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| 1 | 男性不育的遗传因素研究进展显示文摘男性不育的病因复杂,诸多内外因素均可致男性不育,其中生育相关基因缺陷所占比例高达50%,是遗传性男性不育的主要因素。遗传性男性不育的遗传缺陷主要包括非整倍体染色体变异、结构性染色体变异、基因拷贝数变异及单基因变异,且随着近年来相关研究的新进展不断深入。该文分别从上述遗传缺陷四个层面的变异着手,概要了男性不育的遗传因素主要研究进展。 | 陈文杨 沈丽霞 张癸荣 | 2016 | 神经药理学报2016，6，5： | 2 |
| 2 | 1例携带环状4号染色体的Wolf-Hirschhorn综合征合并少精子症患者减数分裂Ⅰ期缺陷的分析显示文摘目的报道1例Wolf-Hirschhorn综合征携带1条环状4号染色体合并严重少精子症的病例,并探讨精子发生障碍的可能机制。方法为检测患者初级精母细胞染色体的联会、重组和转录失活情况,用荧光标记联会复合体蛋白3(synaptonemal complex protein 3,SCP3)、错配修复基因蛋白(mut L homolog 1,MLH1)和乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)蛋白对睾丸活检样本进行免疫荧光染色。结果 SCP3染色显示对照组偶线期精母细胞占5.2%,而患者偶线期的精母细胞显著增高占35.4%,表明患者的生精阻滞在初级精母细胞的偶线期。MLH1染色显示每个细胞的结合位点数对照组为47.8±4.5,患者为45.9±5.9,后者明显减少(U=2.62,P<0.05)。BRCA1染色显示患者所有粗线期细胞中都带有1条环状4号染色体,并有不同程度的不配对区域。结论环状4号染色体可能影响生殖细胞减数分裂Ⅰ期的进展,影响联会复合体的形成及未联会区域基因转录的活性,从而使精子的生成障碍,导致不育。 | 高洪柳 李卫巍 潘红 王颖 吴秋月 李天赋 李家亮 夏欣一 李晓军 崔英霞 | 2014 | 临床检验杂志2014，32，11： | 1 |
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