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| 1 | 基于下一代测序的全解析度STR分型研究进展与展望显示文摘下一代测序技术具有高通量、高速度、集成化、低成本等显著优势,近年来已在科研和临床诊断领域得到广泛应用,在法医遗传学领域亦具有重要应用前景。当前主流的STR分型方法仅关注序列的长度多态性,然而由于核心重复结构存在差异或扩增区段内存在SNP,序列长度相等的等位基因可能是具有遗传稳定性的完全不同的等位基因,此类STR序列多态性是个体识别或亲缘关系分析的宝贵资源。基于下一代测序的STR分型在现有数据输出方式基础上,允许进一步关注STR的序列多态性,对STR基因座进行全解析度分型,显著提升STR基因座的个体识别能力。本文以法医STR遗传标记和下一代测序技术为关注焦点,系统综述基于下一代测序的全解析度STR分型领域国际最新研究进展,深入探讨该技术在法医DNA实验室的实际应用潜力和可能面临的挑战,希冀对相关研究和实践提供参考。 | 王乐 季安全 叶健 | 2017 | 中国法医学杂志2017，32，2： | 12 |
| 2 | 24个Y-STR基因座在云南苗族人群中的序列多态性显示文摘目的研究法医学常用Y-STR基因座在中国云南苗族男性个体中的序列多态性。方法采用M48磁珠提取纯化试剂盒提取样本DNA,使用ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒制备文库,Miseq FGx平台进行测序,ForenSeq Universal Analysis v1.2.1软件进行数据分析,用Arlequin v3.5软件计算各Y-STR基因座相关的统计学参数,将Y-STR基因座长度多态性与序列多态性进行比较。结果108名云南苗族个体中共检出106种单倍型,总体单倍型多样性(HD)和Y-STR分型系统的分辨能力(DC)分别为0.9993和0.9815。24个Y-STR基因座共检出204个基因,基因多样性(gene diversity,GD)值为0.2177~0.9481,15个Y-STR基因座的GD值大于0.6。DYF387S1、DYS390、DYS389II、DYS437、DYS438、DYS448、DYS612基因座存在长度相同的基因核心序列不同的情况。结论该24个Y-STR基因座在云南苗族男性人群中具有丰富的遗传多态性。研究结果可为Y-STR数据库的建立、群体遗传学和法医学实践提供参考。 | 杨凯润 郭立亮 吴浩 刘宗伟 刘婵 赵光斌 王梓齐 聂胜洁 王乐 吴坚 | 2020 | 刑事技术2020，45，2： | 5 |
| 3 | 大规模平行测序技术在STR遗传标记检测中的应用进展显示文摘近年来,越来越多的法医遗传学实验室着手应用大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS)技术,即二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术,检测包括短串联重复序列(short tandem repeat,STR)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在内的常用法医学遗传标记,以及线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)控制区或全序列和信使RNA(messenger RNA,mRNA)等,用于个体识别、亲缘关系鉴定、祖源推断和体液识别等法医学实践。其中,STR作为法医遗传学中使用范围最广的遗传标记,目前主要应用毛细管电泳(capillary electrophoresis,CE)平台检测。与该平台相比,MPS技术具有能够同时检测大量遗传标记、多样本并行检测、测得序列多态性使STR具有更高的分辨能力和系统效能等优势。然而,MPS检测技术花费较大,尚未有统一的使用规范,以及存在如何整合MPS-STR数据与现存CE-STR数据库等难题。本文总结了法医遗传学领域应用MPS技术进行STR遗传标记检测的研究现状,提出了目前亟待解决的主要问题,并对该技术在本领域中的应用前景进行了展望。 | 陶瑞旸 董新宇 陈安琪 吕叶辉 张素华 李成涛 | 2022 | 法医学杂志2022，38，2： | 1 |
| 4 | Next generation sequencing of Y-STRs in father-son pairs and comparison with traditional capillary electrophoresis显示文摘To evaluate the promising advantages of massively parallel sequencing(MPS)in our casework,we analysed a total of 33 Y-chromosomal short tandem repeats(Y-STRs)with traditional capillary electrophoresis(CE)and 25 Y-STRs using the newer MPS technology.We studied the outcome of both technologies in 64 father-son pairs using stock and custom-designed kits.Current MPS technology confirmed the 13 mutational events observed with CE and improved our understanding of the complex nature of STR mutations.By detecting isometric sequence variants between unrelated males,we show that sequencing Y-STRs using MPS can boost discrimination power. | Steffi Bredemeyer Lutz Roewer Sascha Willuweit | 2022 | Forensic Sciences Research2022，7，3： | 0 |
| 5 | Y染色体短串联重复序列基因座基因频率在主动与冲动攻击行为群体中分布的比较显示文摘目的比较22个Y染色体短串联重复序列(STR)基因座等位基因及单倍型频率在主动、冲动攻击行为群体中的分布,推测与主动、冲动攻击行为发生相关的遗传因素。方法运用Power Plex Y23 System荧光标记复合扩增体系对271例主动攻击行为服刑人员与271例冲动攻击行为服刑人员样本分别进行聚合酶链反应(PCR)复合扩增,然后应用AB3500xL型基因分析系统对扩增产物进行电泳和基因检测,比较2组22个Y-STR基因座等位基因及单倍型频率的差异。结果DYS437基因座等位基因频率在主、冲动攻击行为群体分布差异有统计学意义(P=0.022);单个等位基因频率比较提示2组在DYS437基因座等位基因14的频率(主动攻击行为组:69.37%;冲动攻击行为组:58.67%)分布差异有统计学意义(P=0.009);其余Y—STR基因座等位基因频率及单倍型频率在两个群体中分布差异均无统计学意义(均P〉0.05)。结论DYS437基因座可能与攻击行为的发生有关;在攻击行为群体中DYS437基因座的等位基因14可能为主动攻击行为的易感因素,冲动攻击行为的抗性因素。 | 张书友 巴华杰 杨春 王寅 赵汉清 高志勤 | 2017 | 中华行为医学与脑科学杂志2017，26，3： | 0 |
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