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| 1 | 育龄妇女叶酸代谢相关基因多态性分布研究显示文摘目的了解育龄妇女叶酸代谢相关基因多态性的分布状况,利用基因检测技术筛查出叶酸利用能力差的高风险人群,为育龄妇女提供科学合理的叶酸补充方案。方法选取144例育龄妇女作为研究对象,通过DNA提取、PCR扩增、PCR产物基因测序等分子生物学技术对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)等叶酸代谢相关基因进行单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)位点的检测。结果 MTHFR677位点CC、CT、TT基因型频率分别为21.5%、40.3%、38.2%;MTHFR 1298位点AA、AC、CC基因型的频率分别为75.0%、22.2%、2.8%;MTRR66位点AA、AG、GG基因型频率分别为63.2%、31.3%、5.6%。结论通过对MTHFR基因和MTRR基因相关位点的检测,可筛查出叶酸利用能力差的高风险人群,为其合理增补叶酸提供科学依据。 | 李晓娜 高秀叶 孙茗 赵雪杰 高航运 吕毅 | 2018 | 安徽医药2018，22，6： | 7 |
| 2 | 莆田市农村妇女增补叶酸预防出生缺陷效果分析显示文摘目的 为了解实施国家重大公共卫生项目《农村妇女增补叶酸预防神经管缺陷》后,对降低神经管缺陷等出生缺陷发生率的干预效果分析,为制定降低出生缺陷措施提供依据。方法 2009~2015年莆田市农村妇女于孕前和孕早期3个月免费给予小剂量(1日0.4mg)叶酸补充,采用莆田市20所医院出生缺陷监测资料分析增补叶酸与出生缺陷发生率变化的关系。结果 1通过项目实施后,2015年全市农村妇女免费增补叶酸服用率达92.15%,叶酸服用依从率达79.68%,增补叶酸预防神经管缺陷知识知晓率达95.63%。2服用叶酸与神经管缺陷发生率关系密切,7年间呈逐年快速下降,下降幅度达92.42%。在监测的20类出生缺陷中主要有唇腭裂、先天性脑水肿发生率呈现不同程度下降,而先天性心脏病、先天性膈疝发生率呈上升趋势。结论 农村妇女于孕前和孕早期3个月增补叶酸对降低神经管缺陷发生效果明显,可能也是唇腭裂、先天性脑水肿等出生缺陷发生率下降的影响因素之一;服用叶酸预防神经管缺陷效果不仅取决于服用的时间,更重要的是取决于服用的依从率〔1〕,加强宣教和随访工作,提高叶酸服用依从率。探索增补叶酸长效机制,以期进一步降低神经管缺陷等出生缺陷发生率,提高出生人口素质。 | 李丽琴 陈丽群 刘华林 | 2016 | 海峡药学2016，28，11： | 5 |
| 3 | 育龄女性叶酸代谢相关基因位点多态性研究显示文摘目的利用基因检测技术,调查广东地区育龄妇女叶酸代谢相关基因多态性分布,筛查出机体叶酸利用能力有缺陷的高风险个体,为其叶酸增补方案提供科学理论指导。方法选取5386例育龄妇女作为研究样本,利用DNA提取以及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测技术,检测亚甲基四氢叶酸还原酶(methyltetrahydrofolate reductase,MTHFR)叶酸代谢相关基因多态性分布。结果MTHFR基因677位点CC、CT、TT基因型频率分别为53.5%、37.4%、9.1%;MTHFR基因1298位点AA、AC、CC基因型的频率分别为59.7%,35.1%,5.2%。结论MTHFR基因相关位点的检测可成功筛查出叶酸利用欠缺的高风险育龄妇女,为其叶酸增补方案提供科学量化指导。 | 陈延冰 梁杰 张艳霞 | 2022 | 中国产前诊断杂志(电子版)2022，14，1： | 1 |
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