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| 1 | 常染色体显性遗传病伴皮质下梗死和白质脑病的临床研究进展显示文摘常染色体显性遗传病伴皮质下梗死和自质脑病(cerebral autosomal dominant arte-riopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)是一种临床上罕见的以中年人发病的遗传性微小动脉疾病,由19号染色体上Notch3基因突变所致的遗传性卒中疾病。该病患者初期多有偏头痛发作史,中年时反复发作短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA)或缺血脑卒中,病程晚期患者可出现进行性加重的痴呆及精神症状。头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检查显示双侧大脑半球多发的白质病变,为本病特征性的影像学表现。本文总结了该病临床研究进展,包括临床表现、神经影像学表现、CADASIL量表、病理学及分子遗传学,以加深对该病的认识,从而有助于早期诊断,减少误诊和漏诊。 | 牛媛 王建林 | 2017 | 国际遗传学杂志2017，40，3： | 3 |
| 2 | 基于肾为先天之本探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病基本研究思路显示文摘现代中医学认为,'肾为先天之本'与基因遗传特异相关,肾虚为先天遗传性疾病的关键病机,补肾是先天遗传性疾病关键而独特的防治手段。目前,常见的单基因遗传性脑血管疾病常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)缺乏特异性治疗手段,严重危害国民健康。基于'肾为先天之本'探索CADASIL的发病机制、防治策略合理、可行,对保障国民身心健康发展、维护家庭与社会和谐稳定具有重要意义。 | 廖少君 尤劲松 | 2017 | 中华中医药杂志2017，32，10： | 2 |
| 3 | CADASIL病1例显示文摘患者,男,56岁。主因“右侧肢体乏力2 d”于2019年4月1日入院。患者主要表现为右侧肢体乏力,行走困难,右手持物不稳,伴饮水呛咳。既往史:高血压病8年;2011年至今共有6次脑出血或脑梗死病史,2016年于外院住院期间诊断中度抑郁,基因检测提示19p13染色体Notch3基因突变,确诊为伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)。 | 钟枝梅 朱洁云 张剑锋 | 2019 | 疑难病杂志2019，18，12： | 1 |
| 4 | 伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病2例及文献复习显示文摘目的分析伴有皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(CADASIL)的临床特点、影像和病理学特征,提高对CADASIL的认识。方法收集2011年11月—2015年8月解放军第161医院神经内科收治的CADASIL患者2例,对其临床表现、家系分析、影像学表现、Notch3基因检测及皮肤活检进行总结,并结合国内外文献对该病特点进行分析。结果例1患者中年起病,有家族史,反复发作性头痛、右侧肢体乏力,逐渐出现右侧肢体瘫痪,认知功能障碍,头颅MR示双侧基底节区及半卵圆区多发腔隙性梗死及缺血灶,脑白质稀疏。MRA未见异常。Notch3基因检测提示3号和4号外显子中发现了1个碱基突变。例2患者中年起病,进行性头晕、记忆力减退,头颅MR双侧大脑半球、丘脑、脑干、小脑广泛异常信号。皮肤活检血管内皮细胞胞浆表面和平滑肌的表面见嗜锇颗粒(GOM)沉积。结论 CADASIL的诊断应结合患者的临床表现、家族史及MR检查结果,Notch3基因检测和/或皮肤活检是明确诊断的金标准。 | 聂海岭 李朝武 黎逢光 方煌 严钢莉 毛高峰 成勇 | 2018 | 疑难病杂志2018，17，5： | 1 |
| 5 | CADASIL的临床、影像学特征及其诊断策略(附2例报道)显示文摘目的探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)的临床表现及影像学特征和确诊的要素。方法系统回顾分析经皮肤及肌肉活检或基因检测确诊的2例CADASIL的临床及影像学资料。结果例1临床表现为进行性记忆障碍,例2临床表现为脑缺血性卒中样发作,2例均无通常的脑血管疾病的危险因素,脑MRI T_2W及FLAIR序列均显示两侧脑室周围及深部脑白质、外囊及前颞区对称性分布的高信号,例1皮肤活检发现在血管壁平滑肌细胞基膜层有嗜锇颗粒(GOM)沉积;例2基因检测显示Notch3基因外显因子4,c.544C>T位点突变。结论如若患者具有进行性认知损害、反复缺血性脑卒中样发作等临床表现,且无通常的脑血管病的危险因素,磁共振检查显示两侧脑白质对称性异常信号时,应考虑CADASIL的可能,此时进行皮肤或肌肉活检及/或基因检测有助确诊。 | 黄旌 冯朝晖 艾妮 王托弟 | 2017 | 卒中与神经疾病2017，24，6： | 1 |
| 6 | 以孤立性眩晕为首发症状的CADASIL一家系报告及文献复习显示文摘目的分析以孤立性眩晕为首发症状的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)一家系的临床资料。方法总结1例CADASIL患者的临床表现、影像学、病理、基因检测结果和CADASIL量表评分,并进行家系调查。结果本例先证者以反复发作的孤立性眩晕起病,逐渐出现情绪障碍。头部磁共振(MRI)FLAIR像提示双侧大脑半球皮质下广泛白质变性,双侧颞极、外囊可见特征性异常高信号,双侧脑干可见少许异常高信号,双侧放射冠、基底节区多发腔隙性脑梗死。CADASIL量表评分为16分。皮肤活检病理提示血管平滑肌周围电子致密嗜饿颗粒物质(GOM)沉积。基因检测结果提示NOTCH3基因c.1163G>A(p.C388Y)位点杂合突变。先证者姐姐也表现为孤立性眩晕,经基因检测存在相同突变,其父亲和叔叔均因脑梗死死亡,大姑为严重痴呆,三者发病早期均有头晕症状。结论CADASIL具有临床异质性,可以主要表现为孤立性眩晕。头部MRI颞极、外囊异常信号对该病诊断有重要价值,确诊需病理检查,基因检测可以进一步明确诊断及筛查其他家系成员。 | 王志晔 张作念 倪梦园 陆兆敏 潘锡近 吴迪 王燕娟 刘杨 | 2023 | 中风与神经疾病杂志2023，40，6： | 0 |
| 7 | 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一家系中NOTCH3基因的新突变显示文摘目的:探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)基因的新突变。方法:对一CADASIL先证者的家系信息进行调查和分析。对先证者进行皮肤组织活检。应用高通量测序的方法对2例患者及先证者子女进行突变基因检测。结果:电镜下,皮肤组织小动脉管壁平滑肌细胞膜和膜外基质间可见多个嗜锇颗粒沉积。家系中现存2例患者及先证者子女NOTCH3基因第6号外显子区存在一处杂合突变(c. 811T>C),导致相应氨基酸发生改变(半胱氨酸>精氨酸),迄今为止,HGMDpro数据库未见此类突变。结论:NOTCH3基因第6号外显子的杂合错义突变(c. 811T> C)为新的突变类型,是CADASIL的致病突变。 | 杨程程 滕军放 丁雪冰 王雪晶 | 2019 | 郑州大学学报(医学版)2019，54，2： | 0 |
| 8 | 武继涛运用升清降浊法治疗常染色体性遗传性脑动脉病验案探析显示文摘武继涛教授擅长应用中药治疗多种神经系统疾病及其他内科疑难杂症,对临床虚实夹杂证候有独到见解,尤其在疾病虚实的动态变化中,精确运用升清降浊法,用药颇具特色。本文介绍其治疗常染色体性遗传性脑动脉病(CADASIL)病案1则。 | 邰凯瑜 刘彩芳 翟磊 武继涛 | 2019 | 中国民间疗法2019，27，3： | 0 |
| 9 | 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病癫痫发作的研究进展显示文摘常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(Genetic cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种中青年期发病的常染色体显性遗传的小动脉病,主要病变基因是位于19号染色体上的NOTCH3基因,主要临床表现有先兆偏头痛、反复发作的脑缺血事件、血管性痴呆、精神症状以及癫痫,具有较高的致残率、致死率。约10%的患者在疾病过程可能会发生癫痫,大部分与脑缺血性事件有关。然而,少部分患者在病程早期即出现癫痫,甚至以癫痫为首发症状,提示其可能与CADASIL的发病机制有关。关于CADASIL患者的癫痫发作在国内外均有报道,但目前临床医师对其认识不足以及癫痫复杂的病理生理学机制,极大影响了对此病与癫痫发作关系的认识。文章就CADACIL患者癫痫发作的研究,包括临床表现、病理学、发病机制、诊断、治疗等作一综述,以期提高临床认识CADASIL患者癫痫发作提供参考。 | 保建见 杨兴隆 吴崇民 王芳 朱永云 任惠 | 2020 | 癫痫杂志2020，6，4： | 0 |
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