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1RBM20 mutations in left ventricular non-compaction cardiomyopathy显示文摘Cardiomyopathies are among the most prevalent causes of premature death in the Western world.A significant amount of cardiomyopathies has a genetic etiology.Currently,mutations in more than 170 genes associated with different cardiomyopathies,channelopathies,or syndromes with cardiac involvement are described.Anna Gaertner Barbel Klauke Andreas Brodehl Hendrik Milting 2020Pediatric Investigation2020,4,1:1
2RNA结合基序蛋白20相关心肌病的研究进展显示文摘扩张型心肌病(DCM)是临床常见的原发性心肌病之一,是造成心脏性猝死的重要原因,至今已报道51个相关致病基因。不同基因导致的DCM亚型具有特异性临床特征与遗传异质性。其中RNA结合基序蛋白20(RNA-binding motif protein 20,RBM20)编码心肌特异性mRNA剪接调节因子,是DCM明确致病基因之一。RBM20基因相关DCM具有遗传外显率高、发病年龄早、心脏猝死率高等严重临床表现。其独特的致病分子机制也显示出其作为心力衰竭潜在治疗靶点的可能性。本文将对RBM20相关DCM的发病机理、分子遗传学、临床特征与治疗进行进展性综述,对于DCM亚型的研究强调了基因检测在心血管精准医疗中的重要性。孙肖云 申阳 洪葵 2023临床心血管病杂志2023,39,10:0
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