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| 1 | 基因检测指导个体化叶酸补充预防新生儿缺陷性疾病效果显示文摘目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因检测指导个体化补充叶酸预防新生儿缺陷性疾病的临床价值。方法:选择2015年1月—2018年10月4621例于本院优生优育门诊咨询计划妊娠的育龄妇女,根据自愿原则分为两组,观察组(2745例)妊娠前采集静脉血检测MTHFR C677T、A1298C位点、MTRR A66G位点基因多态性,根据基因突变情况评估叶酸利用能力风险等级,并给予个性化叶酸补充指导;对照组(1876例)采用传统叶酸补充方式。观察两组新生儿缺陷性疾病、不良妊娠结局发生情况。结果:观察组MTRR A66G位点基因分型、等位基因与中国常模比较无差异,2745例叶酸利用能力正常549例(20.0%),略差247例(9.0%),较差823例(30.0%),很差1126例(41.0%);获得随访4431例(96.0%),观察组妊娠后(2732例)发生自然流产(0.11%)、早产(0.15%)、21-三体(0.09%)、神经管畸形(0.09%)、唇腭裂(0.09%)、胎儿生长发育受限(0.06%)、先心病发生率(0.09%)均低于对照组(P<0.05)。结论:MTHFR C→T检测指导个体化补充叶酸可降低新生儿缺陷性疾病的发生,提高出生人口质量。 | 折开娥 张莉莉 张凌燕 | 2020 | 中国计划生育学杂志2020，28，8： | 4 |
| 2 | 叶酸与维生素B12利用能力基因检测在孕期的临床研究显示文摘目的探究叶酸与维生素B12利用能力基因检测在孕期的临床研究。方法选自于2018年2月至2019年2月与我院检验科进行检测的1010例孕妇,本次分组使用出生缺陷存在与否作为划分依据,其中实验组具有出生缺陷的90例,对照组具有无出生缺陷的920例,所有实验对象均使用叶酸与维生素B12利用能力基因检测,其中基因点位有MTHFR基因点位C677T、MTHFR基因点位A1298C以及MTRR基因点位A66G,比较叶酸与维生素B12的利用能力以及影响因素展示。结果通过检测对比可得能够影响出生缺陷的因素有各点位中:MTHFR基因点位C677T中的TT基因型、MTHFR基因点位A1298C中的CG基因型以及MTRR基因点位A66G中的GG和AG基因型,并且P<0.05。结论使用叶酸和维生素B12在基因检测中进行有效研究,能够得到影响出生缺陷的有力因素,可对其进行有效的筛除,减少出生缺陷的发生率,减少家庭以及社会的责任,值得在临床中广泛应用。 | 王伟红 张燕 | 2019 | 世界最新医学信息文摘2019，0，65： | 0 |
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