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| 1 | 食管原发胃肠透明细胞肉瘤/胃肠恶性神经外胚层肿瘤伴胸椎转移1例显示文摘胃肠透明细胞肉瘤/胃肠恶性神经外胚层肿瘤(gastrointestinal clear cell sarcoma/malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor,CCS/GNET)是一种可能起源于原始神经外胚层细胞的间叶源性肿瘤,好发于年轻人,多发生在小肠。原发于食管的CCS/GNET罕见,本文报道1例发生于26岁女性食管下段的原发CCS/GNET伴胸椎转移,描述其组织病理特征、免疫表型及分子特征,并结合文献复习CCS/GNET相关研究进展,以提高病理医师对食管CCS/GNET的认识。 | 蒋冬先 宋琦 柳菊 侯英勇 | 2023 | 中华病理学杂志2023，52，7： | 0 |
| 2 | Merkel细胞癌二例临床病理分析显示文摘目的探讨2例Merkel细胞癌(MCC)的临床表现、病理特征及免疫表型。方法收集2例MCC细胞癌患者的临床资料,对其临床及病理进行分析,2例患者均采取肿瘤扩大手术切除治疗,术后进行化疗,对2例患者进行随访,观察预后情况。结果2例患者均为女性,年龄分别为63岁和85岁,发病部位1例位于左唇部,1例为原发病灶不明的腹股沟肿块。镜下见2例肿瘤位于真皮或皮下组织,未侵及表皮,瘤细胞弥漫分布,或呈小梁状及巢状分布,肿瘤组织细胞形态单一,胞质少,核圆形或椭圆形,核膜清楚,染色质细尘状。免疫组化染色显示上皮及神经内分泌标记阳性,其中CK20及PCK均呈特征的核旁点状阳性。2例患者均进行随访,例1术后9个月出现全身转移,于2019年1月死亡;例2术后3个月出现肺转移,未发现皮肤暴露部位隐匿的原发病变,于2020年5月死亡。结论MCC临床主要发生于老年患者,多见于阳光暴露部位皮肤,结合组织形态学和免疫组化染色特征有助于病理诊断。 | 沈靖 芦华莉 刘德纯 | 2022 | 诊断病理学杂志2022，29，7： | 0 |
| 3 | 恶性胃肠道神经外胚层肿瘤3例临床病理学分析显示文摘目的探讨恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(gastrointestinal neuroectodermal tumors,GNET)的临床、组织学、超微结构、免疫表型和分子特征、诊断和鉴别诊断。方法收集2013—2022年间空军军医大学西京医院诊断为恶性GNET病例3例。对手术切除标本进行组织学、超微结构观察,免疫组织化学以及分子遗传学检测,并随访患者。结果患者中男性2例,女性1例,肿瘤分别发生于回肠、降结肠和直肠。肿瘤最大径2~4 cm,包膜不完整,切面实性、灰白质韧。镜下大多数瘤细胞呈短梭形或卵圆形,局部上皮样,具有弱嗜酸性或透明胞质,呈实性片状或巢状分布,或假腺泡状排列。电镜观察显示神经内分泌分化,未见黑色素小体。免疫组织化学染色,瘤细胞呈S-100蛋白、SOX10、CD56、突触素和波形蛋白弥漫阳性,而黑色素标志物HMB45和Melan A均阴性。荧光原位杂交检测,3例均显示EWSR1基因重排。1例进行二代基因测序,检测到EWSR1-ATF1基因融合。患者分别随访6个月、3年及5年,复查均提示肺或肝转移,其中1例死亡。结论恶性GNET是一种罕见的胃肠道恶性间叶组织肿瘤,具有独特的组织形态、免疫表型和分子遗传学特征,需与具有类似形态和免疫表型的胃肠道肿瘤鉴别,尤其是透明细胞肉瘤及黑色素瘤等。 | 范春阳 王艳霞 胡沛臻 杨守京 | 2023 | 中华病理学杂志2023，52，8： | 0 |
| 4 | 恶性胃肠道神经外胚层肿瘤临床病理分析显示文摘目的:研究恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor,MGNET)的临床病理学和分子特征、诊断、鉴别诊断和预后,以提高对该病的认识。方法:报道2例我院诊断的恶性胃肠道神经外胚层肿瘤,分析临床和影像学特征、组织形态学、免疫表型、分子遗传学和预后,并回顾相关文献。结果:病例1、2分别为28岁、45岁女性,CT提示盆腔占位及肠壁增厚。大体表现为肠壁肿块,显微镜下短梭形肿瘤细胞排列成片状、巢状、腺泡状和假乳头状,伴有散在的多核巨细胞。2例肿瘤都表达S-100,伴有EWSR1(22q12)易位,诊断为恶性胃肠道神经外胚层肿瘤。病例1术后6个月,CT考虑术后复发。病例2术后16个月,PET-CT提示肝脏腹腔多发肿瘤转移,19个月后去世。结论:恶性胃肠道神经外胚层肿瘤是一种罕见且高侵袭性的软组织肿瘤。在临床工作中应考虑到此类罕见肿瘤,并合理选用免疫组化指标及基因检测。目前手术切除是主要的治疗方法,手术切除后的化疗尚无共识。 | 聂佳 杨洁 张仕勇 刘倩 袁风菊 董旭 杨志蓉 | 2023 | 现代肿瘤医学2023，31，22： | 0 |
| 5 | 胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤/恶性胃肠道神经外胚层肿瘤2例临床病理学特征显示文摘目的探讨胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤/恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(clear cell sarcoma-like tumor of the gastrointestinal tract,CCSLTGT/malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor,MGNET)的临床病理学特征。[HTH]方法收集2例CCSLTGT/MGNET的临床资料,采用HE、免疫组化、FISH及二代测序法进行检测,并复习相关文献。[HTH]结果临床表现为腹痛(2/2)、腹部肿块(2/2)、血便(2/2),发热(1/2),肿瘤细胞呈实性、片状排列,部分区域呈菊形团样结构,细胞卵圆形、短梭形或上皮样,胞质嗜酸性或透明样,核分裂象8~10个/10 HPF,可见散在分布的破骨样多核巨细胞,未见肿瘤性坏死。免疫表型:肿瘤细胞表达SOX10(2/2)、S-100(2/2)、Syn(1/2)、CD56(2/2)和CD99(1/2),Ki67增殖指数为30%~70%。FISH检测均显示EWSR1基因重排(2/2)。1例二代测序检测到EWSR1-CREB1基因融合和FANCL基因Exon10-11缺失突变。[HTH]结论CCSLTGT/MGNET属于非常罕见的恶性间叶源性肿瘤,具有独特的形态学、免疫表型和分子遗传学特征,需与其他胃肠道恶性肿瘤鉴别。 | 李解珍 黄海建 曾强 刘霖 陈灵锋 吴义娟 陈小岩 | 2024 | 临床与实验病理学杂志2024，40，2： | 0 |
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