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1大规模平行测序在自然流产绒毛组织染色体核型分析中的临床应用显示文摘目的探讨大规模平行测序方法在自然流产绒毛组织的染色体核型检测中的临床应用。方法对28例妊娠后发生自然流产者的绒毛组织,进行绒毛组织细胞培养染色体核型分析的同时进行大规模平行测序检测,将两种方法的检测结果进行比较。结果绒毛组织细胞培养染色体核型分析成功率为96.4%(27/28),大规模平行测序成功率为96.4%(27/28)。两种方法均分析成功的26例样本中,22例分析结果完全一致,符合率为84.6%(22/26)。结论大规模平行测序方法与绒毛组织细胞培养染色体核型分析方法相比,对染色体非整倍体和片段缺失/重复异常的检测,准确快捷、成功率高,是绒毛组织细胞培养染色体核型分析方法的一种很好的补充和替代方法。季钢 何国平 毕川 汪凌云 刘文 2014中国优生与遗传杂志2014,22,12:2
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