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| 1 | STR遗传多态性研究中样本数量对等位基因检出数量的影响显示文摘以30个不同民族9个常染色体STR基因座(D3S1358,vWA,FGA,TH01,TPOX,CSF1PO,D13S317,D5S818,D7S820)的群体遗传研究数据资料为例,探讨群体遗传学研究中常染色体STR基因座等位基因检出数量与样本量之间的关系,即样本量对等位基因检出数量的影响。结果显示,在一定范围之内,样本量的大小与所观测到的不同基因座等位基因检出数量之间存在正相关关系。当超过一定范围时,样本量的继续增加不再明显影响等位基因的检出数量。杂合度较低的位点随样本量的变化波动较大,杂合度较高的位点随样本量的变化波动较小。 | 高雅 李生斌 | 2008 | 遗传2008，30，3： | 18 |
| 2 | 乙型肝炎病毒感染孪生子宿主遗传因素与临床表型关系的初步研究显示文摘目的 以 2 0对HBV感染孪生子和感染高危孪生子为研究对象 ,初步研究宿主遗传因素与乙型肝炎临床表型的关系。方法 采用人基因组短串联重复序列 (shorttandemrepeates ,STR)多态性扫描技术进行孪生子卵型鉴定 ,同时进行HAV、HBV、HCV、HDV、HEV等肝炎标志物检测 ,HBVDNA荧光定量检测及肝功能 (ALT ,AST ,TBil)检测。对临床指标数据进行Fisher′s精确检验 ,在单卵孪生子 (monozygotictwins ,MZ)组、双卵孪生子 (dizygotictwins ,DZ)组、对照 (control)组之间进行比较。结果 单卵孪生子组、双卵孪生子组与对照组两两之间 ,其感染率、HBsAg阳性率、HBeAg阳性率、无症状携带者 (AsC)比率及清除病毒比率差异无显著意义 (P >0 0 5 )。在同病率、疾病表型一致率、血清学模式相同者比率的比较中发现单卵孪生子组与双卵孪生子组之间及单卵孪生子组与对照组之间差异有显著意义 (P <0 0 5 ) ,而双卵孪生子组与对照组之间差异无显著意义 (P >0 0 5 )。另外研究亦发现疾病表型一致率可能与患者年龄及是否进行抗病毒治疗等相关。对于HBV感染高危孪生子 ,出生后立即进行HBIg注射或疫苗接种 ,可阻断HBV感染。 结论 单卵孪生子组其同病率、疾病表型一致率、血清学模式相同者比率显著高于双卵孪生子组以及对照组 。 | 徐宝艳 王宇明 邓国宏 黄燕萍 钟履华 刘国栋 谭朝霞 范燚 丁世涛 | 2004 | 中华医学杂志2004，84，3： | 9 |
| 3 | 内蒙古鄂温克族与其他14个民族的群体遗传关系显示文摘目的:研究内蒙古鄂温克族9个STR位点的群体遗传结构及其与其他14个民族之间的群体遗传学关系。方法:选择9个S豫位点(D3S1358,vWA,FGA,TH01,TPOX,CSF1PO,D5S818,D13S317,D7S820),采用复合扩增及荧光标记基因扫描技术,检测90名鄂温克族无关个体血液样本。对所得基因频率进行主成分分析。结果:9个STR位点在90名鄂温克族群体检出64种等位基因,频率分布为0.0056~0.4722;检出158种基因型,频率分布为0.0111~0.3000。9个STR位点的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P〉0.05)。主成分分析结果显示:满一通古斯语族的鄂温克族与蒙古语族、突厥语族距离较近,满一通古斯语族的鄂伦春族、突厥语族的裕固族和语系未定的朝鲜族明显离散。结论:获得内蒙古鄂温克族9个STR位点的群体遗传结构;阿尔泰语系相同语族的民族相对较为集中,分子遗传结构接近的民族其语言也相似。 | 高雅 金天博 李生斌 | 2006 | 中南大学学报(医学版)2006，31，4： | 5 |
| 4 | 样本量对等位基因检出数量的影响显示文摘以中国37个不同民族9个常染色体STR基因座的群体遗传研究数据资料为例,探讨群体遗传学研究中常染色体STR基因座等位基因检出数量与样本量之间的关系,即样本量对等位基因检出数量的影响。结果显示在一定范围之内,样本量的大小与所观测到的不同基因座等位基因检出数量之间存在正相关关系。当超过一定范围时,样本量的继续增加不再明显影响等位基因的检出数量。杂合度较低的位点随样本量的变化波动较大,杂合度较高的位点随样本量的变化波动较小。 | 高雅 李生斌 | 2008 | 中国优生与遗传杂志2008，16，8： | 3 |
| 5 | 中国牡丹江地区朝鲜族群体九个STR基因座的遗传多态性研究显示文摘目的调查中国牡丹江地区朝鲜族群体CSFIPO,TPOX,TH01,D16S539,D7S820,D13S317,F13A01,FESFPS,vWA9个短串联重复序列(short tandem repeats,STR)基因座的基因多态性。方法应用扩增片段长度多态性分型技术,获得等位基因频率分布。结果 x^2检验表明9个基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。总偶合率为5.43595E-09,总个体识别率达0.999999995,三联体累计非父排除率为0.9982,二联体累计非父排除率为0.9711。结论9个基因座在牡丹江地区朝鲜族群体有较高的非父排除率和个人识别机率,可应用于法医学亲子鉴定和个体识别。中国牡丹江地区和中国延吉地区朝鲜族人群6个基因频率相比较,CSFIPO、TPOX和TP01 3个基因座的基因频率分布差异有统计学意义,D7S820、D17S317和vWA3个基因座的基因频率分布差异无统计学意义。 | 卜晓波 宋洁 韩彦龙 张书捷 傅松滨 | 2008 | 中华医学遗传学杂志2008，25，3： | 0 |
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