研究旨在探讨涎腺HCCC的组织学形态、免疫表型及分子病理学特点。方法:收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2015年1月—2019年10月确诊的涎腺HCCC 8例,分析其临床、病理学特点,并采用荧光原位杂交的方法检测肿瘤组织中EWSR1基因相关易位情况,总结诊断及鉴别诊断要点,并结合文献复习进行分析。结果:患者均为女性,年龄26~68岁,肿瘤发生于口腔、鼻咽、腮腺及头颈部区域其他部位。显微镜下主要由透明细胞和嗜酸性细胞以不同比例混合而成,形成巢团状、片状、梁索状结构。1例肿瘤几乎完全由嗜酸性细胞构成,6例可见明显的细胞核内假包涵体,1例肿瘤组织与表面黏膜鳞状上皮相连,1例肿瘤部分区域可见腺管样结构,3例肿瘤癌巢周围形成淋巴细胞套,7例具有硬化性或玻璃样变性的间质,亦或出现促纤维结缔组织反应性间质,1例间质伴有黏液变性。所有肿瘤均未见明确角化、坏死,核分裂象罕见。免疫组织化学检测结果显示,8例肿瘤弥漫表达AE1/AE3,7例表达P63,7例肿瘤细胞灶性表达低分子角蛋白CK7或CAM5.2,但S-100、calponin、PAX-8、CD10均呈阴性,所有肿瘤增殖活性较低,Ki-67增殖指数均小于5%。荧光原位杂交检测显示,8例均有EWSRl基因相关易位。随访4~50个月,所有患者均无复发或转移。结论:涎腺HCCC是好发于小涎腺的低度恶性肿瘤,其形态学特征明显,但需与其他多种原发或继发性涎腺肿瘤鉴别。多数患者预后良好。 | 张岩 王正 陈彤箴 柏乾明 李小秋 | 2023 | 中国癌症杂志2023，33，2： | 0 |
| 9 | 贵州柑橘园土壤与果实的重金属含量特征及其评价显示文摘为探明贵州山地柑橘园土壤与柑橘果实重金属含量特征,为柑橘安全生产提供依据。对贵州省南北盘江、红水河、都柳江和清水江等沿岸的柑橘园进行实地调查取样,分析土壤重金属含量与柑橘果实重金属的含量及其相关性。结果表明:柑橘园土壤重金属含量依次为Zn>Cr>Pb>Cu>Ni>As>Cd>Hg;柑橘果实重金属富集量依次为Zn>Cu>Ni>Cr>Pb>As>Cd>Hg。柑橘果肉中Zn、Cu、Ni和Pb富集量与土壤中含量呈正相关;柑橘果肉中Cr、Cd、As、Hg富集量与土壤中的含量呈负相关。不同果园和不同土壤质地其重金属含量差异较大,不同品种或同一品种柑橘果肉对重金属的富集量差异较大,且来源不同。采用单项污染指数法和综合污染指数法对样品进行评价,样品均为清洁,试验区适宜发展无公害柑橘果品生产。 | 李金强 罗怿 柏自琴 郑乾明 李文云 罗素兰 杨兴军 | 2017 | 贵州农业科学2017，45，1： | 5 |
| 10 | ‘惠水金橘’的叶绿体基因组特征分析显示文摘【目的】分析贵州地方柑橘品种‘惠水金橘’的叶绿体基因组特征及分子标记,为研究该品种的系统进化关系、丰富柑橘类果树叶绿体分子标记奠定基础。【方法】提取‘惠水金橘’成熟叶片总DNA,构建小片段插入文库并测序,以甜橙叶绿体基因组为参考,筛选叶绿体基因组相关序列组装,开展SSR(simple sequence repeat,简单重复序列)预测、SNP(single nucleotide polymorphisms,单核苷酸多态性)/InDel(insertion-deletion,插入缺失)分析以及聚类分析。【结果】组装后获得叶绿体基因组全长为160 698 bp,GC含量为38.42%,共有117种基因被注释;检测到92个SSR位点,大部分的SSR位点都偏向于A/T组成;检测到417个SNPs位点、149个InDels位点、InDel的标记密度约为每kb 0.927个。进化树显示该品种与其他宽皮柑橘聚为一大类。【结论】利用高通量测序技术挖掘柑橘叶绿体基因组DNA分子标记是可行的。 | 王小柯 郑乾明 罗怿 柏自琴 李文云 李金强 蔡永强 | 2019 | 果树学报2019，36，3： | 5 |
| 11 | 贵州武陵山地区19份柚资源的遗传多样性显示文摘为保护野生和地方柚品种资源、挖掘优良性状,采集贵州武陵山地区19份柚样品,提取总DNA,利用Illumina HiSeq 4000PE150测序,构建GBS(Genotyping-by-Sequencing)文库;使用Samtools软件进行SNP(Single Nucleotide Polymorphism)检测;基于SNP基因分型结果采用邻接法构建系统进化树,对19份柚资源进行遗传多样性分析。结果表明:19份柚资源测序总碱基数5.61Gbp且测序质量较高,平均测序深度10.67,与柚参考基因组的平均比对匹配率为98.47%。共获得79 825个高质量的SNP位点,所有SNP位点在柚基因组9条染色体上基本均匀分布。系统进化树显示19份样品被聚为3个主要的类群且遗传差异较小。 | 王小柯 郑乾明 罗怿 李文云 柏自琴 李金强 | 2019 | 贵州农业科学2019，47，2： | 3 |
| 12 | 3个柠檬品种果实非可食部分初生代谢物分析显示文摘为了比较贵州产尤力克柠檬、四季柠檬和阿特摩柠檬果实非可食部分(黄皮层、白皮层和囊衣)的品质特征,采用气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)分析了3个柠檬品种成熟果实非可食部分的氨基酸、有机酸和糖等初生代谢物含量。结果表明,共检测到29种初生代谢物,其中,氨基酸8种,有机酸11种,可溶性糖10种;不同品种和不同组织的氨基酸、有机酸、糖等初生代谢物种类和含量存在较大差异。从氨基酸来看,3个品种均是脯氨酸含量最高;3个品种有机酸种类相似,黄皮层和白皮层含量最高的为奎宁酸,囊衣含量最高的为柠檬酸;从可溶性糖含量来看,3个品种均是葡萄糖含量最高。 | 李文云 罗怿 郑乾明 柏自琴 韩秀梅 王小柯 李金强 | 2019 | 中国南方果树2019，0，5： | 2 |
| 13 | 贵州低热河谷地区柠檬品种的生态适应性评价显示文摘为丰富贵州省柑橘品种类型,对8个引进柠檬品种分别在贵州省惠水县、毕节市、锦屏县、镇宁县及罗甸县等低热河谷地区进行引种试验示范研究,分析其丰产性、生长发育特征、果实外观品质、内在品质等指标。结果表明:8个引进柠檬品种的单果重和产量分别为85.34~283.55 g和236.80~1221.00 kg/667m^2;果肉可溶性固形物含量、Vc含量和出汁率分别为7.3%~8.8%、0.70~1.28 mg/g和33%~46%,各产地和各品种间差异不大;可滴定酸含量差异较大,含量为3.92~67.27 mg/g,相差17.16倍。除木里柠檬果形为扁圆形外,其他均为长椭圆形;成熟果实果皮为浅黄色;除甜柠檬口感清甜外,其他品种口感均为极酸;8个柠檬品种在贵州省黔南州惠水县、罗甸县,黔东南州锦屏县,毕节市清水铺镇及安顺市镇宁县的示范生产中均未出现明显冻害,各品种生态适应性较好。试验点所在区域均适宜8个引种柠檬的栽培。 | 李文云 罗怿 王小柯 柏自琴 郑乾明 李金强 | 2019 | 贵州农业科学2019，47，11： | 2 |
| 14 | EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤临床病理学分析显示文摘目的探讨EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤(EWSR1-SMAD3-postive fibroblastic tumor, ESFT)的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院病理科2018—2021年会诊的3例ESFT, 总结其临床资料、组织病理学特征、免疫表型及分子改变, 并复习相关文献。结果例1、2为男性, 例3为女性, 年龄分别为24、12和36岁。3例肿瘤均发生于足部皮下。术前病程6个月至2年, 表现为局部肿块隆起或缓慢性生长的结节, 1例伴有疼痛。肿瘤最大径0.1~1.6 cm(平均1.0 cm)。镜下观察, 肿瘤位于皮下, 呈结节状或丛状, 例1示皮下脂肪组织浸润。肿瘤主要由条束状排列的梭形细胞组成, 瘤细胞形态温和, 染色质均匀细腻, 未见核分裂象。3例均伴有明显的间质胶原化, 其中例2显示区带性结构。例1复发病灶及例2于局部区域可见细腻的点状钙化。免疫组织化学标记显示, 瘤细胞弥漫性表达ERG, 但不表达CD31和CD34, Ki-67阳性指数<2%。2例荧光原位杂交检测显示EWSR1基因重排, 3例二代测序检测均显示有EWSR1-SMAD3融合基因。随访3~60个月, 1例于24个月后局部复发。结论 ESFT是一种好发于足部的良性纤维性肿瘤, 以特征性表达ERG和具有EWSR1-SMAD3融合基因为特征, 少数病例切除不净可复发。熟悉其临床病理性特点和分子表型有助于与肢端其他梭形细胞肿瘤相鉴别。 | 苏海燕 赵露 季钢 姚茜岚 柏乾明 周晓燕 王坚 | 2023 | 中华病理学杂志2023，52，1： | 1 |
| 15 | 消化道低度恶性纤维黏液样肉瘤6例临床病理分析显示文摘目的探讨消化道低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理学特征和分子学改变。方法回顾性分析6例消化道LGFMS的临床病理学特征、免疫表型和分子改变。采用免疫组化EnVision两步法检测蛋白表达,FISH法检测FUS基因重排情况,RNA-seq法检测FUS融合基因,并复习相关文献。结果6例消化道LGFMS中男性4例,女性2例,患者年龄25~49岁,平均年龄和中位年龄分别为38.3岁和40岁。发生于结肠2例,胃、直肠、小肠和肠系膜各1例。5例为手术标本,肿瘤最大径2~15 cm(平均7.9 cm),1例为穿刺活检标本。低倍镜下见肿瘤多位于消化道壁内,由交替性分布的胶原性区域和黏液样区域组成,两区之间有移行。高倍镜下见瘤细胞形态一致,呈短梭形或卵圆形,核深染,染色质均匀细腻,胞质呈淡嗜伊红色。核分裂象罕见,无坏死。瘤细胞呈长束状、交织状、漩涡状或杂乱状排列。1例肿瘤内见巨菊形团结构,其中央为放射状排列的胶原纤维,周围环绕多层瘤细胞。1例含有硬化性上皮样纤维肉瘤样区域。免疫表型:6例瘤细胞均弥漫表达MUC4,1例弱表达EMA,2例灶性表达DOG1。Ki-67增殖指数为2%~5%。FISH检测4例均显示FUS基因断裂重排,1例RNA-seq检测显示FUS-CREB3L2融合基因。6例均获得随访信息,随访时间8~96个月,5例术后无复发,1例行保守治疗,病情无进展。结论原发于消化道的LGFMS极为罕见,易误诊为消化道其他梭形细胞肿瘤。熟悉其临床病理学特点,辅以免疫组化和分子检测有助于诊断和鉴别诊断。消化道LGFMS多呈惰性经过,应长期随访。 | 杨颖谕 葛爱敏 柏乾明 周晓燕 王坚 | 2023 | 临床与实验病理学杂志2023，39，10： | 0 |
| 16 | HER2阳性乳腺癌新辅助治疗疗效临床病理学分析显示文摘目的探讨与HER2阳性乳腺癌新辅助治疗疗效相关的临床病理学特征。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2015—2020年诊断的接受新辅助治疗的HER2阳性乳腺癌480例,分析临床病理参数如年龄、肿瘤大小、分子分型、靶向治疗类型、Ki-67阳性指数、雌激素受体(ER)表达水平、HER2免疫组织化学表达水平及HER2扩增情况等与患者新辅助治疗疗效的相关性。结果480例HER2阳性乳腺癌患者中209例在新辅助治疗后达到病理完全缓解(pathology complete response,pCR),pCR率达43.5%。所有病例中457例患者接受化疗加单靶(曲妥珠单抗)治疗,23例患者接受化疗加双靶(曲妥珠单抗+帕妥珠单抗)治疗。化疗加单靶治疗中198例(43.3%)获得pCR,而化疗加双靶治疗中11例(47.8%)达到pCR。后者的pCR率相对较高,但两者差异无统计学意义。结果显示免疫组织化学HER23+(49.0%)患者的pCR率显著高于HER22+患者(26.1%,P<0.001)。荧光原位杂交(FISH)检测中HER2平均拷贝数越高,pCR率也越高。ER的表达水平与新辅助治疗疗效呈负相关,ER阳性组(28.2%)的pCR率显著低于ER阴性组(55.8%,P<0.001)。Luminal B型(29.1%)乳腺癌患者的pCR率低于HER2过表达型(55.8%),且差异有统计学意义(P<0.001)。另外,高Ki-67阳性指数与高pCR率相关(P<0.001)。肿瘤≤2 cm组的pCR率(57.7%)最高,而肿瘤>5 cm组的pCR率(31.1%)最低,且组间差异有统计学意义(P=0.005)。结论HER2拷贝数、HER2免疫组织化学表达水平、分子分型、ER表达情况及Ki-67阳性指数与新辅助治疗后是否达到pCR具有显著相关性。此外,FISH结果分组、HER2/CEP17比值及肿瘤大小也可显著影响新辅助治疗疗效。 | 朱平 吕泓 柏乾明 水若鸿 徐晓丽 杨文涛 | 2023 | 中华病理学杂志2023，52，9： | 0 |
| 17 | 子宫外伴JAZF1-BCORL1基因融合的高级别子宫内膜间质肉瘤1例显示文摘报道1例发生于直肠及乙状结肠系膜的伴有JAZF1-BCORL1基因融合的高级别子宫内膜间质肉瘤,继发于异位的子宫内膜。本例发病部位罕见、形态特殊、分子改变罕见,容易误诊。 | 李慧 姚茜岚 包龙龙 柏乾明 周晓燕 毕蕊 | 2023 | 中华病理学杂志2023，52，6： | 0 |
| 18 | 应用2013版ASCO/CAPHER2检测指南判读1780例免疫组织化学HER2不确定浸润性乳腺癌的荧光原位杂交结果显示文摘目的探讨2013年修订版美国临床肿瘤学会(ASCO)/美国病理医师学院(CAP)乳腺癌HER2检测指南对浸润性乳腺癌中HER2基因扩增状态判断的影响及其临床意义。方法选取本院病理科2010—2014年免疫组织化学(IHC)检测HER2不确定(2+)并行荧光原位杂交(FISH)法检测的浸润性乳腺癌1 780例,分别根据2007版和2013版ASCO/CAP检测指南对HER2/CEP17双探针FISH检测结果进行评判,进一步做比较分析。结果1 780例IHC HER2 2+浸润性乳腺癌中,按2007版ASCO/CAP指南,FISH检测结果显示HER2阳性310例(17.41%)、不确定66例(3.71%)、阴性1 404例(78.88%);按2013版ASCO/CAP指南,HER2阳性360例(20.22%)、不确定182例(10.23%)、阴性1 238例(69.55%)。与前一版本相比,新版指南使HER2基因扩增阳性率和不确定率分别增加2.81%和6.52%,阴性率减少9.33%,两种诊断标准相比较,判读结果差异具有统计学意义(P〈0.01)。结论2013版ASCO/CAP检测指南判读乳腺癌中HER2基因扩增率、阳性率及不确定率提高,阴性率下降,兼顾HER2/CEP17比值和HER2拷贝数使判读准确性提高,对筛选更多HER2靶向治疗获益个体具有重要价值;但对HER2低拷贝阳性患者的益处以及对HER2不确定病例的临床意义尚需深入研究。 | 许燕 柏乾明 杨飞 朱晓丽 陆永明 张静 杨文涛 周晓燕 | 2016 | 中华病理学杂志2016，45，8： | 11 |
| 19 | 软组织血管纤维瘤24例临床病理学观察显示文摘目的探讨软组织血管纤维瘤(AFST)的临床病理特点、分子遗传学特征、病理诊断和鉴别诊断。方法回顾性复习复旦大学附属肿瘤医院2011至2017年24例AFST的临床病理学资料,行形态学观察、免疫组织化学染色和荧光原位杂交并复习相关文献。结果24例患者,男性15例,女性9例(男∶女=1.7∶1.0)。发病年龄8~68岁,平均年龄45岁。发生部位:四肢14例(上肢3例,下肢11例),躯干7例,颞部、腹膜后和肝脏各1例。临床上多表现为缓慢生长的无痛性肿块,直径0.8~14.0 cm,平均4.6 cm。镜下观察:多数肿瘤境界清楚,有纤维性包膜,少数病例局部浸润邻近的纤维脂肪组织。肿瘤主要由稀疏分布的短梭形细胞和丰富的薄壁分支状血管组成,分布于黏液样、纤维黏液样或胶原性间质中。周边均可见圆形或不规则形扩张的中等大血管。免疫组织化学标记:短梭形细胞主要表达波形蛋白(5/5),不同程度表达上皮细胞膜抗原(2/4)、雌激素受体(1/2)、孕激素受体(2/3)、α-平滑肌肌动蛋白(1/18)和结蛋白(1/10),Ki-67阳性指数均小于5%。CD34、CD31和ERG清晰显示肿瘤内血管的轮廓和分布。4例行荧光原位杂交检测,其中3例存在NCOA2基因相关易位。17例获得随访资料,随访时间3~69个月(平均30个月),均无瘤生存。结论AFST是一种良性纤维性肿瘤的新类型,以含有大量薄壁分支状小血管为特征,并显示特征性的NCOA2基因相关易位,需注意与血管性肿瘤及其他富含黏液样基质的软组织肿瘤相鉴别。 | 许晓琳 刘尽国 孙蒙 喻林 刘绮颖 柏乾明 吴丽静 王坚 | 2018 | 中华病理学杂志2018，47，8： | 6 |
| 20 | 原发性肺黏液表皮样癌MAML2基因重排、融合形式及临床病理学特征显示文摘目的探讨原发性肺黏液表皮样癌(pulmonary mucoepidermoid carcinoma,PMEC)中MAML2基因重排、相关融合形式及其临床病理学特征。方法收集复旦大学附属中山医院和附属肿瘤医院2017—2020年确诊的原发性PMEC 46例,采用荧光原位杂交(FISH)法检测MAML2基因重排,进一步用靶向RNA高通量测序(RNAseq)法检测20例PMEC中的基因融合形式,并分析MAML2基因重排、融合形式及各临床病理学特征与预后之间的关系。结果原发性PMEC患者平均发病年龄41岁(范围15~71岁);男女比例约1.1∶1.0;组织病理学上多为低级别;临床分期以Ⅰ~Ⅱ期为主;FISH法检测MAML2基因重排,总体阳性率80.4%(37/46),在低级别PMEC中MAML2阳性率更高(91.7%,33/36);靶向RNAseq结果显示19例FISH阳性的病例均有基因融合,以CRTC1-MAML2融合基因为主(16/19),另外3例为CRTC3-MAML2融合基因(3/19),融合形式位置均为CRTC1/3(外显子1)-MAML2(外显子2);1例FISH阴性的患者未检测到基因融合;与MAML2 FISH阴性患者相比,携带CRTC1-MAML2融合基因的PMEC更常见于年龄≤40岁、肿瘤最大径≤2 cm、低级别和临床分期早(Ⅰ+Ⅱ期)的患者(均P<0.05);3例携带CRTC3-MAML2融合基因的PMEC患者均为女性、临床分期早(Ⅰ+Ⅱ期)的患者。单因素分析显示MAML2基因重排/融合、发病年龄≤40岁、肿瘤体积小、组织病理学分级低、临床分期早、确诊时肿瘤无转移及手术治疗均与患者总生存期延长显著相关(P<0.05),但Cox回归分析提示以上指标均不是影响原发性PMEC生存的独立预后因子。结论MAML2基因重排在PMEC中发生率高提示其为重要的分子诊断指标。RNAseq检测证实CRTC1/3-MAML2是PMEC中主要基因融合形式,提示MAML2融合转录可能是PMEC发生中的重要驱动因素。MAML2基因重排/融合及相关临床病理特征与预后好密切相关。 | 张欣 柏乾明 姚茜岚 季刚 常恒 韩晶 李媛 纪元 侯英勇 周晓燕 | 2021 | 中华病理学杂志2021，50，8： | 6 |
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