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| 1 | 自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿1例临床表现及ALOX12B基因突变检测显示文摘目的 探讨自我改善型火棉胶鱼鳞病(self-improving collodion ichthyosis, SICI)患儿的临床及遗传特征。方法 收集1例SICI患儿的临床资料。采集患儿及其父母静脉血,提取外周血DNA,利用全基因组外显子捕获测序(WES)查找病因,用Sanger测序法验证阳性结果,利用(Mutation Taster, mT)、Polymorphism Phenotyping v2(PolyPhen-2)、Sorting Intolerant from Tolerant(SIFT)及GERP++等生物信息软件预测变异致病性及保守性。结果 患儿为37+3周新生儿,出生时表现为全身皮肤潮红,呈羊皮纸样改变,伴有少量细碎鳞屑。WES结果表明,患儿ALOX12B基因存在c.1973C>T(p.Pro658Leu)和c.217C>T(p.Arg73Trp)的复合杂合变异,其父亲携带c.217C>T杂合变异,母亲携带c.1973C>T杂合变异。通过与数据库比对,患儿ALOX12B基因变异为未见报道的新变异,生物信息软件预测其为有害变异。根据临床表现和遗传学发现,患儿确诊为SICI。结论 ALOX12B基因的c.1973C>T及c.217C>T复合杂合变异为患儿致病原因。本研究结果扩展了ALOX12B基因变异谱,为鱼鳞病预后分析及遗传咨询提供了理论依据。 | 余云秋 周忠 | 2023 | 中国皮肤性病学杂志2023，37，12： | 0 |
| 2 | 一例ALOXE3基因复合杂合突变所致先天性鱼鳞病的临床及遗传学分析显示文摘目的研究1例常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病(ARCI)新生儿的临床表型及遗传学特征。方法回顾分析1例先天性鱼鳞病患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿生后表现为全身皮肤潮红,伴有白色细鳞屑。全外显子组测序结果显示患者携带ALOXE3基因母源性突变c.2068A>G。WES CNV预测分析患儿可能携带了一段位于基因组17q13.1约17.4 kb片段的杂合缺失变异,包括已被OMIM数据库中明确记录的ALOXE3、ALOX12B 2个已知致病基因。结论ALOXE3基因c.2068A>G的错义突变与17q13.1处约17.4kb片段的杂合缺失变异,可能为该患儿的致病原因,上述变异均未见文献报道。本研究进一步丰富了先天性红皮病样鱼鳞病的临床表型谱及遗传突变谱,为该病的诊断和遗传咨询提供了分子标记物。 | 陈坤琦 王丹 蔺艳婷 薛萌 张爱梅 | 2023 | 中国优生与遗传杂志2023，31，3： | 0 |
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