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| 1 | 基于DNA分子的现代人起源研究35年回顾与展望显示文摘1983年,有学者首次发表现代人线粒体DNA进化树,认为现代人可能起源自亚洲。1987年,又有学者按照分子钟假说得到线粒体在10-20万年前出自非洲的推论。随后,以分子钟为前提的Y染色体和常染色体DNA研究也支持了出非洲的结论,该结论逐渐成为分子进化领域的主流理论。2010年,对尼安德特人常染色体基因组的研究指出其对现代人有遗传贡献,这颠覆了人们先前关于现代人只来源自非洲,其他大洲的当地古人被完全取代的认知。目前,单地区起源说已经被修正为同化说。尽管学界对非洲人遗传多样性最高这一现象有共识,但是对该现象的不同解读却可以得出两种迥然不同的结果,现代人出亚洲说和出非洲说。大量研究证实基因组的大部分序列是有功能的,并处在遗传变异水平的饱和态,这质疑了中性理论以及由它推导的现代人出非洲说的合理性,而中性理论的提出恰恰是用来解释并非普遍存在的分子钟的。近年来已经有研究者从新理论的角度解读遗传多样性的饱和态和线性态,人们对现代人起源的认识将会进一步加深完善。 | 雷晓云 袁德健 张野 黄石 | 2018 | 人类学学报2018，37，2： | 2 |
| 2 | 单核苷酸多态性在复杂疾病研究中的重要作用显示文摘人类基因组测序工作完成以来,单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)作为一个强有力的工具在复杂疾病或性状的研究中得到了非常广泛的应用。以往SNPs常作为一种遗传标志来进行研究,但从'DNA元件百科全书计划'之后,更多的遗传学家开始关注SNPs与复杂疾病或性状的直接关系。SNPs能单独起到调控作用,而基因组中SNPs的大量聚合能够更加显著地影响到生物学性状和疾病的发生。 | 朱作斌 黄石 | 2014 | 中南大学学报(医学版)2014，39，9： | 2 |
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