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| 1 | 基于生物信息学筛选阿尔茨海默病核心基因及其功能分析显示文摘目的 筛选阿尔茨海默病(Alzheimer’s Disease,AD)核心基因并对其进行功能分析,为确定早期诊断标志物提供参考依据。方法 从公共数据平台NCBI-GEO DataSets中下载基因芯片数据集GSE5281,使用R/Bioconductor统计语言筛选出与AD相关的差异表达基因(DEGs);使用DAVID 6.8生物信息学资源数据库进行GO功能注释和KEGG通路富集分析;使用STRING数据库和Cytoscape 3.8.2软件进行蛋白质-蛋白质相互作用(PPT)网络分析。结果 筛选出DEGs共1037个,其中上调312个,下调725个。DEGs编码蛋白的PPI网络含节点979个,边596条;CytoHubba插件MCC法构建模块筛选出10个候选关键基因,GO分析结果显示,主要富集于线粒体电子传递NADH到泛醌、线粒体呼吸链复合体Ⅰ组装、线粒体电子传递泛醌到细胞色素c等7个生物过程;主要富集于线粒体内膜、呼吸链复合体Ⅰ,呼吸链复合体Ⅲ等7个细胞成分;主要富集于NADH脱氢酶(泛醌)活性、泛醌-细胞色素-C还原酶活性、NADH脱氢酶活性等9个分子功能;主要富集在氧化磷酸化(hsa00190)、代谢途径(hsa01100)、帕金森病(hsa05012)、阿尔茨海默病(hsa05010)等7条信号通路。其中枢纽基因(Hub基因)为NDUFAB1、UQCRC2、UQCRC1。结论 关键核心基因为NDUFAB1、UQCRC2、UQCRC1,可能是AD发生发展的潜在靶点。 | 李莎莎 王琦 钟斌 陈依烛 陈佳音 凌雁武 | 2021 | 右江民族医学院学报2021，43，6： | 2 |
| 2 | Cardiomyopathies in China: A 2018-2019 state-of-the-art review显示文摘Cardiomyopathies are diseases of the cardiac muscle and are often characterized by ventricular dilation,hypertrophy,and cardiac arrhythmia.Patients with cardiomyopathies often experience sudden death and cardiac failure and require cardiac transplantation during the course of disease progression.Early diagnosis,differential diagnosis,and genetic consultation depend on imaging techniques,genetic testing,and new emerging diagnostic tools such as serum biomarkers.The molecular genetics of cardiomyopathies has been widely studied recently.The discovery of mechanisms underlying heterogeneity and overlapping of the phenotypes of cardiomyopathies has revealed the existence of disease modifiers,and this has led to the emergence of novel disease-modifying therapy.This 2018-2019 state-of-the-art review outlines the pathogenesis,diagnosis,and treatment of cardiomyopathies in China. | Hua Tian-Rui Zhang Shu-Yang | 2020 | Chronic Diseases and Translational Medicine2020，6，4： | 1 |
| 3 | 女性白塞病患者血清CD4、CD14免疫细胞中差异表达基因筛选及生物信息学分析显示文摘目的筛选女性白塞病(BD)患者血清CD4、CD14免疫细胞中的差异表达基因并进行生物信息学分析,寻找BD相关的核心基因。方法通过GEO数据库检索BD相关数据集GSE61399,包括BD患者CD4免疫细胞样本9例、CD14免疫细胞样本8例(实验组)以及健康人群CD4免疫细胞样本3例、CD14免疫细胞样本9例(对照组)。采用limma R软件进行差异表达基因筛选。利用KEGG数据库和Reactom数据库对差异表达基因进行联合通路富集分析。采用GO数据库进行生物学过程(GOBP)、细胞组分(GOCC)、分子功能(GOBP)分析。借助String数据库对所有差异表达基因建立相互作用网络,筛选出核心基因(节点度≥10)。结果CD14免疫细胞实验组和对照组的差异表达基因1013个,其中506个表达上调、507个表达下调。CD4免疫细胞实验组和对照组的差异表达基因2个(NOXA1、MEGF8),均表达下调。这些差异表达基因主要参与膜运输通路;GOBP显示差异表达基因主要参与蛋白酶体分解代谢过程,RNA的转运、定位,核酸的转运等生物学过程;GOCC显示差异表达基因参与核膜的构成;GOMF显示差异表达基因参与关键酶的结合、修饰及激活等。筛选出与BD相关的核心基因主要有RPS27A、GTPBP4、NDUFAB1、MRPL18、NIFK、MRPS5、MRPL46。结论BD患者CD4、CD14免疫细胞中存在差异表达基因,这些基因主要参与膜运输通路及囊泡介导的转运通路,参与蛋白酶体分解代谢、RNA剪接、定位等生物学过程,参与核膜构成以及关键酶的结合、修饰、激活等。在差异表达基因中,与BD发病相关的核心基因主要有RPS27A、GTPBP4、NDUFAB1、MRPL18、NIFK、MRPS5、MRPL46。 | 张静 邢卫斌 | 2020 | 山东医药2020，60，32： | 0 |
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