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| 1 | Rescue of premature aging defects in Cockayne syndrome stem cells by CRISPR/Cas9-mediated gene correction显示文摘Cockayne syndrome(CS)is a rare autosomal recessive inherited disorder characterized by a variety of clinical features,including increased sensitivity to sunlight,progressive neurological abnormalities,and the appearance of premature aging.However,the pathogenesis of CS remains unclear due to the limitations of current disease models.Here,we generate integration-free induced pluripotent stem cells(iPSCs)from fibroblasts from a CS patient bearing mutations in CSB/ERCC6 gene and further derive isogenic genecorrected CS-iPSCs(GC-iPSCs)using the CRISPR/Cas9 system.CS-associated phenotypic defects are recapitulated in CS-iPSC-derived mesenchymal stem cells(MSCs)and neural stem cells(NSCs),both of which display increased susceptibility to DNA damage stress.Premature aging defects in CS-MSCs are rescued by the targeted correction of mutant ERCC6.We next map the transcriptomic landscapes in CS-iPSCs and GC-iPSCs and their somatic stem cell derivatives(MSCs and NSCs)in the absence or presence of ultraviolet(UV)and replicative stresses,revealing that defects in DNA repair account for CS pathologies.Moreover,we generate autologous GC-MSCs free of pathogenic mutation under a cGMP(Current Good Manufacturing Practice)-compliant condition,which hold potential for use as improved biomaterials for future stem cell replacement therapy for CS.Collectively,our models demonstrate novel disease features and molecular mechanisms and lay a foundation for the development of novel therapeutic strategies to treat CS. | Si Wang Zheying Min Qianzhao Ji Lingling Geng Yao Su Zunpeng Liu Huifang Hu Lixia Wang Weiqi Zhang Keiichiro Suzuiki Yu Huang Puyao Zhang Tie-Shan Tang Jing Qu Yang Yu Guang-Hui Liu Jie Qiao | 2020 | Protein & Cell2020，11，1： | 7 |
| 2 | 常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病的发病机制研究进展显示文摘常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病(CADASIL)是由NOTCH3基因突变引起的遗传性脑小血管病,目前疾病的发病机制尚不明确。本综述对目前各研究提出的CADASIL发病机制进行总结,包括脑小动脉结构与功能的异常,血管平滑肌细胞骨架结构紊乱、膜离子通道异常、细胞增殖能力及信号通路活性改变以及可能的血脑屏障破坏。 | 令晨 王朝霞 袁云 | 2021 | 中华神经科杂志2021，54，4： | 2 |
| 3 | Notch信号通路及其与疾病间关系研究进展显示文摘Notch信号通路进化保守,分为经典通路和非经典通路。生理上,Notch受体经3次切割后释放胞内结构域NICD至细胞核中,调节靶基因的转录,对动物发育、组织更新修复等生物过程进行调控;病理上,Notch的遗传突变或信号异常可促进或抑制多种疾病的进展,在癌症和非癌性疾病中存在着复杂机制。虽然在研药物较多,涉及Notch信号通路的各个环节,但仍未有明确有效的上市药物。因此对Notch途径进行更深入的研究,依照疾病类型及Notch信号通路不同环节进行整体评估和探讨,进而发现更有希望的靶向Notch的治疗方法是非常必要的。 | 王子含 阿基业 王广基 谢媛 | 2023 | 药物评价研究2023，46，9： | 1 |
| 4 | 常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病显示文摘常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病(CADASIL)是由NOTCH3基因突变导致的遗传性脑小血管病。主要临床表现为在疾病不同阶段出现偏头痛、缺血性脑卒中、进行性认知功能障碍、精神心理异常等,头颅磁共振成像可见多发腔隙性脑梗死、脑白质T2高信号及脑微出血。CADASIL的诊断“金标准”是病理检查发现微小动脉平滑肌细胞表面出现嗜锇性颗粒物质和(或)基因检查发现NOTCH3基因致病变异。本文重点介绍CADASIL的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断和鉴别诊断以及疾病管理。 | 王朝霞 袁云 | 2021 | 中华神经科杂志2021，54，7： | 1 |
| 5 | 人诱导多能干细胞及其在血管相关疾病模型中的应用显示文摘诱导多能干细胞(iPSCs)是由体细胞重编程获得的一种与胚胎干细胞类似能够无限自我更新和分化成体内各种细胞类型的多能干细胞。iPSCs现已广泛应用于人类疾病的发病机制研究、治疗药物研发及再生医学等领域。血管疾病具有较高的发病率和死亡率,其发病机制常与血管平滑肌细胞(VSMCs)和内皮细胞(ECs)功能障碍有关。建立血管疾病特异性iPSCs并将其定向分化为VSMCs和ECs等,可作为研究血管疾病发病机制或进行药物筛选的重要体外细胞模型。此外,3D培养和其他技术的发展应用还可从3D水平模拟体内环境将iPSCs应用于疾病模型构建和发病机制研究。本综述旨在介绍血管疾病特异性iPSCs的获取、iPSCs定向诱导分化为SMCs和ECs的方法及其在各种血管疾病发病机制研究中的应用与挑战。 | 胡敏洁 王思贤 王永煜 | 2022 | 中华细胞与干细胞杂志(电子版)2022，12，3： | 0 |
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