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		题名	作者	年代	出处	被引量
	1	Shwachman-Diamond 综合征临床特征与管理显示文摘Shwachman-Diamond综合征是一种可累及全身多脏器的常染色体隐性遗传病,主要表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓衰竭和骨骼发育异常,常有肝脏累及。为提高临床医生对该病的认识,本文总结了Shwachman-Diamond综合征的发病机制、临床特征、诊断及长期管理要点。Shwachman-Diamond综合征患儿早期诊断、早期治疗和规律随访是改善预后的关键。	李梦萍王建设谢新宝	2022	临床肝胆病杂志2022，38，7：	1
	2	Shwachman⁃Diamond综合征肝脏病变研究进展显示文摘Shwachman⁃Diamond综合征(SDS)是一种可累及胰腺、骨髓等全身多个脏器的常染色体隐性遗传病,肝脏受累也较常见。肝脏受累也可单独出现,主要表现为转氨酶升高、肝肿大。肝脏表现在婴幼儿期较明显,多数随年龄增长逐渐好转,但也有少数患儿并发肝硬化、肝衰竭,预后不良。本文主要总结SDS肝脏病变的流行病学、发病机制、临床特点及诊疗等方面的研究进展。	李梦萍王建设	2022	罕见病研究2022，1，3：	0

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