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| 1 | 开创我国先天性红细胞疾病分子诊断新局面显示文摘先天性红细胞疾病是一组因责任基因突变致病、主要表现为贫血或红细胞增多,伴或不伴有白细胞及血小板异常的先天性疾病。主要包括先天性造血衰竭(如范可尼贫血、Diamond-Blackfan贫血、先天角化不良等)、先天性无效造血(如遗传性铁粒幼细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血等)、先天性溶血性贫血(如红细胞膜异常、红细胞酶病、血红蛋白病等相关的溶血性贫血)、先天性铁代谢异常(如铁剂难治性缺铁性贫血、先天性转铁蛋白缺乏症等)、先天性红细胞增多症(楚瓦什综合征等)等疾病。 | 李园 | 2020 | 临床血液学杂志2020，33，6： | 3 |
| 2 | 10例Dubin-Johnson综合征患者临床特征分析显示文摘Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson syndrome,DJS)是一种临床表现为慢性间歇性/持续性高胆红素血症,由位于染色体10q24区的ATP结合盒C亚家族转运体2(ATP-binding cassette subfamiliy C member 2,ABCC2)基因突变,导致多耐药相关蛋白2(multidrug resistance protein 2,MRP2)功能障碍或缺失引起的常染色体隐性遗传病[1-2],其在临床中少见且容易误诊。通过分析总结DJS病例资料,以期加强对该病的认识。 | 武永乐 刘晖 邱新野 孙亚男 曾庆环 刘远志 李鹏 张世斌 | 2021 | 临床肝胆病杂志2021，37，2： | 3 |
| 3 | 遗传性嘧啶5′核苷酸酶缺乏症NT5C3A基因新发变异位点二例报告并文献复习显示文摘遗传性嘧啶5′核苷酸酶(P5′N)缺乏症是一种罕见的红细胞酶异常相关的溶血性贫血,主因NT5C3A基因突变导致P5′N活动减低致病,以外周血涂片显著的嗜碱性点彩红细胞和红细胞内嘧啶核糖核苷酸蓄积为特征,呈常染色体隐性遗传模式。国际上首例临床诊断报道于1974年[1],首例基因诊断报道于2001年[2]。目前全世界累计报道仅100余例,已报道的遗传性P5′N缺乏症NT5C3A基因突变位点达27个。我国虽有遗传性P5′N缺乏症的临床报道[3,4,5],但尚无该病相关基因报道。我们于国内首次报道携带NT5C3A基因新发突变位点的遗传性P5′N缺乏症2例,并附文献复习。 | 李园 赵馨 胡向荣 李建平 熊佑祯 孙晓星 叶蕾 杨洋 李洋 杨文睿 彭广新 樊慧慧 周康 井丽萍 张凤奎 张莉 | 2021 | 中华血液学杂志2021，42，8： | 1 |
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