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| 1 | 中国人戈谢病基因突变的分析显示文摘目的回顾及分析中国人戈谢病(Gaucher disease,GD)的基因突变类型,观察其与临床表型的相关性。方法用基因分析的方法包括用特异限制性内切酶酶切PCR产物,检测中国人戈谢病患者已知突变位点;对含有未知突变基因的个体采用长链PCR方法,分段扩增葡萄糖脑苷脂酶的功能基因,再用巢式PCR分别扩增功能基因的外显子序列,进行DNA序列测定。结果总结本实验室检测到的40种突变类型,常见的突变等位基因为L444P,占突变基因的33.0%,其他较常见的突变为F213I、N188S、V375L和M416V。结论中国人GD患者中起码存在40种突变类型,基因突变类型谱与白种人有明显的区别。目前已明确70%的基因突变类型,通过基因分析进行GD的临床诊断和产前诊断已成为可能。 | 张为民 邓亮生 孟岩 姚凤霞 邱正庆 段彦龙 黄尚志 施惠平 | 2009 | 中华医学杂志2009，89，48： | 34 |
| 2 | 溶酶体贮积症显示文摘溶酶体贮积症(LSDs)是一组较常见的遗传性代谢病,其新生儿发生率为1/7000-1/8000。但很多医师对这组疾病认识不够,以致常有患儿被延误诊断。有的医师给患儿家长咨询错误指导,其结果常是再次妊娠,又出生一个有同样疾病的患儿。近年来国外对这组疾病的治疗有较大进展,因此认识这组疾病并能早期诊断、干预是很重要的。本文介绍常见的LSDs的临床表现。 | 施惠平 | 2007 | 实用儿科临床杂志2007，22，8： | 4 |
| 3 | 戈谢病1例报告并文献复习显示文摘目的:探讨戈谢病(GD)的临床及血液学特点。方法:对1例GD患者的资料进行分析,并对文献进行复习。结果:此例为1型,是GD的常见类型。具有较典型的临床及血液学特征。结论:此病很少见,以支持治疗为基础,有条件者尽早予酶替代治疗。临床易误诊,注意鉴别诊断。 | 陆进 查庆桂 苗忠 周广政 王灵犀 | 2006 | 中国误诊学杂志2006，6，2： | 3 |
| 4 | 戈谢病研究进展显示文摘戈谢病(Gaucher disease)是溶酶体贮积症(lysosomal storage disorder)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病。该病为溶酶体中葡糖脑苷脂酶(一ucocerebrosidase)的结构基因变异,导致该酶缺乏,致使葡糖脑苷脂(glucocerebroside)不能被水解而聚积在巨噬细胞溶酶体中,导致细胞失去原有的功能而产生一系列症状,戈谢病是溶酶体贮积症中首先应用酶替代治疗(enzyme replacement therapy,ERT),并取得了很好疗效的疾病之一。在此将戈谢病研究进展综述如下。 | 段彦龙 张永红 | 2009 | 中华儿科杂志2009，47，12： | 2 |
| 5 | 1例戈谢病合并直肠息肉脱落出血病人的护理显示文摘 | 尚炳英 刘晓丽 陈娜 穆琳 | 2010 | 护理研究(中旬版)2010，24，8： | 2 |
| 6 | 成人高雪病1例显示文摘 | 宋金亮 张斌 | 2005 | 第四军医大学学报2005，26，19： | 2 |
| 7 | 脾高雪氏病误诊为血管肉瘤1例并文献复习显示文摘目的 报告1例脾高雪氏病误诊病例。方法 应用光镜对1例原诊断脾血管肉瘤病例,重新取材进行形态学观察,并进一步做PAS和免疫组化染色。结合文献对其临床病理特点,鉴别诊断和误诊原因进行探讨。结果 脾高雪氏病临床无特殊症状。光镜具有特征性的细胞,PAS、CD68呈阳性,CD34呈阴性。结论 脾高雪氏病是一种脂质代谢障碍引起的非肿瘤病变,与血管肉瘤有本质上的区别。PAS染色、免疫组化组织细胞标记及血管内皮标记具有辅助诊断意义。 | 刘敏 蔡江义 马春林 原荣 李军 燕玲青 | 2005 | 现代肿瘤医学2005，13，2： | 1 |
| 8 | 戈谢病1例骨骼系统影像学特征分析显示文摘戈谢病(Gaucher disease)是一种较罕见的呈渐进性进展的代谢性疾病,现将我院经骨髓穿刺病理证实的1例报道如下。 | 张桂艳 刘锟 严志汉 张文娟 马炎旭 | 2012 | 中国医学影像学杂志2012，20，8： | 1 |
| 9 | Gaucher′s病二例报告显示文摘 | 武焕玲 | 2005 | 中国优生与遗传杂志2005，13，5： | 1 |
| 10 | 成人型戈谢病1例报道并文献复习显示文摘 | 张蓬波 郭萌 任泽强 张秀忠 | 2009 | 中国普外基础与临床杂志2009，16，12： | 0 |
| 11 | 成人型戈谢病一例显示文摘患者女,23岁。1992年发现左上腹有一肿块,无疼痛不适。近2年来腹部膨隆,有腹胀感,双下肢进行性水肿,伴鼻衄及牙龈出血,无发热、畏寒及意识障碍,无惊厥发作,无智力障碍。既往体健。 | 李立波 姚光飞 赵小佩 | 2008 | 中华普通外科杂志2008，23，9： | 0 |
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