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| 1 | MTHFR基因多态性与不孕不育关系的研究进展显示文摘叶酸代谢途径在参与核苷酸合成代谢、DNA修复和甲基化以及维护基因组稳定性中发挥重要作用。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是一种重要的调控酶,参与叶酸代谢。它的多态性可能影响血液中同型半胱氨酸浓度,从而导致氧化应激增加,影响甲基化反应,进而影响DNA合成和甲基化,对生殖功能造成损害。本文对该基因多态性与不孕不育的关系进行综述,并认为有必要进行多中心、大样本的人群调查,以及前瞻性研究来揭示两者之间的确切关系。 | 郭凯敏 田润辉 王洪亮 | 2016 | 中华男科学杂志2016，22，2： | 15 |
| 2 | 新余市女性叶酸代谢关键酶基因多态性与原发性不孕症的相关性分析显示文摘目的通过对研究对象叶酸代谢障碍关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T/A1298C、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G位点多态性分析,了解其在新余市不孕症女性中的分布特征。方法选择2017-2019年在医院进行孕期检查的女性,其中经诊断确定为原发性不孕症患者77例(病例组),正常受孕且无不良孕产史者75例(对照组)。采集口腔黏膜脱落细胞并提取基因组DNA,利用荧光定量PCR方法检测受检者MTHFR (C677T,A1298C)基因位点,并进行统计学分析比较。结果两组基因分布均符合Hardy-weinberg平衡定律,病例组的基因型分布情况为MTHFR C677T CC型29.9%,CT型54.5%,TT型15.6%;对照组CC型40.0%,CT型49.3%,TT型10.7%,MTHFR A1298C位点基因型分布情况,病例组AA型64.9%,AC型31.2%,CC型3.9%;对照组AA型64.0%,AC型29.3%,CC型6.7%;MTRR A66G位点,病例组MTRR A66G位点AA型54.5%,AG型41.6%,GG型3.9%;对照组中AA型57.3%,AG型36.0%,GG型6.7%,经比较分析,叶酸代谢关键酶基因位点在病例组和对照组中的差异无统计学意义。结论基因多态性分布无统计学差异,叶酸代谢相关基因与不良孕产史的相关性还有待进一步研究。 | 杨琳 邵军晖 丁娇 简皓 陈雪梅 胡林娣 鲁衍强 胡季芳 | 2020 | 中国妇幼保健2020，35，19： | 4 |
| 3 | 西藏地区汉族女性MTHFR、MTRR基因位点多态性与原发性不孕症相关性研究显示文摘目的:调查西藏地区患有原发性不孕症的汉族女性叶酸代谢障碍关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶5,10-methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR)C677T/A1298C、甲硫氨酸合成酶还原酶Methionine synthase reductase(MTRR)A66G位点多态性分布,及其与当地正常汉族女性相关基因比较,研究MTHFR与MTRR与原发性不孕症的相关性。方法:选择2018-2019年间到西藏阜康医院进行孕期检查的汉族女性,其中经诊断确诊为原发性不孕症患者333人(病例组),正常受孕且无不良孕产史者760人(对照组)。采集口腔黏膜脱落细胞并提取基因组DNA,利用荧光定量PCR方法检测受检者MTHFR(C677T,A1298C)、MTRR A66G基因位点,并进行统计学分析比较。结果:两组基因分布均符合Hardy-weinberg平衡定律。MTHFR C677T位点基因型及等位基因频率在病例组和对照组中的差异具有统计学意义(P<0.05),MTHFR A1298C位点与MTRR A66G位点基因型及等位基因频率在两组中的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR C677T位点的多态性与原发性不孕症的发生相关,可作为当地汉族女性原发性不孕症的辅助性病因诊断,同时也为该病的治疗提供一定的支持依据。 | 王荣 李君 李春霞 鲁衍强 | 2020 | 高原科学研究2020，4，2： | 3 |
| 4 | MTHFR基因多态性与女性不孕症关系的meta分析显示文摘目的:探讨MTHFR(C677T、A1298C)基因多态性与女性不孕症风险关系。方法:计算机检索PubMed、Web of Science、CNKI、WanFang、VIP和CBM等中英文数据库,检索时限为建库至2021年7月。搜集关于MTHFR C677T和A1298C基因多态性与女性不孕症相关的病例对照研究。采用Stata软件在5个模型中进行meta分析,并计算优势比及95%置信区间评价其关联度,同时进行敏感性分析及发表偏移的评估。结果:共纳入12项研究。meta分析结果显示,MTHFR基因多态性(C677T、A1298C)与女性不孕症风险无相关性。MTHFR C677T基因的5种模型T比C(OR=1.11,95%CI 0.97-1.26)、TT比CC(OR=1.27,95%CI 0.98-1.64)、CT比CC(OR=1.08,95%CI 0.90-1.31)、(TT+CT)比CC(OR=1.12,95%CI 0.93-1.36)和TT比(CC+CT)(OR=1.04,95%CI 0.97-1.10),提示C677T多态性与女性不孕症发生不存在相关性;MTHFR A1298C基因的5种模型C比A(OR=1.00,95%CI 0.92-1.09)、CC比AA(OR=0.99,95%CI 0.60-1.62)、AC比AA(OR=1.00,95%CI 0.89-1.12)、(CC+AC)比AA(OR=1.00,95%CI 0.90-1.11)和CC比(AC+AA)(OR=0.95,95%CI 0.57-1.57),提示A1298C多态性与女性不孕症不存在相关性。结论:MTHFR基因多态性(C677T、A1298C)与女性不孕症风险未见相关性。 | 刘帅妹 周青 张瑞金 李孟兰 林宁 吴玉璘 | 2021 | 中国计划生育学杂志2021，29，12： | 1 |
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