共被期刊论文引用了2次
您的检索式：您选中1篇文献正在查看引证文献汇总
|
|
|
题名
|
作者
|
年代
|
出处
|
被引量
|
| 1 | 中国人群腓骨肌萎缩症的致病基因分布特点及临床表型显示文摘目的 探讨中国汉族人群腓骨肌萎缩症(CMT)致病基因的分布特点,分析其常见致病基因类型的临床表现、电生理特点和可能的发病机制.方法 收集2007年1月到2013年12月在北京大学第三医院诊治的CMT家系105个,用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Sanger一代测序的方法对上述家系进行基因突变分析.结果 105个家系中,确定了51个CMT家系6种基因型的基因诊断,确诊比例为48.6%,其中,PMP22重复突变为31个家系(29.5%),GJB1突变8个家系(7.6%),MFN2突变4个家系(3.8%),HSPB1突变4个家系(3.8%),MPZ突变3个家系(2.9%),PMP22点突变1个家系(1.0%).PMP22重复突变的患者最为常见,但在CMT疾病中所占比例较欧美国家低,临床表现以经典型CMT为主;轴索型CMT可表现为单纯下肢受累,伴有中枢神经系统损害的表现;遗传性运动神经病可能是一个被低估的临床类型,应注意与运动神经元病等疾病的鉴别.结论 我国CMT人群的致病基因频率分布与国外报道不同,有自身的特点,需要建立基于中国汉族人群的流行病学资料库. | 刘小璇 樊东升 宋书娟 | 2015 | 中华内科杂志2015，54，7： | 7 |
| 2 | 夏科-马里-图斯病:分子遗传学带来的新挑战显示文摘夏科-马里-图斯病(CMT)又被称为遗传性运动感觉周围神经病(hereditary motor and sensory neuropathies)或腓骨肌萎缩症,是一组具有高度异质性的周围神经系统遗传性疾病,在群体中的发病率约为1/2 500人[1-2].CMT典型的临床特点为缓慢进展的双下肢远端为主的四肢远端肌无力和肌萎缩,可呈典型的"鹤腿"或"倒置的酒瓶"样畸形,可伴有肢体远端轻到中度的感觉障碍和腱反射减弱或消失,大多数患者在20岁以前发病[3-4]. | 焉传祝 林鹏飞 | 2014 | 中华神经科杂志2014，47，2： | 0 |
您所在的机构暂未开通此部分的功能，请联系管理员