Systematic review of TCF2 anomalies in renal cysts and diabetes syndrome/maturity onset diabetes of the young type 5

查看全文 作　　者：CHEN Yi-[1]zhi;GAO [4]Qing;ZHAO Xue-[2]zhi;CHEN Ying-[2,5]zhang;Craig L [5]Bennett;XIONG Xi-[6]shan;MEI Chang-[2]lin;SHI Yong-[3]quan;CHEN Xiang-[1]mei

机构地区：[1]Division of Nephrology, Kidney Institute and Key Lab of Chinese People's Liberation Army, General Hospital of Chinese People's Liberation Army, Beijing 100853, China;[2]Division of Nephrology, Shanghai Kidney Disease Clinical Quality Control Center, Kidney Institute of Chinese People's Liberaton Army, Shanghai Changzheng Hospital, Second Military Medical University, Shanghai 200003, China;[3]Division of Endocrinology, Shanghai Changzheng Hospital, Second Military Medical University, Shanghai 200003, China;[4]Division of Nephrology, Xiamen Zhongshan Hospital, Xiamen University, Xiamen, Fujian 361004, China;[5]Division of Genetics and Developmental Medicine, Department of Pediatrics, University of Washington, Children's Hospital and Regional Medical Center, Seattle, Washington, USA;[6]Department of Cardiology and Nephrology, Affiliated Hospital of Chinese Academy of Military Medical Sciences, Beijing 100071, China

出　　处：《Chinese Medical Journal》索引2010年第22期,共8页

摘　　要：在那里的目的是出版工作的少量系统地与肾的包囊和年轻类型的糖尿病症候群(RCAD )/maturity 发作糖尿病评估基因异例或病人的临床的特征 5 (MODY5 ) 。这评论的目的是系统地估计察觉率,基因并且异质接合的正染色体的主导的 TCF2 anomalies.Data 来源 MEDLINE 数据库的 phenotypic 含意被寻找选择从 1997 ~ 2008 用英语记录的文章。焦点是 monoallelic germline TCF2 基因变化 / 删除。 Biallelic inactivation ,多型性, DNA 修正( hypomethylation 和 hypermethylation ),与癌症风险联系的 loci ,和体的 TCF2 异例都是在寻找文学以后的 excluded.Study 选择, 50 篇文章是 TCF2 异例的察觉率是的 selected.Results 9.7%并且在 MODY (1.4%)之中更加变化了,肾的结构异例( RSA )(21.4%)和有 MODY (41.2%)亚群的 RSA 。变化惊人地位于 DNA 有约束力的域以内并且在 DNA 有约束力的域的 exons 之中变化了:exons 2 和 4 是最热的点,当变化在 exon 是偶发地分布式的时 3。一致显型是 RSA (89.6%) 和糖尿病 mellitus (DM )(45.0%) 。然而, RSA 和 DM 的同时发生是相对低的(27.5%) ,它妨碍基因测试和及时诊断的获得的最佳的表演。另外的机关参与为有 TCF2 异例的病人的早鉴定补足、必要。TCF2 点变化的显型的分析根据变化类型然而并非 utation location.Conclusion 处于 RSA,损害肾的功能(IRF ) 和 DM 的察觉率显示出重要差别以前没收到足够的注意的 TCF2 异例的这些珍贵特征不应该被忽视。 关键词：结构异常糖尿病综合征系统肾脏成熟囊肿审查

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