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| 1 | X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变1例并文献复习显示文摘目的探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)BTK基因突变临床及实验室特点,梳理诊断思路和治疗方法以提高临床医师对XLA的认识。方法回顾性分析1例X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变患者的临床特征、实验室检查、基因测序及诊治经过,复习相关文献并分析。结果 6岁男性患儿表现为自出生反复呼吸道感染、肺炎、免疫球蛋白减少或缺如,对症治疗加免疫球蛋白静点有效。BTK基因杂合突变:[c.83G>A,p.28R>H],父母热点基因突变验证显示母亲为杂合携带者,父亲不存在相应位点突变。结论本研究患儿XLA是BTK基因杂合突变,丙种球蛋白缺陷所致;在临床表现基础上通过BTK基因分析有助于XLA患儿的进一步明确诊断,且有利于发现携带者和进行遗传咨询。 | 师丽晓 罗丹青 师晓东 | 2017 | 中国医刊2017，52，2： | 4 |
| 2 | 5例儿童X连锁无丙种球蛋白血症报告及基因特征分析显示文摘目的总结X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿的临床和免疫学特征及基因突变特点,提高对该病的认识。方法对高度疑诊XLA的5例男童的临床和实验室资料进行回顾性总结,并采用二代测序+一代验证技术对患儿及父母进行BTK基因测序。结果 5例病儿均为男性、汉族,以反复下呼吸道感染为主要临床表现,并发鼻炎、鼻窦炎2例,关节炎1例,血小板减少性紫癜1例;体格检查显示浅表淋巴结和扁桃体缺如;血清免疫球蛋白和外周血B细胞显著降低;基因检测示5例患儿均存在人类酪氨酸激酶(BTK)基因半合子突变,均来自母亲,分别为c.1349+5G>T,c.1154deIC,p.(Pro386fs),c.1632-1G>T,c.110T>G和c.1751C>A。结论男性患儿、反复呼吸道感染、扁桃体及外周淋巴结缺如、血清免疫球蛋白和外周血B细胞显著降低或缺如是XLA的重要特征,BTK基因突变是确诊依据;BTK基因c.1632-1G>T和c.1751C>A突变为首次报道。 | 丁星梅 张冲 林毅 张秋业 | 2018 | 现代检验医学杂志2018，33，3： | 3 |
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