| 2 | 59例大前庭导水管综合征SLC26A4基因突变频率及新发突变位点分析显示文摘目的:研究云南地区前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4基因突变位点频率,报道SLC26A4基因新发突变位点,进一步明确SLC26A4基因突变谱,探讨SLC26A4基因的双等位、单等位基因突变与内耳CT表型的关联,为耳聋的临床和基因诊断提供依据。方法:回顾2016年8月至2021年9月昆明市儿童医院耳鼻喉科390例人工耳蜗术后患儿颞骨CT检查结果,对59例发现前庭导水管扩大的患儿进行对SLC26A4基因Sanger测序,并将行颞骨CT检查的患儿按照基因检测结果分为SLC26A4双等位基因突变组(纯合突变和复合杂合突变)、单等位基因突变组,分析与内耳CT表型的关联,并对新发位点进行总结分析。结果:在390例人工耳蜗植入患儿中,发现前庭导水管扩大患儿59例,其中48例(81.4%)检测出SLC26A4基因突变,其中SLC26A4双等位基因突变46例,包括纯合突变16例,复合杂合突变30例,SLC26A4单等位基因突变2例;11例(18.6%)前庭导水管扩大患儿未检测到SLC26A4基因突变。在48例可检测到SLC26A4基因突变的前庭导水管扩大耳聋患儿中,共检出36种SLC26A4基因突变,突变位点以c.919-2A>G最为常见,其次常见位点为c.1174A>T、c.2168A>G。检测发现3个突变位点为国际上尚未报道的突变,分别为c.312_322delATATGCCCTAC2例,c.304+3A>C1例,c.100C>T1例,突变类型分别为移码突变、剪切突变、无义突变,突变位点均经Sanger测序证实。48例前庭导水管扩大患儿颞骨CT检查,大前庭水管综合征(enlargedvestibularaqueductsyndrome,EVAS)合并Mondini畸形33例,单独EVAS15例,未见单独Mondini畸形。结论:伴SLC26A4基因突变的前庭导水管扩大耳聋患儿以c.919-2A>G突变最常见,发现3种SLC26A4基因的新变异;CT检查联合基因检测发现,一部分前庭导水管扩大患儿与SLC26A4单等位基因突变或未检测到SLC26A4基因突变相关,提示有待研究EVAS的其他致病机制。 | 苏栋 娄凡 黄锐 李霞 林垦 李果 马静 | 2023 | 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志2023，37，11： | 0 |
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