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| 1 | 微单倍型在法医遗传学中的研究进展显示文摘微单倍型是一种可以应用于法医遗传学的新型遗传标记,具有多态性高、突变率低、无stutter产物、扩增片段短的特点。微单倍型可以有效检出混合斑,并对混合斑贡献者定量分析;对严重碎片化的DNA成功分型,应用于降解检材;作为始祖信息位点将全球大陆人群按照遗传结构进行有效划分;提供比短串联重复更多的信息量,帮助鉴定复杂亲缘关系;还可以为肿瘤身源鉴定、细胞系鉴定、产前亲子鉴定提供新的思路,因此具有非常广阔的应用前景。本文就微单倍型的上述应用方向进行论述,以期为法医学实践提供参考。 | 周靖 王艳 徐恩萍 | 2021 | 浙江大学学报(医学版)2021，50，6： | 2 |
| 2 | 鼻咽癌组织STR基因座变异的研究显示文摘目的:探讨鼻咽癌组织21个常染色体STR基因座及Amel基因座等位基因的变异情况。方法:收集79例鼻咽癌患者的石蜡组织切片和外周静脉血,采用TIANamp FFPE DNA Kit试剂盒提取石蜡组织切片样本基因组DNA,Chelex-100提取血液样本基因组DNA。通过AGCU Expressmarker 22试剂盒进行PCR扩增,AB 3500 Genetic Analyzer检测STR型别。结果:79例鼻咽癌组织中,STR变异率为32.9%(26/79),变异类型包括Aadd、Anew、LOH、pLOH,发生率分别是6.3%、1.3%、6.3%、31.6%。在检测的STR基因座中有19个位点发生了变异,变异次数最多的基因座是D3S1358,D7S820、D19S433和Amel基因未发生变异。STR变异与鼻咽癌患者的性别、年龄、临床分期等均无明显相关性(P>0.05)。结论:鼻咽癌组织中STR基因座存在变异,但STR变异与患者性别、年龄、临床分期等无明显相关性。鼻咽癌组织中D3S1358基因座的变异率高,D7S820、D19S433和Amel基因座未发生变异。 | 马栋棋 杨慧凌 孟洁敏 王韵 徐冬冬 杜冰 | 2023 | 川北医学院学报2023，38，1： | 0 |
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