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| 1 | 结合吸烟与遗传因素交互作用鉴定骨质疏松症易感基因显示文摘目的系统分析吸烟与骨质疏松症间的交互作用,挖掘互作基因,阐明吸烟影响骨质疏松症的功能机制。方法整合基因表达谱数据,通过双因素方差分析挖掘吸烟和骨质疏松症遗传因素互作基因,并结合通路富集分析挖掘功能性骨相关代谢通路。利用GWAS芯片,通过基因环境互作分析验证功能通路内互作基因,最后利用蛋白网络分析发掘互作基因参与的核心调控网络。结果表达谱分析鉴定了441个同时与吸烟和骨质疏松症密切相关的风险基因;通路富集分析揭示了吸烟调控骨质疏松症的潜在关键代谢通路—间隙连接;通过全基因组基因环境互作分析,我们验证了多个潜在关键风险基因,并且通过蛋白网络分析揭示了1个包含13个蛋白的潜在吸烟骨质疏松症互作核心调控网络。结论本研究发现了1个潜在的吸烟影响骨质疏松症的分子调控模型,对于相关疾病机制认识及后续药物靶点开发提供了新思路。 | 杨波 陈晓峰 段媛媛 郭燕 | 2018 | 西安交通大学学报(医学版)2018，39，4： | 8 |
| 2 | 低密度脂蛋白受体相关蛋白6的功能及其在疾病研究中的进展显示文摘低密度脂蛋白受体相关蛋白6是经典Wnt信号通路的重要受体蛋白之一。该蛋白编码基因的突变与人类多种疾病相关,包括代谢综合征、肿瘤、阿尔兹海默症以及骨质疏松症等。低密度脂蛋白受体相关蛋白6的突变基因形式在临床诊断中亦具有重要的指导意义。本文将围绕低密度脂蛋白受体相关蛋白6的功能及其相关疾病作一综述。 | 付世青 谭洁琼 王芳 | 2021 | 中国动脉硬化杂志2021，29，12： | 1 |
| 3 | 无尾鸡骨骼发育关键信号通路研究进展显示文摘骨骼系统对机体的生命活动至关重要,它为生物体提供了造血微环境、机械支撑、保护脏器等功能,同时也是钙和其他矿物质等的储存库。家鸡尾骨的表型多样性是研究骨骼系统发育及形成机制的良好资源。Notch、Wnt信号通路的靶基因及其相互作用可以形成周期性表达的特点,是调节体节形成及尾部骨骼终止延伸的分子通路。为了解无尾鸡骨骼发育终止的分子机制,作者分别总结了骨骼发育、无尾鸡骨骼研究进展,并重点讨论影响无尾性状的关键信号通路Notch、Wnt及其在无尾鸡研究中的进展。但是,受体和配体之间相互作用的精确调节以及信号通路中的核心元素仍不清楚,需要通过更多的功能基因组和蛋白质组等方法进行深入研究。 | 齐旺梅 徐斯日古楞 哈登楚日亚 刘斌 胡斯乐 孙燕勇 张文广 | 2021 | 中国畜牧兽医2021，48，6： | 1 |
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