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| 1 | 胼胝体缺失的产前诊断及预后的研究进展显示文摘胼胝体缺失(ACC)是中枢神经系统常见的先天性发育异常之一。1/3的ACC患儿可明确病因,其已知的病因以遗传学异常为主。ACC在产前可通过超声或MRI检查诊断,患儿可合并颅内、外异常,遗传学检测可帮小部分患儿明确病因。大部分没有合并其他结构或遗传学异常的ACC患儿的智商都在正常范围内,而合并其他异常的ACC患儿的预后则主要取决于其合并的异常类型。 | 詹丹旎 施伟 赵瑞 李昊 | 2019 | 中华妇产科杂志2019，54，3： | 7 |
| 2 | 颅脑冠状面二维超声对胎儿胼胝体发育不全的分型诊断价值显示文摘目的观察可疑颅内结构异常胎儿颅脑冠状面二维超声声像特征,探讨其对胎儿胼胝体发育不全的分型诊断价值。方法单胎妊娠孕妇106例,常规产前超声检查发现胎儿可疑颅内结构异常后,行胎儿颅脑冠状面二维超声检查,观察胎儿胼胝体膝冠状面、第三脑室冠状面、侧脑室三角区冠状面二维超声声像特征。8例继续妊娠者于孕期行胎儿头颅MRI检查,产后行小儿头颅MRI检查;98例终止妊娠者中94例引产前行胎儿头颅MRI检查,10例引产后行头颅病理解剖。以头颅MRI或病理解剖结果为标准,评估颅脑冠状面二维超声对胎儿胼胝体发育不全的分型诊断价值。结果胎儿颅脑冠状面二维超声诊断完全型胼胝体缺失61例,声像表现为膝冠状面、第三脑室冠状面、侧脑室三角区冠状面分别未显示胼胝体膝部、干部、压部,诊断准确率为100.00%(61/61);诊断部分型胼胝体缺失40例,声像表现为膝冠状面和第三脑室冠状面可分别显示胼胝体膝部、干部,侧脑室三角区冠状面未显示胼胝体压部,或仅膝冠状面可显示胼胝体膝部,第三脑室冠状面及侧脑室三角区冠状面未显示胼胝体干部、压部,诊断准确率为95.24%(40/42);诊断胼胝体发育不良1例,声像表现为膝冠状面、第三脑室冠状面、侧脑室三角区冠状面可分别显示胼胝体膝部、干部、压部,但其厚度变薄,诊断准确率为33.33%(1/3)。2例胎儿颅脑冠状面二维超声未发现胼胝体异常,胎儿头颅MRI及病理解剖结果均为部分型胼胝体缺失;2例胎儿颅脑冠状面二维超声及胎儿头颅MRI检查均未发现胼胝体异常,产后小儿头颅MRI检查诊断为胼胝体发育不良。结论颅脑冠状面二维超声对胎儿胼胝体发育不全分型的诊断价值较高,部分型胼胝体缺失主要表现为侧脑室三角区冠状面未显示胼胝体压部。 | 王睿丽 高园 杨杰 段晓晓 张小林 孙园园 时雅儒 李永丽 朱兆领 | 2021 | 中华实用诊断与治疗杂志2021，35，9： | 4 |
| 3 | 先天性胼胝体缺如合并四叠体区囊肿1例并文献复习显示文摘先天性缺陷是危害新生儿健康的主要疾病之一。本研究通过回顾性研究1例先天性胼胝体缺如合并四叠体区囊肿患儿及学习相关文献,探讨先天性胼胝体缺如的临床特征、预后及诊断方法。该病临床表现多样,复杂型胼胝体缺如预后不良。结合临床表现、体格检查、头颅B超或者MRI可提示诊断。 | 肖玲玲 吴淑娟 卢立华 汪吉梅 | 2016 | 中国当代医药2016，23，35： | 2 |
| 4 | 胎儿胼胝体发育不全的超声诊断显示文摘目的:研究胎儿胼胝体发育不全(agenesis of the corpus callosum,ACC)的超声诊断。方法 :选取我院自2014年1月—2017年12月进行产前超声筛查的孕妇14858例,其中有10例经MRI证实为胎儿胼胝体发育不全(其中2例为完全型,8例为部分型),我们对其声像图进行回顾性分析。结果:10例透明隔腔均未明显探及,8例侧脑室呈'泪滴样'扩张,2例第三脑室增大且向上移位,2例胼胝体显示不清,2例伴Dandy-Walker综合征,1例伴有先天性心脏畸形。结论 :超声检查是产前筛查ACC的一个重要手段。 | 张可 | 2019 | 影像研究与医学应用2019，3，1： | 1 |
| 5 | 磁共振成像在胎儿胼胝体发育不全中的应用显示文摘目的探讨磁共振成像(MRI)胎儿胼胝体发育不全中的诊断价值。方法回顾性分析78例产前超声可疑胼胝体发育不全的胎儿的产前MRI表现,并与产前超声对比。产前超声检查提示胎儿可疑胼胝体发育不全后48 h内行3.0T MRI检查,采用半傅立叶单激励快速自旋回波序列、快速小角度激励序列以及磁共振扩散加权成像(DWI)序列行胎儿头颅扫描,将产前MRI与超声结果进行对照。结果78例胎儿中胼胝体发育不全67例,其中完全缺失49例,部分缺失18例,同时合并其他颅内畸形19例,透明隔部分缺失而胼胝体存在3例,单纯透明隔腔小2例,单纯侧脑室增宽2例,透明隔腔小并侧脑室增宽4例。78例胎儿MRI结果纠正超声诊断11例,补充产前超声诊断16例,一致51例。结论MRI对胎儿胼胝体发育不全有重要的诊断价值,尤其在对其分型的判断及合并颅内畸形的诊断上优于超声,是产前筛查有效的补充手段。 | 刘真真 张小安 赵鑫 邢庆娜 陈艳 | 2021 | 实用医技杂志2021，28，2： | 1 |
| 6 | 胎儿中枢神经系统非特异性发育异常研究进展显示文摘胎儿中枢神经系统非特异性发育异常指一系列预后不确定的中枢神经系统发育异常。随着产前诊断技术的提高和胎儿医学的发展,越来越多的胎儿神经系统发育异常能够在产前得到诊断。特异性中枢神经系统发育异常如无脑畸形、露脑畸形、脑及脑膜膨出、前脑无裂畸形、无脑回畸形、半侧巨脑畸形、先天性颅内肿瘤等,预后大多很差。胎儿期中枢神经系统非特异性发育异常主要包括透明隔腔异常、蛛网膜囊肿、脑室扩张和脑积水、胼胝体发育异常、脉络丛囊肿、颅内出血、后颅窝结构异常等。非特异性异常预后尚不完全清楚,因此需要综合评估和进一步随访、研究,现对胎儿中枢神经系统非特异性发育异常综述如下。 | 李登峰 喻韬 罗蓉 王建军 蔡浅云 | 2022 | 四川医学2022，43，10： | 1 |
| 7 | 成人胼胝体缺失1例报道及文献复习显示文摘胼胝体是人体最大的白质连接体,其能把两侧大脑半球的对应功能联系起来并协调成为一个整体。胼胝体缺失(ACC)是常见的胎儿中枢神经系统先天性发育畸形疾病,但是能生长发育至成年的ACC患者较为少见。我院于2019年12月22日收治1例因癫痫发作入院的成人ACC患者,该患者既往无特殊疾病史,家庭成员未患有与患者类似疾病,且否认家族性、遗传性病史;采用癫痫药物给予对症治疗后病情稳定。本文结合先天性ACC患者以及胼胝体切开术后患者的临床表现,通过分析两侧大脑半球之间的连接结构,探讨胼胝体功能缺失后的机体代偿机制和临床治疗方案。 | 向庭 王文波 | 2021 | 临床医学研究与实践2021，6，12： | 0 |
| 8 | 三维超声成像技术观测胎儿胼胝体结构的价值显示文摘目的:探讨三维超声成像技术在胎儿胼胝体结构清晰显示方面的优势和价值。方法:选取54例接受产前超声检查的正常孕妇,分别利用二维及三维超声技术观测胎儿胼胝体,并测量不同孕周胼胝体前后径。结果:54例孕妇中,通过二维超声成功显示并测量胼胝体结构的有18例,三维超声成像成功测量所有胎儿胼胝体结构,三维超声胼胝体的显示率明显高于二维超声(100.0%vs 33.3%,χ~2=54.0,P〈0.001),三维超声与二维超声测量数据高度相关(r=0.948,P〈0.001)。结论:三维超声对胎儿胼胝体的显示明显优于二维超声,同时对胎儿胼胝体生长发育的监测有重要价值。 | 韩磊 管湘平 何美情 王珍芳 彭建美 | 2016 | 中国医学物理学杂志2016，33，11： | 0 |
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