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| 1 | 发育性髋关节发育不良易感基因的研究进展显示文摘发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip, DDH)是最常见的先天性畸形之一,具有广泛的髋关节解剖异常,其特征是髋臼轻度或不完全形成,导致股骨近端继发畸形和不可恢复的髋关节脱位,是成年人髋关节骨性关节炎的主要原因。遗传和环境因素都被认为在DDH的发病机制中起着重要作用,但是迄今为止,DDH的明确致病基因和发病机制仍不清楚。临床研究始于上世纪五十年代,基于Graf静态超声检查法及Harcker动态超声检查法等,对DDH有了进一步的了解。基因研究从本世纪初开始。本文通过PubMed数据库MeSH主题词“发育性髋关节发育不良”/“先天性”/“遗传学”/“基因”等检索,就DDH易感基因研究和进展进行文献综述。 | 秦宏敏 贺西京 闫天胜 安凌波 | 2022 | 中国矫形外科杂志2022，30，24： | 1 |
| 2 | 生长分化因子-5与骨相关疾病关系的研究进展显示文摘生长分化因子-5(GDF-5),在人体正常的生长发育中对骨、软骨、神经的发育过程起到了重要的调节作用, GDF-5表达异常已被证明与多种疾病密切相关,因此近些年受到了广泛关注。文章就GDF-5与骨关节炎、椎间盘退行性变、类风湿性关节炎及先天性髋关节脱位等骨相关疾病关系的研究进展进行综述,为疾病的机制研究和早期诊断提供新思路。 | 康鑫源 刘学勇 张展 田晓滨(审校) | 2019 | 生物医学工程与临床2019，23，1： | 0 |
| 3 | 鸡GDF5基因遗传多样性及生物信息学分析显示文摘为分析鸡GDF5基因的遗传多样性及结构与功能,本试验采用DNA池结合PCR产物直接测序法和生物信息学对9个鸡品种11种样品的GDF5基因进行研究。试验共检测出10个SNPs,且全为同义突变,突变后RNA二级结构发生变化,自由能变小,稳定性随之增强;GDF5蛋白存在信号肽,成熟肽始于第19位氨基酸;同源模建预测得到的蛋白结构模型理想可靠。结果表明GDF5基因具有丰富的多态性,生物信息学结果可为进一步研究GDF5基因的作用机制和GDF5蛋白功能提供理论基础。 | 郭发荣 陈彬 李太山 张小卿 綦世金 | 2015 | 基因组学与应用生物学2015，34，5： | 0 |
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