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| 1 | 髓鞘调节因子的结构、功能及在相关疾病中的作用显示文摘髓鞘调节因子(MYRF)是中枢神经系统少突胶质细胞前体细胞分化为成熟少突胶质细胞所必需的关键转录因子,因此被命名为髓鞘调节因子。少突胶质细胞分化成熟受阻和髓鞘形成障碍是多种神经退行性疾病的共同表现。近年来的研究逐步揭示了MYRF在髓鞘发育、髓鞘维持和髓鞘修复阶段的重要功能。此外,myrf-1和myrf-2是能够促进秀丽隐杆线虫突触重塑的正向调控基因。目前已知MYRF广泛表达于多种组织和器官中,全基因组外显子测序和基因组学分析提示,MYRF对多种器官的发育可能都起着重要的作用。调查显示,人群中myrf基因突变可导致真性小眼球、先天性膈疝、性发育障碍、心脏、肺以及泌尿系统发育不全等多种病理表型。鉴于MYRF的重要性,本文就MYRF的结构、功能和与之相关的神经退行性疾病及其他疾病等方面的研究进展进行了综述,旨在为后续MYRF的深入研究提供综合系统的基础资料。 | 顾慧敏 赵经纬 | 2022 | 神经解剖学杂志2022，38，3： | 1 |
| 2 | MYRF基因变异致46,XY性发育异常合并主动脉缩窄显示文摘总结1例髓鞘调节因子(myelin regulatory factor,MYRF)基因变异所致46,XY性发育异常患儿的临床特征并进行文献复习,加深专科医生对MYRF基因变异导致的临床疾病谱的认识。患儿呈女性表型伴轻度男性化,染色体为46,XY,Y染色体性别决定基因(sex-determining region of Y gene,SRY基因)阳性,实验室检查符合原发性性腺功能低下,超声未探及性腺,可见残存生殖道,心脏超声示主动脉缩窄,MYRF基因c.2518C>T(p.R840*)杂合变异,患儿父亲未携带此变异,患儿母亲失联,未完善基因检测,根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南分析为致病性变异。对2018年至2021年报道MYRF基因变异致性发育异常的16个病例进行复习,MYRF基因变异、46,XY及46,XX个体均可致病,可同时影响性腺及生殖管道,还可累及多系统。本例患儿由MYRF基因变异所致46,XY性发育异常伴罕见心血管合并症。在46,XY原发性性腺功能低下而无发育良好的米勒管结构时需考虑本病,确诊后需完善多脏器功能评估。 | 金柯馨 苏喆 焦燕华 潘丽丽 范舒旻 谢谨谨 | 2023 | 中华内分泌代谢杂志2023，39，12： | 0 |
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