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| 1 | CYPlA1、GSTMl基因多态性及环境因素与新疆哈萨克族食管癌家族聚集性的相关性研究显示文摘目的探讨CYPlAl、GSTMI基因多态性及环境因素与新疆哈萨克族食管癌家族聚集性发生的关系。方法通过检测86例新疆哈萨克族食管癌家族及82例对照家族外周血CYPlAl、GSTMl基因的多态性,并通过对环境危险因素进行现场问卷调查,探讨CYPlAl、GSTMI基因和环境因素在新疆哈萨克族食管癌家族聚集性中所起的作用。结果在新疆哈萨克族食管癌家族与对照家族之间cⅥ,1A1MspI、GSTMl不同基因型的分布频率差异均有统计学意义(P〈0.05),MspI突变型和GSTMl缺失型之间交互作用显著增加食管癌家族集聚性,OR值为3.193(95%CI:1.645—3.376),Logistic多因素分析显示新疆哈萨克族食管癌家族聚集性的发生与饮水情况、摄人较多新鲜蔬菜水果、CYPlAl基因MspI多态性等3个因素具有相关性,其中摄入较多新鲜蔬菜水果(OR=0。278,95%CI:0.137—0.551)是新疆哈萨克族食管癌家族聚集性的保护因素,饮用河水(OR=3.468,95%CI:1.562—6.551)、CYPlAI基因Mspl多态性的突变表型(OR=2.732,95%CI:1.741—3.886)是新疆哈萨克族食管癌家族聚集性的危险因素。结论CYPlAl、GSTMl基因多态性在新疆哈萨克族食管癌家族聚集性中起了一定的作用,饮用河水、CYPlAl基因Mspl突变表型是新疆哈萨克族食管癌家族聚集性的危险因素,可能与这些家族成员食管癌高发有关。 | 王海峰 曲颜丽 田含含 王义海 曾敏 | 2013 | 实用肿瘤学杂志2013，27，5： | 2 |
| 2 | Val384Asp错义突变在家族性胃癌患者中的检出及其致病分子机制显示文摘目的:了解hMLH1基因Val384Asp错义突变在家族性胃癌发病中的作用及Val384Asp可能的致病分子机制.方法:于江苏省淮安、泰兴及金坛三个肿瘤高发地区行现场调查,收集到100例2004年新发家族性或疑似家族性胃癌患者、180例健康人的外周血,应用PCR-DHPLC和DNA序列分析技术检测细胞的DNA,分析hMLH1基因的第12外显子,检测Val384Asp错义突变.生物信息学方法进行蛋白三维模型构建以及结构和功能学分析.结果:家族性/疑似家族性胃癌患者Val384Asp检出率显著高于正常对照(OR=2.84,95%CI:1.07-7.81,P<0.05).分组分析显示,Val384Asp与胃癌相关癌前疾病有协同性(P<0.01),并在发病年龄≥50岁的患者中显著分布(P<0.05).此外,对胃癌家系进行患病风险的评估后,发现来自高风险家系的患者检出率较高(P<0.05).蛋白三维模型显示,Val384Asp可以引起氢键的改变,可能影响hMLH1蛋白局部构象.功能学分析显示,降低蛋白功能和影响剪切调控是Val384Asp可能的致病机制.结论:中国家族性胃癌家系中的Val384Asp携带者可能有更高的胃癌发病风险. | 王德强 周建农 宋磊 李苏平 丁建华 李金田 马国建 陈森清 张晓梅 | 2010 | 世界华人消化杂志2010，18，16： | 1 |
| 3 | 错配修复hMLH3基因C2825T和A2173C突变在家族性食管癌中的意义显示文摘目的探讨错配修复基因hMLH3在家族性食管癌发病中的突变及其作用。方法应用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相色谱:分析(DHPLC)和直接测序法检测8个有遗传背景的食管癌家族的hMLH3基因突变情况。结果在2个家系中发现了2处错义突变C2825T和A2173C。33%的突变发生于低风险的人群中,而高风险家系中有20%的基因突变。在2个家系中hMLH3的错义突变与食管癌发生有较强的相关性。结论首次发现hMLH3基因C2825T和A2173C错义突变。hMLH3基因作为一新的风险基因,在家族性食管癌的发病中可能通过与其它基因互相叠加、共同起作用。 | 姜学东 刘宏旭 全利国 关宏宇 孟庆显 | 2006 | 武警医学2006，17，10： | 1 |
| 4 | 错配修复基因hMLH3与肿瘤的关系显示文摘 | 姜学东 刘宏旭 | 2007 | 武警医学院学报2007，16，1： | 1 |
| 5 | 胃癌错配修复基因的研究进展显示文摘 | 王丽珍 李春鸣 | 2006 | 遵义医学院学报2006，29，2： | 0 |
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