| 1 | 江西地区997对自然流产夫妇外周血染色体变异分析显示文摘目的分析江西地区自然流产夫妇外周血染色体变异的类型、发生率及其在男、女性中的分布差异,探讨自然流产与染色体变异的关系。方法根据流产次数将997对(1994例)自然流产夫妇分为4组:流产1次、2次、3次、≥4次,检测外周血染色体核型并进行统计分析。结果(1)997对自然流产夫妇染色体变异率为13.94%(139/997),包括染色体多态83例,染色体畸变56例,其中平衡易位占总畸变的55.36%(31/56)。(2)流产1次夫妇中男性与女性染色体变异类型差异无统计学意义(P>0.05),但流产≥2次夫妇染色体结构异常与流产1次夫妇比较差异有统计学意义(P<0.05);流产≥4次夫妇染色体多态性与其他组相比差异具有统计学意义(P<0.05)。(3)自然流产3次以内,随着流产次数增加,染色体畸变率增加,两者的关联存在统计学意义(OR=1.648,95%CI:1.163~2.334,P<0.05)。结论染色体易位是造成复发性流产的主要遗传因素,自然流产3次以内染色体畸变率与流产次数成正相关。对于RSA夫妇应常规进行染色体检查,流产≥4次的夫妇应关注染色体多态的遗传效应,评估再生育风险。 | 饶慧华 刘艳秋 黄淑晖 周吉会 杨必成 | 2022 | 实用医学杂志2022，38，13： | 1 |
| 2 | 染色体核型联合染色体微阵列分析在胚胎停育诊断中的应用价值显示文摘目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)在孕早期胚胎停育遗传学诊断中的临床应用价值。方法 收集2019年6月-2020年6月因早期胚胎停育于石家庄市第四医院产前诊断中心就诊的194例患者的临床信息及胚胎停育组织。对入组胚胎停育组织依次采用传统染色体核型分析及CMA进行染色体分析,结合胚胎染色体检测结果进行亲缘性溯源检测并汇总、分析染色体核型分析/CMA结果。结果 (1)所有患者入组平均34.1(22~45)岁,其中120例(61.9%,120/194)>35岁;孕周平均9.75(7~14)周,其中144例(74.2%,144/194)<10周。存在不良孕产史的101例(52.1%,101/194)孕妇中,79例(78.2%,79/101)有胚胎停育史,22例有自然流产史(21.8%,22/101)。(2)124例(63.9%,124/194)核型异常者中,三体89例(71.8%,89/124),单体15例(12.1%,15/124),三倍体11例(8.9%,11/124),嵌合体8例(6.4%,8/124),结构异常1例(0.8%,1/124)。(3)33例仅发生CMA变异者中9例致病、2例可疑致病、1例良性、21例临床意义不明(VUS)。联合应用CMA将染色体变异致病检出率提高了4.6%。124例核型异常胚胎中,17例合并CMA异常(3例致病,1例可能良性,13例VUS)。(4)双亲染色体检测结果显示,4例呈多态性改变,4例呈核型异常;33例染色体微结构变异夫妇进行验证比对,结果显示,1例良性变异及1例VUS,均系母源,余未检出染色体微结构变异。结论 传统染色体核型分析联合CMA可有效提高染色体变异携带检出率,对指导未来妊娠有一定的参考价值。 | 孟雁欣 于湄 穆卫红 刘春苗 孙东兰 张静 | 2023 | 解放军医学杂志2023，48，3： | 0 |
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