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1原发性高血压遗传机制研究:全线粒体基因变异扫描分析显示文摘目的:扫描分析原发性高血压患者全线粒体基因变异,探讨其在高血压发病中的可能作用,为高血压的防治提供理论依据。方法:抽提原发性高血压患者和正常血压人群DNA各20例,用32对交叉重叠引物扩增全部线粒体基因,时相温度梯度变性凝胶电泳扫描基因变异,直接测序明确变异基因并进行两组间的比对分析。结果:原发性高血压患者与正常血压人群比较具有线粒体基因高变异频率(分别为27例次/例和20.3例次/例,t=2.05,P=0.047)、高变异密度(分别为3.28/100bp和2.46/100bp,t=2.05,P=0.047)的特点;高血压组D环区的变异密度及tRNA区的变异比例(24.87和10.56)明显高于正常血压组犤19.07(t=2.633,P=0.012)和5.67(χ2=6.54,P=0.009)犦。结论:原发性高血压患者具有线粒体基因高变异频率及高变异密度的特点,变异的基因可能通过影响线粒体氧化磷酸化功能而在高血压的发病中发挥一定的作用。刘玲玲 谭端军 徐斌 薛桥 王士雯 2004中国临床康复2004,8,12:6
2小麦EST-SSR的分析及其引物的开发显示文摘为开发出具有丰富多态性的、新型的小麦EST-SSR标记,利用已公布的1 071 367条小麦表达序列标签(expressed sequence tags,EST)序列,对≥24 bp的微卫星或简单重复序列进行了系统分析。结果表明,在所分析的小麦EST序列中,搜索到长度大于或等于24 bp,基序匹配值大于80%的SSR序列32 350个。在这些SSR中,单碱基SSR最多,数量达18 075个,占SSR总数的55.9%;其次为3核苷酸SSR,共6 106个,占SSR总数的18.7%,重复数大于30次以上的达444个,占所有3核苷酸SSR的7.2%。4核苷酸SSR数量最少,仅有696个,仅占SSR总数的2.2%。研究中收搜索到的6核苷酸SSR共1 562个,其基序组成可分为145类,优势基序为AGCCGC(达214个)。以上结果说明小麦EST序列中含有丰富的SSR,这非常有利于开发多态性较高的EST-SSR标记。刘林 孙来亮 兰茗清 杨静 查友贵 李成云 2012云南农业大学学报(自然科学版)2012,27,5:5
3食管癌线粒体DNA体细胞性突变与种系性变异显示文摘目的:探讨线粒体DNA体细胞性突变和种系性变异在食管癌的发生情况及其可能的作用. 方法:利用时相温度梯度电泳方法分析了食管癌的线粒体基因体细胞性突变.采用32对重叠引物扩增了来自20例食管癌患者的肿瘤组织和配对正常组织的线粒体全长基因,在肿瘤和正常组织中不同的电泳条带类型的DNA片段被测序以辩明其突变类型. 结果:在20例肿瘤中11例(55%)至少发现一个体细胞性突变,总共发现14个体细胞性突变,其中1个位于rRNA (7.1%),4个位于mRNA(28.5%),另外9个位于高变D环区(64.3%).4个新的体细胞性突变中2个为错义突变.在测序片段中共发现187个种系性变异,其中14个为新发现的变异,173个为已被报道并记录在线粒体基因数据库中. 结论:食管癌患者线粒体DNA存在高发生频率的体细胞性突变提示线粒体DNA的变异可能与食管癌的发生发展有关.谭端军 刘玲玲 刘鹏 文毅 JuliaChang Kun-TuYeh Lee-JunCWong 2004世界华人消化杂志2004,12,4:2
4茶树表达序列标签中的微卫星特征分析显示文摘从NCBI数据库中下载到50776条茶树表达序列标签(expressed sequence tags,EST)序列,利用Tandem Repeats Finder程序,对≧24 bp的微卫星(简单重复序列)进行系统分析。结果表明,在所分析的茶树EST序列中,搜索到长度大于或等于24 bp,基序匹配值大于80%的微卫星序列5299个,在这些微卫星中,单核甘酸的最多,数量达3283个,占SSR总数的61.96%,其次为2核甘酸微卫星序列,共1113个,占微卫星总数的21%。4核苷酸微卫星数量最少,仅39个,占总数的0.74%,搜索到6核苷酸471个,其基序组成可分为83类,优势基序为AAAACT(130个)。以上结果说明茶树EST序列中含有丰富的微卫星,这非常有利于开发表达序列中的微卫星标记,为含有微卫星的基因的标识、表达提供了很好的基础。钱春仙 高俊 刘林 杨静 李成云 2015西南农业学报2015,28,3:0
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