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| 1 | 胆道闭锁的遗传学研究进展显示文摘胆道闭锁是新生儿期发生的严重肝胆细胞疾病,该疾病具有种族和地区差异,目前病因不明。该文从DNA甲基化、基因多态性以及单基因突变等三个方面对胆道闭锁的遗传病因进行了回顾性分析。Foxp3、Alu与长散在重复序列-1(LINE-1)、ITGAL、γ-干扰素(IFN-γ)、ATX等多个基因的甲基化与胆道闭锁存在关联。而SNP分型技术以及全基因组关联分析已经揭示多个基因的多态性位点与胆道闭锁存在关联,典型的如ADD3。单基因突变中比较明确的基因如JAG1、PKHD1,其他基因由于样本数量限制,偶发可能性较高。随着二代测序技术的发展,未来更大队列的数据共享与测序将挖掘更多胆道闭锁的遗传病因,将可能为胆道闭锁的诊断、治疗提供更多新的视角,为胆道闭锁的临床精准治疗提供新的可能靶点。 | 潘东明 刘磊 | 2021 | 中国医学工程2021，29，5： | 1 |
| 2 | 微嵌合体在胆道闭锁研究中的思路和进展显示文摘嵌合体(chimera)指体内有来源于其他个体细胞群的个体,微嵌合体(microchimerism,Mc)指实体器官或血液循环中存在数量较少的非自体细胞,研究发现微嵌合体可能导致移植物抗宿主病(graft versus host disease, GVHD)。胆道闭锁是一种病因尚不明确的严重的新生儿胆汁淤积性疾病,治疗上难度大,花费多,预后差。对病因的研究在基因、发育、毒物、病毒、免疫等方面均找到一些证据,但都无法完整阐述其发病机制。2004年,Suckind等首次提出母源微嵌合体可能与胆道闭锁发病相关,因此本文主要讲述微嵌合体与胆道闭锁发病关系的研究进展。 | 王雨晴 郑珊 | 2019 | 中华小儿外科杂志2019，40，2： | 0 |
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