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| 1 | ADH1B和ALDH2基因多态性与相关疾病研究进展显示文摘乙醇脱氢酶(ADH)和乙醛脱氢酶(ALDH)是人体肝脏内乙醇代谢的关键酶,共同构成ADH氧化体系。ADH1B和ALDH2分别是ADH和ALDH的2个重要亚型。ADH1B和ALDH2基因多态性与多种疾病,如消化系统疾病、神经退行性变及代谢性疾病等相关。文章对ADH1B及ALDH2基因多态性与相关疾病的关系进行综述,以期为疾病的预防和诊断提供新的思路。 | 张晓敏 刘静 高世超 杨婷婷 王培昌 | 2019 | 检验医学2019，34，3： | 9 |
| 2 | 基于NCBI基因表达综合数据库筛查胃癌关键基因和信号通路的分析显示文摘目的利用生物信息学方法筛选胃癌相关的关键基因以及参与的信号通路,初步探索胃癌发生、发展的相关指标。方法以美国国立生物技术信息中心(NCBI)基因表达综合数据库(GEO)的胃癌相关芯片数据,利用GEO2R分析平台筛选出胃癌组织和对照组织表达有显著差异的基因。对这些差异基因进行基因本体(GO)生物过程分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路分析。利用卡普兰—迈尔—绘图仪(KM-Plotter)分析关键基因对胃癌患者生存时间的影响。结果在3个胃癌数据集中共筛选出1 480个差异基因,其中上调基因879个,下调基因601个。对表达有差异的基因进行信号通路和生物功能分析,鉴定发现主要集中于细胞色素P450家族、葡萄糖醛酸转移酶家族等基因簇。进一步分析这些关键基因,新发现ALDH3A1、NEUROD1等基因与胃癌的发生、发展密切相关。根据这些关键基因表达水平的高低对胃癌患者进行分组,2个组患者生存时间差异有统计学意义(P<0.05)。结论建立的整合基因组学分析方法筛选出了新的胃癌发生、发展关键基因,该方法为胃癌研究提供了有价值的信息,为进一步的功能研究提供了依据。 | 张鹏 罗琴 汪婷婷 袁向亮 沈立松 | 2018 | 检验医学2018，33，3： | 5 |
| 3 | 等位基因特异荧光PCR检测ALDH2基因多态性显示文摘目的了解人群乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性的分布,评价等位基因特异荧光聚合酶链反应(PCR)检测ALDH2基因应用于临床的可行性。方法采用等位基因特异荧光PCR和DNA测序法同时检测375例患者外周血ALDH2基因型,结果不一致的标本采用基因芯片技术进行复检。结果 375例标本中,荧光PCR检出ALDH2*1/1型248例(66.1%)、ALDH2*1/2型107例(28.5%)、ALDH2*2/2型20例(5.4%),而DNA测序法则分别检出246例(65.6%)、108例(28.8%)和21例(5.6%),2种方法检测ALDH2基因型差异无统计学意义(χ~2=1.33,P=0.392),且一致性较好(κ=0.978,P<0.001)。2种方法基因型检测结果一致率为98.9%(371/375)。4例结果不一致的标本经基因芯片法复检,结果与等位基因特异荧光PCR一致。结论等位基因特异荧光PCR检测ALDH2基因型简便、可靠,能满足临床对ALDH2基因型检测的要求。 | 孙宇晶 线海鹏 刘向祎 刘畅 龙彦 孙媛媛 赵晓涛 | 2017 | 检验医学2017，32，4： | 5 |
| 4 | 肇庆地区医学生ALDH2 rs671基因多态性的分布特征显示文摘目的分析广东省肇庆地区医学生乙醛脱氢酶(ALDH)2 rs671基因多态性的分布特征,为医学生饮酒相关健康教育研究积累数据,同时引导医学生从基因的差异认识自己的酒精代谢能力,从而做到合理饮酒、健康生活。方法通过网络平台发布直接面向消费者的基因检测(DTC)及ALDH2与健康关系的认知度调查问卷,并招募肇庆医学高等专科学校123例医学生志愿者进行ALDH2 rs671基因检测。采用Taqman探针荧光定量PCR技术检测志愿者ALDH2基因型,分析其检测结果与其他地区报道的结果间的差异。结果共发放问卷2507份,回收有效问卷1696份,有效回收率为67.65%,结果显示医学生对DCT及ALDH2与健康关系的认知度不高。不同性别医学生ALDH2 rs671基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。ALDH2 rs671 G与A两种等位基因的频率分别为74.4%和25.6%。肇庆地区医学生ALDH2 rs671基因型分布与广东地区比较,差异无统计学意义(P>0.05),与武汉和北京地区比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ALDH2 rs671基因多态性存在地区性差异,肇庆地区医学生ALDH2 rs671基因型分布与性别无关。ALDH2 rs671基因多态性检测可为酒精代谢能力评估、酒精危害防治工作等提供科学依据。 | 邱礼佳 林贞葵 陈慧怡 林梦琴 李金花 梁少明 刘伟 | 2022 | 检验医学与临床2022，19，9： | 1 |
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