|
|
|
题名
|
作者
|
年代
|
出处
|
被引量
|
| 1 | 儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识显示文摘自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases, AIDs)是由基因突变引起其编码蛋白发生改变, 造成固有免疫系统失调而引起全身炎症反应的一组疾病。这组疾病以反复或持续的炎症反应为特点(急性时相炎症蛋白升高)、缺乏适应性免疫系统的参与(缺乏自身反应性T淋巴细胞和自身抗体)。AIDs种类繁多, 临床表现和发病机制多样, 根据其临床特点及发病机制分为不同种类。对于起病年龄小、具有反复发作性的发热和其他全身炎症反应表现及家族史的患儿需考虑到AIDs的可能, 明确诊断依赖于病史、临床表现和基因检测结果的综合分析。治疗AIDs的常用药物包括非甾体类抗炎药物、糖皮质激素、免疫抑制剂和生物制剂。早期诊断并积极治疗AIDs可有效减轻全身炎症、缓解脏器损伤、降低远期并发症的发生率。为规范AIDs的诊治, 中华医学会儿科学分会风湿病学组等特制定儿童AIDs诊断与治疗专家共识。 | 中华医学会儿科学分会风湿病学组 中国医师协会风湿免疫科医师分会儿科学组 海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会儿童学组 福棠儿童医学发展研究中心风湿免疫专业委员会 李彩凤 张俊梅 邓江红 檀晓华 | 2022 | 中华实用儿科临床杂志2022，37，3： | 6 |
| 2 | NLRP3基因变异致听力损失的临床特征及研究进展显示文摘目的通过新一代测序技术明确特殊临床表现的双侧听力损失患者的致病原因,并寻求治疗方法。方法回顾病例临床资料和听力学检查结果,计算听力阈值变化速率,绘制遗传学图谱,分析全外显子组测序结果,进行家系内Sanger验证,依据ACMG指南确定变异致病性。结果3例具有特殊临床表现的患者中,病例1表现为慢性婴儿神经系统皮肤和关节综合征,伴混合性耳聋。病例2和病例3表现为非综合征型感音神经性耳聋。病例2的听力阈值变化速率为左耳2.25dB/year,右耳4.25dB/year,病例3为左耳5.75dB/year,右耳3dB/year。病例1~3分别携带NL RP3变异:p.D303N、p.R918Q和p.M521T,其中p.D303N、p.R918Q为已知致病变异,是这两个家庭中的新发变异;p.M521T新发现的为疑似致病变异,在家系中符合常染色体显性遗传,且在家系其他成员中共分离。结论NLRP3基因变异可引起不同类型的双侧迟发型听力损失,部分病例伴有全身炎症反应等特殊的临床表现,听力下降速度快,不同致病变异表型异质性大,新发变异多见,增加了遗传学诊断的难度,抗IL-1治疗是有效的药物治疗方案。 | 吴侃 王浩然 吴玉森 兰兰 熊芬 谢林怡 王洪阳 关静 王大勇 王秋菊 | 2020 | 中华耳科学杂志2020，18，2： | 3 |
| 3 | 丹参川穹嗪对尿酸肾损伤模型大鼠FOXO3α表达影响显示文摘目的探讨丹参川穹嗪对尿酸性肾病大鼠肾脏损伤的保护作用及作用机制。方法设对照组,模型组,丹参川穹嗪低、中、高剂量组(10、20、40mg/kg)和别嘌呤醇(5mg/kg)阳性药物组。干预6周后采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR),蛋白免疫印迹(Western blot),酶联免疫吸附试验(ELISA)检测大鼠肾组织或血清中FOXO3α、TLR4、NLRP3和MCP-1的mRNA和蛋白水平。结果模型组FOXO3αmRNA和蛋白水平低于正常组,而TLR4,NLRP3和MCP-1高于正常组(P<0.05)。模型组FOXO3α的m RNA和蛋白水平低于丹参川芎嗪组和别嘌醇组,而TLR4,NLRP3和MCP-1高于丹参川芎嗪组和别嘌呤醇组(P<0.05)。结论丹参川穹嗪可上调FOXO3α的表达,抑制TLR4,NLRP3和MCP-1的表达,这可能是丹参川穹嗪改善高尿酸血症介导的免疫炎症肾损伤的分子机制。 | 陈洪英 王海 | 2018 | 智慧健康2018，4，29： | 3 |
| 4 | 自身炎症性疾病的过去、现在与未来显示文摘自身炎症这一概念源于人们对一类单基因疾病的认识,这类疾病似乎在无明显诱因的情况下就会产生炎症,却没有经典自身免疫性疾病中所出现的高滴度的自身抗体或抗原特异性T细胞.在自身炎症领域蓬勃发展的数十年里,自身炎症性疾病与固有免疫系统之间的关系愈发清晰,而多种靶向疗法更为两者之间的关系提供了强有力的支撑.虽然与白细胞介素1β(interleukin-1β,IL-1β)大量产生相关的“炎症小体病”是最早被认识的自身炎症性疾病,但很快人们就发现,自身炎症性疾病可由多种基因变异引起,影响一系列固有免疫信号途径,包括核因子-κB(nuclear factor-κB,NF-κB)通路和Ⅰ型干扰素通路等.这些新发现的疾病、致病基因和信号通路,都离不开下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)、全基因组关联分析(genome-wide association studies,GWAS)等技术的日新月异.在使用多种研究手段和依托丰富的临床病例资源的背景下,中国学者,尤其是协和学者,在儿童自身炎症性疾病领域亦作出了较为突出的贡献.在未来,自身炎症性疾病的疾病谱会进一步扩大,其与自身免疫性疾病等其他疾病的界限也将不断交叉、渗透甚至融合,人们对固有免疫系统的认识也将更加深刻. | 于仲勋 宋红梅 | 2021 | 中国科学:生命科学2021，51，8： | 2 |
| 5 | 新生儿发病的多系统炎症性疾病一例并文献复习显示文摘目的探讨新生儿发病的多系统炎症性疾病的早期诊断和治疗。方法回顾性分析2020年6月西安市儿童医院就诊的1例新生儿发病的多系统炎症性疾病患儿的诊治经过。以'新生儿发病的多系统炎症性疾病''慢性婴儿神经皮肤关节综合征'或'neonatal-onset multisystem inflammatory disease'(NOMID)、'chronic infantile neurologic cutaneous articular syndrome'(CINCA)为检索词,检索万方、中国科技期刊数据库(维普)、中国知网、PubMed及Web of Knowledge等数据库从建库至2021年11月该类疾病报道,对该疾病临床表现及诊治进行总结及讨论。结果患儿,男,生后12 d 8 h,生后1 h内出现荨麻疹,生后第2天出现间歇性发热,有特殊面容(前额突出及马鞍鼻)、肝脾淋巴结肿大、关节炎、结膜炎、脑膜炎、贫血,外周血白细胞计数及C-反应蛋白明显升高,眼底异常,双侧侧脑室扩大及第三脑室增宽。血清白细胞介素-1β水平明显增高。NLRP3基因外显子3存在c.1309A>G突变,该突变导致p.Lys437Glu。文献复习发现,国内报道14例,均有皮疹、特殊面容、反复发热表现;国外较多相关报道,大部分为个案报道,较少文献综述。结论本例患儿生后1 h内起病,以荨麻疹为首发症状,伴前额突出、马鞍鼻特殊面容、反复低热、脑室扩大、四肢关节受累等典型临床特征。依据临床表现确诊为新生儿发病的多系统炎症性疾病/慢性婴儿神经皮肤关节综合征。NLRP3基因外显子3存在新发突变c.1309A>G。 | 安瑶 陈璐 黄文娣 赵建刚 魏家凯 王志 赵玉娟 | 2023 | 中国小儿急救医学2023，30，3： | 1 |
| 6 | 儿童激素耐药型肾病综合征多基因突变及其临床检测策略显示文摘目的探讨儿童激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,简称SRNS)多基因突变及其临床检测策略。方法选取2017年12月-2019年1月我院收治的SRNS患儿10例,作为研究组,同时选取同期来我院行健康体检的健康儿童25例,作为对照组。使用DNA定序及采用聚合酶链反应来检测两组中的NPHS2基因及WT1基因序列。观察比较两组的NPHS2基因突变情况及WT1基因突变情况。观察与对照组相比,10例SRNS患儿在NPHS2基因及WT1基因的等位基因频率及基因型频率差异。结果所有10例SRNS患儿当中,并未出现NPHS2基因的致病突变现象;但是本次研究结果提示出现NPHS2基因变异2个:954T>C及102G>A。所有10例SRNS患儿当中,并未出现WT1基因的致病突变现象;但是本次研究结果提示出现WT1基因变异6个:IVS7-32C>A、903A>G(R300R)、IVS5-64A>G、IVS3+16G>A、126C>T(P42P)及5′-UTR-7G>T;这6个WT1基因变异当中IVS5-64A>G是此次研究中最新发现的一个WT1基因多态性。本次研究中的所有NPHS2基因及WT1基因的等位基因频率及基因型频率在对照组与研究组之间对比,无显著差异(P>0.05)。结论在SRNS患儿当中NPHS2基因及WT1基因未检测出致病性的突变,提示NPHS2基因及WT1基因并不是此次研究中SRNS患儿的致病原因。 | 赵青 张玉霞 徐小桥 | 2020 | 中国优生与遗传杂志2020，28，2： | 0 |
| 7 | 欧洲抗风湿病联盟及美国风湿病学会关于IL-1介导的自身炎症性疾病(CAPS、TRAPS、MKD和DIRA)诊疗指南解读显示文摘白细胞介素1(interleukin-1,IL-1)介导的自身炎症性疾病是以IL-1生成增多或通路激活为特征的一大类自身炎症性疾病,主要包括家族性地中海热、冷炎素相关周期性综合征、肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征、甲羟戊酸激酶缺乏症以及IL-1受体抑制剂缺陷。此类疾病起病早,受累器官广泛,若未经有效治疗,可导致进行性器官损伤、多种并发症甚至死亡。2016年,欧洲抗风湿病联盟已发布针对家族性地中海热的诊疗推荐意见。为提高该类疾病的诊断能力、治疗及长期管理效果,欧洲抗风湿病联盟及美国风湿病学会于2022年共同发布了针对其他4类疾病的诊疗指南。本文将详细介绍该指南要点,以期指导临床实践。 | 周煜 宋红梅 | 2023 | 协和医学杂志2023，14，2： | 0 |
| 8 | 新生儿发病的多系统炎症性疾病的诊疗进展显示文摘新生儿发病的多系统炎症性疾病(neonatal onset multisystem inflammatory disease, NOMID)又称慢性婴儿神经皮肤关节综合征(chronic infantile neurological cutaneous and articular, CINCA), 起源于围生期, 主要表现为荨麻疹、关节病变、中枢神经系统病变, 是由于染色体1q44的NLRP3基因发生突变导致的自身炎症性疾病。NOMID/CINCA主要依靠临床表现诊断, 但新生儿期症状不典型, 容易误诊及漏诊, 需与感染性疾病、家族性寒冷性自身炎症综合征、Muckle-Wells综合征、幼年特发性关节炎全身型、甲羟戊酸激酶缺乏症、肿瘤坏死因子受体相关性周期热综合征等疾病鉴别。对于临床表现不典型者, 基因检查可辅助诊断。治疗上常用IL-1靶向药物治疗, 包括Anakinra、Rilonacept和Canakinumab。该文对NOMID/CINCA的诊断及治疗进展进行综述。 | 安瑶(综述) 王义 赵玉娟(审校) | 2023 | 国际儿科学杂志2023，50，10： | 0 |
| 9 | 卡那单抗治疗NLRP3基因突变相关自身炎症性疾病4例并文献复习显示文摘目的报告4例核苷酸结合寡聚化结构域样受体家族pyrin域3(NLRP3)基因突变自身炎症性疾病,总结该病临床特点、基因型及其治疗过程,提高临床儿科医生对该病认识。方法回顾性分析2016—2021年安徽省儿童医院确诊4例NLRP3突变自身炎症性疾病病例,结合临床特点、基因报告、文献复习回顾性分析NLRP3相关自身炎症性疾病临床特点、治疗进展。结果① 4例患儿均为男性,例1、2、3例患儿出生后即起病,例4患儿出生后6个月起病。均表现周期性发热、反复荨麻疹样皮疹、突额、鞍鼻,发作期WBC、ESR、CRP升高,发作间期正常,抗感染治疗无效。②4例患儿基因检测均为NLRP3突变,例1、2、3患儿均为自身杂合突变,父母为野生型,例1患儿变染色体位置为Chr1:247587658,外显子c913(exon3)G>A,蛋白质第305位天冬氨酸(Asp)转变为天冬酰胺(Asn)。例2、3患儿突变染色体位置均为Chr1:247588072,核酸改变为c1327(exon3)T>C,氨基酸改变为p.Y443H;例4患儿为体细胞杂合突变,父母为野生型,突变染色体位置为Chr1:247587658,外显子c913(exon3)G>A,蛋白质第305位Asp转变为Asn。③例1、2、3患儿初期接受糖皮质激素、NSAIDs治疗,但作用有限,后期接受IL-1拮抗剂治疗后无发热、皮疹、关节肿痛,复查炎性指标基本正常;例4患儿接受NSAIDs、甲氨蝶呤治疗,无效,接受托珠单抗治疗后效果不佳,接受卡纳单抗治疗后,无发热、皮疹,无关节痛。结论①NLRP3相关自身炎症性疾病可出现周期性发热、荨麻疹、关节受累,严重可累及中枢神经系统及脏器淀粉样变性。早期易被误诊为全身型幼年特发性关节炎。② NLRP3基因突变相关自身炎症性疾病为IL-1介导自身炎症性疾病,NSAIDs、糖皮质激素、慢性抗风湿药物作用有限,IL-1拮抗剂治疗该病疗效明确。 | 何孝亮 陈雨青 孙利 李国民 刘海梅 徐达良 陈登环 高雨彤 沈杨 杭守伟 | 2023 | 中华风湿病学杂志2023，27，11： | 0 |
您所在的机构暂未开通此部分的功能，请联系管理员