| 1 | 45,X Turner综合征合并中枢性性早熟1例报告并文献复习显示文摘目的总结Turner综合征(TS)合并中枢性性早熟的诊断和治疗经验,提高对该病的认识。方法报道1例45,X TS合并中枢性性早熟诊断、治疗和随访病例,对相关文献进行复习。结果患儿,女,7.5岁,因'乳房增大半年'就诊。身高117.9 cm(P_(7.2)),体重32.5 kg,肥胖外观,无高腭弓、颈蹼、盾形胸和肘外翻,乳房Tanner分期Ⅱ期,心肺查体未见异常,外阴阴毛Tanner分期Ⅰ期。辅助检查:促性腺激素释放激素(LHRH)激发试验峰值:黄体生成素(LH)11.9 U·L^(-1),卵泡刺激素(FSH)34.2 U·L^(-1),雌二醇(E2)39.3 ng·L^(-1)。盆腔超声示卵巢增大。骨龄9.7岁。应用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗2.7年后,身高131.4 cm,骨龄12岁,联合重组人生长激素(rh GH)继续治疗2.3年,身高148.4 cm,骨龄13岁。停药1年半后身高154.2 cm,接近遗传靶身高,检测LH 11.9 U·L^(-1),FSH 50.5 U·L^(-1),E2 38.9ng·L^(-1),染色体:45,X。系统文献检索国外仅有6例TS合并中枢性性早熟的病例报告,其中5例染色体为嵌合体,1例为1条X染色体的片段缺失。结论单体型TS可出现中枢性性早熟,GnRHa联合rh GH治疗能够改善患儿成年终身高。 | 张莹 陈瑞敏 杨晓红 林祥泉 | 2016 | 中国循证儿科杂志2016，11，1： | 8 |
| 2 | 厦门市123例矮身材女童染色体核型分析显示文摘目的探讨女童矮身材的遗传学原因。方法选取2005年1月-2014年12月在该院儿童保健科生长发育门诊就诊,符合矮身材诊断标准的123例女童外周血淋巴细胞进行常规染色体培养,同时行SRY基因检测、GH激发试验等检查。结果染色体正常100例(81.30%),染色体异常23例(18.70%),其中13例45,X(占56.52%),4例性染色体数目和结构异常(占17.39%),1例性染色体结构异常(占4.34%),5例含Y染色体部分(占21.74%)。结论性染色体异常是女童矮身材的常见病因。针对矮身材女童常规检查染色体核型分析加上SRY基因检测,早期明确诊断,对拟定矮身材女童治疗方案非常重要。 | 许立军 邓敏莉 林燕燕 葛运生 | 2017 | 中国妇幼保健2017，32，2： | 0 |
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