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| 1 | 基因多态性与中国闽南地区散发性帕金森病的相关性研究显示文摘目的:研究 SNCA(rs356221)、ITGA8(rs7077361)及 LRRK2(rs1491942)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国闽南地区汉族人群散发性帕金森病(Sporadic Parkinson’s Disease ,SPD)的相关性。方法收集2011‐08-2013‐12厦门市第一医院神经内科门诊及住院确诊、临床资料完整、明确无血缘关系的 SPD 患者168例,健康对照组177例,运用 SNaPshot 技术对目标位点进行基因分型,采用χ2检验和 Fisher 确切概率法统计分析各 SNP 数据。结果(1)SPD 组与对照组 LRRK2基因 rs1491942基因型频率和等位基因频率差异有统计学意义(P=0.008/0.007),(CC + CG)与 GG 相比差异有统计学意义(P=0.003);在各亚组中,LOPD(晚发型散发性帕金森病)组/女性组与对照组相比,差异均有统计学意义(P =0.006/0.001)。(2) SNSA(rs356221)、ITGA(rs7077361)基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P >0.05)。结论(1)LRRK2(rs1491942)基因单核苷酸多态性与中国闽南地区汉族女性晚发型散发性帕金森病发病相关,等位基因 C 可能是其发病的危险因素。(2) SNSA(rs356221)、ITGA(rs7077361)基因单核苷酸多态性可能与中国闽南地区散发性帕金森病发病无关。 | 方杰 郭名伟 陈帅 林青 马琪林 | 2015 | 中国实用神经疾病杂志2015，18，17： | 1 |
| 2 | 广西壮族人群帕金森病LRRK2基因的多态性分析显示文摘目的:探讨LRRK2基因3个位点的单核苷酸多态性( SNP)与壮族人群帕金森病( PD)的相关性。方法使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对112例壮族PD患者LRRK2基因的rs34778348(G2385R),rs1491942(N511K),rs7133914(R1398H)位点进行基因分型,并与156例健康壮族老年人比较,分析这些变异与 PD 的相关性。结果 rs34778348 A等位基因携带者罹患PD的风险也明显升高(OR=1.632,95%CI:1.238~2.346,P=0.029),总体上PD组等位基因A及纯合突变型AA的频率明显高于对照组( P<0.05)。另2个SNP的基因型和等位基因频率分布在两组间无差异( P=0.445~0.894)。结论 LRRK2 rs34778348与壮族人群PD的遗传易感性有关。 | 庞国防 梁庆华 吕泽平 胡才友 黄东挺 周博峰 黄春丽 余天智 唐凤川 秦娇琴 杨泽 | 2015 | 中国老年保健医学2015，13，2： | 0 |
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