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| 1 | QF-PCR筛查男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失显示文摘为评估定量荧光PCR(Quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)技术在快速筛查无精子症因子(Azoospermia factor,AZF)微缺失中的应用,文章对1218例非梗阻性无精子症、少精子症的男性不育患者,采用多重QF-PCR结合毛细管电泳技术,检测Y染色体长臂AZF区9个序列标签位点(Sequence tagged site,STS)以及性染色体短臂的AMEL(Amelogenin)和SRY(Sex-determining region of Y chromosome)位点,辅以常规染色体G显带方法进行核型分析。结果显示,1218例患者中105例可见AZF区微缺失(8.62%),其中AZFc区缺失(67.62%)最常见,其次为AZFb,c区缺失(20.95%);AZFb区缺失(7.62%)和AZFa区缺失(3.81%)则较少见;另有5例患者为AZFa,b,c区缺失合并AMEL-Y缺失,提示可能缺少Y染色体,经核型分析验证为46,XX(性反转)。105例AZF区微缺失患者的染色体核型分析显示染色体异常16例,其中'Yqh-'12例。根据AMEL-X/AMEL-Y比值,可见1218例患者中86例可能存在性染色体异常,经核型分析验证,68例为性染色体非整倍体。多重QF-PCR技术,一个反应即能检测样本的多个位点,并可提示性染色体是否存在异常,有助于男性不育患者尽早明确病因,也为后续的检查和治疗提供依据。 | 张媛媛 杜强 刘晓亮 崔婉婷 何蓉 赵彦艳 | 2014 | 遗传2014，36，6： | 8 |
| 2 | 新疆地区维吾尔族和汉族男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失分析显示文摘目的评估新疆地区汉族、维吾尔族不育男性不明原因无精子症和严重少弱精子症患者Y染色体AZF基因微缺失的频率,探讨不同民族间Y染色体AZF基因微缺失发生率的差异。方法以Y染色体无精子因子(AZF)区20个序列标签位点(STS)设计特异引物,采用多重PCR方法对449例(汉族347例,维吾尔族102例)不育男性患者进行Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失检测,并比较不同民族的患者Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失发生率的差异。结果 347例汉族患者中有11例(3.17%)存在Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失,102例维吾尔族患者检出10例(9.80%)存在Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失,在所有被检出有Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失的患者中AZF区联合缺失19例(90.47%)。其中AZFb区缺失(100%)最常见,其次为AZFc区缺失(71.4%);AZFa区缺失(23.8%)和SRY基因的缺失(19.05%)。汉族患者与维吾尔族患者Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失率(χ2=7.781,P=0.005)及AZF多位点联合缺失发生率差异(χ2=6.867,P=0.009)均有统计学意义(P<0.05)。结论无精子症和严重少弱精子症不育男性患者中Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失发生率及AZF多位点联合缺失发生率存在民族差异,PCR检测AZF基因是诊断Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失的较好的方法。 | 韩锐 段玲 王晓岚 湃孜莱提.哈斯木 | 2017 | 中国优生与遗传杂志2017，25，4： | 4 |
| 3 | 无症状男性不育症的中医“辨证”新思路显示文摘从无症状男性不育症的实质、成因及中医应对策略三方面进行探讨,认为可通过整体观念进行全面辨识、结合自身特性进行三观辨识及借助精准医疗技术进行靶向辨识等三种策略的中医新型综合辨证模式,尝试解决这一难题,以期为临床更加准确地诊治无症状男性不育症提供中医辨证新思路。 | 赵文 李书楠 林雪娟 周常恩 李灿东 | 2020 | 福建中医药2020，51，3： | 2 |
| 4 | 精液蛋白质质谱的研究进展显示文摘蛋白质组学是一种复杂生命作用机理的阐述工具,其中蛋白质质谱技术可以揭示参与生命活动蛋白质的类别和性质。蛋白质组学应用于精液蛋白质质谱的研究,可以发现不育等疾病的特异性蛋白质标志物,探索其发病机制并得出治疗途径,对生育调控和不育的治疗均有重要意义。该文就精液蛋白质质谱的研究进展进行综述。 | 赵奇 王晓平 | 2014 | 中国临床新医学2014，7，12： | 1 |
| 5 | Clusterin蛋白和Bim蛋白在非梗阻性无精症睾丸组织中的表达及意义显示文摘目的 探讨Clusterin蛋白和Bim蛋白在非梗阻性无精症睾丸组织中的表达及意义。方法 收集2014年2月至2018年8月广东省计划生育科学技术研究所的32例非梗阻性无精症睾丸组织标本作为无精症组,外伤切除睾丸组织标本30例作为对照组,采用免疫组织化学法检测各组睾丸组织Clusterin蛋白和Bim蛋白的表达情况,比较各组表达阳性率和表达强度。结果 非梗阻性无精症患者睾丸组织内Clusterin蛋白和Bim蛋白主要在生精细胞胞质内表达,阳性表达者表现为生精细胞内极细胞膜不均匀颗粒样或团块样棕褐色染色物质。无精症组Clusterin蛋白表达阳性率低于对照组[65.6%(21/32)比100.0%(30/30)](P<0.05)。无精症组Bim蛋白表达阳性率高于对照组[56.3%(18/32)比26.7%(8/30)](P<0.05)。相关分析结果显示,非梗阻性无精症睾丸组织中Clusterin蛋白与Bim蛋白表达呈负相关(rs=-0.391,P=0.004)。结论 非梗阻性无精症患者睾丸组织存在Clusterin蛋白表达缺失及Bim蛋白过表达现象,其可能与少精子症的发生、进展有关,并且Clusterin蛋白及Bim蛋白可能存在相互调控关系。 | 傅文婷 江惠华 周冰燚 赵文忠 钟兴明 朱志勇 刘晓阳 刘兴章 | 2019 | 医学综述2019，25，11： | 0 |
| 6 | 猪精子发生候选基因PYGO2的分离、表达和亚细胞定位研究显示文摘旨在分离猪PYGO2编码区序列,获悉该基因mRNA组织表达模式、蛋白质结构特征、细胞中的分布和定位,并构建蛋白相互作用网络。本研究首先利用RT-PCR从成年版纳微型猪近交系(BMI)睾丸组织中克隆PYGO2编码区序列;利用生物信息学解析其基因结构并对蛋白质进行多种功能分析,比较多个哺乳动物PYGO2的氨基酸序列同源性,构建系统进化树和蛋白质相互作用网络;然后利用qPCR技术检测PYGO2在15个组织中的mRNA表达情况;最后通过构建pEGFP-C1-PYGO2融合表达载体,转染猪睾丸细胞(ST),确定PYGO2的亚细胞定位。结果表明,PYGO2基因CDS长1221 bp,编码406个氨基酸(基因和氨基酸号分别为KY644518和AVB77243.1),定位在猪4号染色体;PYGO2蛋白二级结构以无规则卷曲为主,N端和C端均疏水;氨基酸序列同源比对分析表明,猪PYGO2与其他哺乳动物的相似度均大于97%,在进化上高度保守;蛋白互作网络分析显示,猪PYGO2与9个蛋白可能存在相互作用,其中与BCL9蛋白作用最为紧密;qPCR表达分析表明,猪PYGO2在被检的15个组织中均有不同程度表达,在生殖腺中表达相对较高;ST细胞中的亚细胞定位结果表明,PYGO2 mRNA主要分布在细胞核。本研究获得了PYGO2基因的编码序列,蛋白质结构和定位,蛋白质相互作用网络,mRNA多组织表达特征,可为进一步解析该基因在猪精子生成中的分子机制提供参考。 | 赵筱 张霞 范俐 杨忠 霍金龙 曾日彬 刘丽仙 霍海龙 | 2021 | 畜牧兽医学报2021，52，9： | 0 |
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