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| 1 | Nitrate Transport, Sensing, and Responses in Plants显示文摘氮(N) 是影响植物生长和开发的必要 macronutrient。N 是叶绿素,氨基酸, nucleic 酸,和第二等的代谢物的一个重要部件。硝酸盐是在土壤的最丰富的 N 来源之一。因为硝酸盐和其它 N 营养素经常正在限制,植物开发了复杂机制在可变环境保证营养素的足够的供应。硝酸盐全神贯注于根并且由硝酸盐 transporters 动员了到另外的机关。硝酸盐察觉到激活局部地并且在整个植物水平在分子、新陈代谢、生理、发展的回答之上侵犯的发信号的小径。与 genomics 技术和基因工具的来临,在我们硝酸盐和另外的 N 滋养的回答的理解的重要进展在过去的十年被完成了。而且,从单个种利用在分叉的个人在场的自然多型性的技术在揭开是必要的新部件。然而,仍然在我们硝酸盐发信号怎么在植物影响生物过程的理解有差距。而且,我们仍然缺乏识别的所有规章的因素怎么交往的一个综合看法或串音安排植物典型地展出的无数 N 回答。在这评论,我们提供由哪个硝酸盐全部被察觉到并且搬运植物的机制的更新的概述。我们讨论发信号的部件并且怎么在植物局部地并且全球性为发展回答与神经质的小径察觉到串音的硝酸盐。理解硝酸盐怎么在植物影响植物新陈代谢,生理学,和生长和开发对为持续农业改进庄稼关键。 | Jose A. O'Brien Andrea Vega Eleonore Bouguyon Gabriel Krouk Alain Gojon Gloria Coruzzi Rodrigo A. Gutierrez | 2016 | Molecular Plant2016，9，6： | 32 |
| 2 | 重大生殖疾病的分子机制研究显示文摘重大生殖疾病是一组严重影响生殖健康,病因和临床表现高度异质的疾病群,其中女性常见的有多囊卵巢综合征(PCOS)、卵巢早衰(POF)等,遗传因素在疾病的发生发展中起到重要作用。近年来,依靠高通量技术,如全基因组关联分析、全外显子组测序等,我国在重大生殖疾病的遗传学研究中取得了重要进展,主要包括对PCOS和POF大样本散发病例及其对照进行全基因组关联研究、家系患者的全外显子组或全基因组测序研究等,鉴定出多个遗传易感位点,获得大量候选基因的信息。虽然这些研究结果为解析疾病提供了大量线索,但是也提出了更多挑战。如何深入研究这些易感位点在疾病中的致病机制,及其在复杂疾病诊治中的转化应用成为日后的工作重点,现就相关分子机制研究进展做一简要论述。 | 赵世刚 陈子江 | 2017 | 生命科学2017，29，1： | 15 |
| 3 | 一种面向大规模序列数据的交互特征并行挖掘算法显示文摘序列是一种重要的数据类型,在诸多应用领域广泛存在.基于序列的特征选择具有广阔的现实应用场景.交互特征是指一组整体具有显著强于单独个体与目标相关性的特征集合.从大规模序列中挖掘交互特征面临着位点的'组合爆炸'问题,计算挑战性极大.针对该问题,以生物领域高通量测序数据为背景,提出了一种新的基于并行处理和演化计算的高阶交互特征挖掘算法.位点数是制约交互作用挖掘效率的根本因素.摈弃了现有方法基于序列分块的并行策略,采用基于位点分块的并行思想,具有天然的效率优势.进一步,提出了极大等位公共子序列(maximal allelic common subsequence, MACS)的概念并设计了基于MACS的特征区域划分策略.该策略能将交互特征的查找范围缩小至许多'碎片'空间,并保证不同'碎片'间不存在交互特征,避免计算耦合引起的高额通信代价.利用基于置换搜索的并行蚁群算法,执行交互特征选择.大量真实数据集和合成数据集上的实验结果,证实提出的PACOIFS算法在有效性和效率上优于同类其他算法. | 赵宇海 印莹 李源 汪嗣尧 王国仁 | 2019 | 计算机研究与发展2019，56，5： | 8 |
| 4 | Twelve years of GWAS discoveries for osteoporosis and related traits: advances, challenges and applications显示文摘Osteoporosis is a common skeletal disease,affecting-200 million people around the world.As a complex disease,osteoporosis is influenced by many factors,including diet(e.g.calcium and protein intake),physical activity,endocrine status,coexisting diseases and genetic factors.In this review,we first summarize the discovery from genome-wide association studies(GWASs)in the bone field in the last 12 years.To date,GWASs and meta-analyses have discovered hundreds of loci that are associated with bone mineral density(BMD),osteoporosis,and osteoporotic fractures.However,the GWAS approach has sometimes been criticized because of the small effect size of the discovered variants and the mystery of missing heritability,these two questions could be partially explained by the newly raised conceptual models,such as omnigenic model and natural selection.Finally,we introduce the clinical use of GWAS findings in the bone field,such as the identification of causal clinical risk factors,the development of drug targets and disease prediction.Despite the fruitful GWAS discoveries in the bone field,most of these GWAS participants were of European descent,and more genetic studies should be carried out in other ethnic populations to benefit disease prediction in the corresponding population. | Xiaowei Zhu Weiyang Bai Houfeng Zheng | 2021 | Bone Research2021，9，3： | 5 |
| 5 | Whole-genome sequencing of monozygotic twins discordant for schizophrenia indicates multiple genetic risk factors for schizophrenia显示文摘Schizophrenia is a common disorder with a high heritability, but its genetic architecture is still elusive.We implemented whole-genome sequencing(WGS) analysis of 8 families with monozygotic(MZ) twin pairs discordant for schizophrenia to assess potential association of de novo mutations(DNMs) or inherited variants with susceptibility to schizophrenia. Eight non-synonymous DNMs(including one splicing site) were identified and shared by twins, which were either located in previously reported schizophrenia risk genes(p.V24689 I mutation in TTN, p.S2506 T mutation in GCN1L1, IVS3+1G > T in DOCK1) or had a benign to damaging effect according to in silico prediction analysis. By searching the inherited rare damaging or loss-of-function(LOF) variants and common susceptible alleles from three classes of schizophrenia candidate genes, we were able to distill genetic alterations in several schizophrenia risk genes, including GAD1, PLXNA2, RELN and FEZ1. Four inherited copy number variations(CNVs; including a large deletion at 16p13.11) implicated for schizophrenia were identified in four families, respectively. Most of families carried both missense DNMs and inherited risk variants, which might suggest that DNMs, inherited rare damaging variants and common risk alleles together conferred to schizophrenia susceptibility. Our results support that schizophrenia is caused by a combination of multiple genetic factors, with each DNM/variant showing a relatively small effect size. | Jinsong Tang Yu Fan Hong Li Qun Xiang Deng-Feng Zhang Zongchang Li Ying He Yanhui Liao Ya Wang Fan He Fengyu Zhang Yin Yao Shugart Chunyu Liu Yanqing Tang Raymond C.K.Chan Chuan-Yue Wang Yong-Gang Yao Xiaogang Chen | 2017 | Journal of Genetics and Genomics2017，44，6： | 4 |
| 6 | 尘肺发病相关因子基因多态性与易感性关系显示文摘国家卫生计划生育委员会报告2014年全国新发各类职业病29972例,其中尘肺病26873例,占89.66%。尘肺的发生发展及病变程度主要受工人接触粉尘的种类、浓度、分散度、工龄以及个体因素、防护措施的影响㈦。疾病的遗传易感性是重要的个体因素,基因多态性是遗传易感性最主要的影响因素。在相同劳动条件下,不同个体对接触相同粉尘后的反应有很大不同,同一接触水平下的工人是否患病, | 刘飞 胡建安 | 2016 | 中华劳动卫生职业病杂志2016，34，9： | 3 |
| 7 | 巨细胞动脉炎发病机制研究进展显示文摘巨细胞动脉炎(giant cell arteries,GCA),又名颞动脉炎或肉芽肿性动脉炎,是一种以侵犯大动脉及其主要分支为主的节段性、坏死性血管炎,伴肉芽肿形成,有淋巴细胞、巨噬细胞、多核巨细胞(multinucleated giant cells,位于病变动脉内膜和中层交界处,由多个巨噬细胞融合形成)浸润,一般无纤维素样坏死,多见于50岁以上人群,病变主要位于富含内弹力膜和滋养血管的主动脉及其分支[1-2].由于社会人口老龄化,GCA已成为老年人群体中相对常见的疾病.GCA发病机制复杂,目前尚不完全清楚.本文就近年来GCA发病机制相关研究作一综述. | 袁祥 厉小梅 | 2015 | 中华风湿病学杂志2015，19，11： | 2 |
| 8 | 广东省氡辐射地区人群hOGG1基因5'侧翼区遗传多态性分布显示文摘目的筛查广东省氡辐射地区汉族人群中8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶(hOGG1)基因5'侧翼区遗传多态性位点,并分析其遗传分布特征。方法采用单纯随机抽样方法,选择60名广东氡辐射地区汉族人群作为研究对象,采集肘静脉血抽提其基因组DNA,采用聚合酶链式反应法扩增获得hOGG1基因5'侧翼区(-1721 nt^+164 nt)目的片段产物后纯化直接测序,筛查并确证潜在的单核苷酸多态性(SNP)位点,对SNP位点进行遗传特征分析,并与人类基因组单体型图(Hap Map)数据库中报道的不同人群分布数据进行比较。结果 PCR扩增和成功测序60名(120条染色体)氡辐射地区汉族人群hOGG1基因5'侧翼区目的片段。序列比对发现该人群中8个SNP位点;其中,3个已知位点-1493 G>A、-834 G>C和-18 G>T的最小等位基因频率分别为4.2%、0.8%和3.3%;5个新位点-1455 G>A、-1293 A>T、-1187 C>A、-337 C>A和-323 G>A的最小等位基因频率分别为0.8%、23.3%、7.5%、36.7%和0.8%。-1493 G>A的等位基因频率在氡辐射地区汉族人群的分布与Hap Map数据库中欧洲高加索人种/人群的分布比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论筛查出广东氡辐射地区汉族人群中hOGG1基因5'侧翼区共8个SNP位点,并获得其等位基因遗传分布特征,为后续目标人群多态性单体型构建及其功能分析提供基础。 | 陈慧峰 闫雪华 赵雷 蔡学立 陈惠清 王烁 | 2017 | 中国职业医学2017，44，6： | 1 |
| 9 | 骨质疏松易感SNP rs4325274通过增强子远程调控SOX6基因的功能机制研究显示文摘骨质疏松症是一种典型的多基因复杂疾病,遗传力高达85%,其发病率已跃居常见疾病的第5位。尽管已经鉴定出大量骨质疏松易感SNP,但大多数SNP位点位于基因组非编码区,且功能机制未知。本研究旨在通过生物信息学分析和功能实验探究骨质疏松非编码功能性易感SNP rs4325274的分子调控机制。首先,通过表观注释发现该SNP所在区域处在增强子上,eQTL和Hi-C分析结果发现SNP调控的潜在靶基因是SOX6;然后,利用多种数据库进行Motif预测,并结合GEO数据库中的ChIP-seq数据分析进行了验证,结果发现转录因子HNF1A更倾向于结合SNP rs4325274-G碱基;进一步通过双荧光素酶报告基因实验验证了该SNP对SOX6基因表达的增强作用;最后,利用shRNA敲低转录因子HNF1A实验,检测靶基因SOX6的表达变化。以上研究结果初步解析了非编码区功能性SNPrs4325274作为增强子远程调控SOX6基因表达的分子机制,为复杂疾病非编码易感SNP的遗传调控研究提供新思路。 | 妥晓梅 朱东丽 陈晓峰 荣誉 郭燕 杨铁林 | 2020 | 遗传2020，42，9： | 1 |
| 10 | 广东省高本底地区汉族人群MGMT基因遗传多态性分布显示文摘目的探讨O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶(MGMT)基因遗传多态性位点在广东省高本底地区(HBRA)汉族人群中的分布特征。方法采用单纯随机抽样方法,选择60名广东省HBRA汉族人群,获取其周围血基因组DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)扩增获得MGMT基因5'侧翼区和第一编码区目的片段产物后纯化直接测序,筛选并确证潜在的单核苷酸多态性(SNP)位点,对SNP位点进行遗传特征分析,并与人类基因组单体型图(Hap Map)数据库中的不同人群分布数据进行比较。结果 PCR扩增和成功测序60名HBRA汉族人群(120条染色体)MGMT基因-875 nt^+362 nt的目的片段,序列比对发现该人群中6个已知SNP位点-797 G>A、-245 T>G、-177 T>G、-19 C>T、+73 C>T和+336 G>A,其最小等位基因频率分别为11.7%、0.8%、2.5%、15.8%、15.8%和29.2%。其中+336 G>A的等位基因频率在该人群的分布与Hap Map数据库中Hap Map-JPT和Hap MapCEU人种/人群的分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论筛选出广东省HBRA汉族人群中MGMT基因5'侧翼区和第一编码区共6个SNP位点并提供其等位基因分布特征数据,为后续DNA多态性功能分析提供基础。 | 陈慧峰 李晓杰 赵雷 温薇 李小亮 刘明 闫雪华 苏世标 | 2015 | 中国职业医学2015，42，6： | 1 |
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