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| 1 | Duchenne型肌营养不良患儿的临床特征和基因突变分析显示文摘目的:分析中国新疆地区Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿的临床特征以及基因突变类型和分布。方法:回顾性分析2017年1月至2021年10月新疆医科大学第一附属医院收治的85例DMD患儿的病例资料,分析其一般资料、肌酶谱指标水平、核磁及肌电图表现、肌肉活检结果、认知功能差异以及基因变异分布特点。结果:85例DMD患儿中有5例是女性,其中汉族24例(28.24%),少数民族61例(71.76%),10例有家族史,9例有误诊经历。就诊原因以行走困难或运动倒退多见,其次为转氨酶、肌酸激酶异常升高。70例患儿行肌肉核磁检查,其中58例符合DMD,共有60例患儿完善肌电图,其中53例为肌源性损害。38例患儿完善认知功能评价,韦氏儿童智力量表第Ⅳ版总智商(FSIQ)得分45~110分,平均(79.93±18.31),其中10例患儿存在认知功能障碍(FSIQ<70分),占26.31%。DMD患儿的言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)、FSIQ得分均显著低于正常儿童水平(P<0.001)。16例患儿进行肌肉活检,15例符合DMD病理变化,1例组织学形态正常。71例患儿行多重连接探针扩增法(MLPA)检测,其中57例阳性,异常检出率为80.28%,其中基因变异类型分别为:50例是缺失,14例是点突变,7例是重复。缺失突变的高发位置是45~49号外显子,在DMD基因的2~9端多出现重复突变。结论:DMD患儿起病隐匿,首发症状多,需要临床各科医生共同协助进行早期诊断、早期治疗和预防。 | 茹凉 沙帕古丽·艾则孜 王亚南 玛依拉·阿不都热依木 严媚 | 2022 | 现代生物医学进展2022，22，14： | 0 |
| 2 | 假肥大型肌营养不良症肌电图表现分析显示文摘目的 观察分析假肥大型肌营养不良症肌电图表现。方法随机选取我院2016年10月至2017年10月收治的148例假肥大型肌营养不良症患者、132例肌张力障碍患者以及80例健康个体为本次实验研究对象,观察比较假肥大型肌营养不良症患者、肌张力障碍患者以及健康个体肌电活动变化情况。结果假肥大型肌营养不良症肌电图检出准确性、敏感度分别为98.6%、97.3%,肌张力障碍患者肌电图检出准确性、敏感度分别为98.5%、96.9%,肌张力障碍患者静息状态可出现不规则群化电位、活动后运动单位持续存在;假肥大型肌营养不良症患者静息状态偶见小电位、或大量纤颤电位,数据差异明显,具有统计学意义(P<0.O5)。结论肌电图可有效提高假肥大型肌营养不良症检出率,其肌电图呈典型肌源性损伤表现。 | 苏林林 | 2017 | 世界中医药2017，12，A02： | 0 |
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