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| 1 | 精神分裂症组蛋白修饰与神经递质系统关系的多组学研究显示文摘目的探索组蛋白修饰通过神经递质系统影响精神分裂症发病风险的途径。方法利用WGCNA软件包对精神分裂症患者脑表达谱建立的组蛋白-神经递质间的基因共表达网络,分析患者和健康对照组是否在组蛋白-神经递质的关联关系上存在差异。结果患者大脑中组蛋白-神经递质系统相关性显著降低。结论通过辨别网络中疾病差异表达和新发突变的核心组蛋白修饰基因的分布,该研究发现CALM2、PRKAR1A、CAPZA2、BSN、GRIN1、LRFN3六个候选基因可能是精神分裂症遗传风险的关键基因。 | 闻祎韡 宋炜宸 | 2022 | 生物医学工程学进展2022，43，4： | 2 |
| 2 | 罕见病智能知识服务体系设计显示文摘为使罕见病患者及其家属和医务人员等更加精准便捷地获取罕见病知识、熟悉罕见病的临床特点及了解罕见病专家和药物资源分布,并缓解罕见病诊疗难题、促进医患交流及提高公众对罕见病的认知水平,本文对罕见病智能知识服务体系的设计进行了探讨。罕见病智能知识服务体系的设计思路为:根据罕见病知识受众的特点,设计罕见病知识服务模式;通过对罕见病诊疗指南、经典病例、专业文献、专业书籍和临床诊断标准等资料进行整理和分析以广泛采集罕见病领域的权威知识,在由罕见病领域专家对其进行审核的基础上,基于人工智能、数据挖掘、大数据处理和软件工程等技术形成多样化的罕见病知识体系、知识库和模型库,最终构建罕见病智能知识服务平台。借助信息化平台和“互联网+医疗”远程、智能、便捷和高效的独特优势为患者及其家属、医务人员和管理者等提供10类智能化服务的同时,提升罕见病的识别、筛查和诊断水平,促进罕见病注册和疾病地图绘制,并助力罕见病防治。 | 胡红濮 戴国琳 陈庆锟 万艳丽 | 2021 | 中国全科医学2021，24，28： | 1 |
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